Registre Espanyol de Malalties Neuromusculars (NMD-ES)

RESUM

El projecte NMD-Es és un projecte col.laboratiu en el que actualment participen neuròlegs i neuropediatres de 29 hospitals de tota Espanya. Té com objectiu registrar el major número de pacients amb malalties neuromusculars, aquesta informació ens permet investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge, i l’elaboració d’algoritmes diagnòstics. NMD-ES pretén ser també una eina útil i ràpida per la cerca de candidats per assajos clínics.

Actualment existeixen 10 registres operatius amb més de 5000 pacients introduïts, aquests registres engloben la majoria de malalties neuromusculars: Miastènia Gravis, Neuropaties hereditàries, esclerosis lateral amiotròfica, distròfies musculars, neuropaties inflamatòries, malaltia de pompe, miopaties mitocondrials, miositis per cossos d’inclusió, miastènia congènita i miopatia per dèficit de col·lagen VI.

La informació continguda és totalment anònima i compleix amb tots els requisits legals en quant a confidencialitat i protecció de dades. Tots els pacients inclosos al registre han de signar un consentiment informat.

S’ha desenvolupat també, un pla de qualitat que garanteix l’exactitud i fiabilitat de les dades.

La necessitat de disposar de registres d’aquestes malalties poc freqüents ha estat reconeguda a Europa i de fet existeixen una sèrie de registres europeus que a l’actualitat intenten agrupar-se sota els mateixos paràmetres. Aquests projectes europeus representen una eina important per recopilar i utilitzar coneixements de diferents patologies proporcionant una eina d’accés fàcil a coneixement mèdics. L’adopció de criteris de qualitat de les dades introduïdes als registres i les relacions que naixeran entre els usuaris de les mateixes, facilitarà que s’arribi a consens per definir solucions compartides o guies clíniques..

OBJECTIUS

  • Registrar pacients amb o sense diagnòstic de malalties neuromusculars a Espanya.
  • Investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge.
  • Conèixer la disponibilitat de mostres per investigació.
  • Explotar el registre com a eina de selecció de pacients per assajos clínics.
  • Desenvolupar algoritmes diagnòstics utilitzant la informació clínica, neuroimatge i dades de laboratori.

PARTICIPACIÓ EN L’ÀMBIT INTERNACIONAL

El Registre Espanyol de Malalties Neuromusculars forma  part del projecte europeu TREAT-NMD, xarxa a l’àrea de les malalties neuromusculars que proporciona la infraestructura necessària per que les noves teràpies arribin a tots els pacients. Concretament formem part del TGDOC (Global data base oversight committee) responsable de revisar totes les sol·licituds d’informació per al reclutament de pacients per assajos clínics i les sol·licituds adreçades a conèixer la viabilitat de assajos a diferents països.

Aquest registre participa també a projecte RD-Connect, plataforma integrada que conecta bases de dades, registres, biobancs i dades clíniques bioinformàtiques per la investigació de les malalties minoritàries. RD-Connect forma part del Programa Marc Horitzó 2020.

EXPLOTACIÓ DE LES DADES

Total
5458
PACIENTES
Total
5458
PACIENTES
Miastenia Gravis
1453
Pacientes
Test
Neuropatías hereditarias
1394
Pacientes
Test
Miopatías / Distrofias Musculares
1714
Pacientes
Test
Esclerosis lateral amiotrófica
491
Pacientes
Test
Neuropatías inflamatorias
215
Pacientes
Test
Enfermedad de Pompe
61
Pacientes
Test
Miositis por cuerpos de inclusión
57
Pacientes
Test
Miopatías mitocondriales
34
Pacientes
Test
Miastenia Congénita
39
Pacientes
Test
Miopatía por déficit de Colágeno VI
47
Pacientes
Test

El registre ofereix diferents maneres d’explotar les dades que conté:

  1. Localització de pacients per assajos clínics i projectes d’investigació. Tant des d’organismes institucionals com per a projectes col.laboratius entre investigadors.
  2. Explotació individual de les dades introduïdes per l’investigador.
  3. Projectes col.laboratius d’investigació.

COM PARTICIPAR AL REGISTRE

Si ets pacient i vols participar
Si ets metge i vols participar
Les dades d’aquest registre són introduïts pel metge neuròleg del pacient. Si com a pacient afectat vols que les teves dades consten en aquest registre, pots consultar si el teu hospital de referència ja participa en el projecte (veure llistat d’hospitals participants). Si no és així, pots demanar al teu metge que es posi en contacte amb nosaltres a l’adreça de correu electrònic ssegovia@santpau.cat o enviant-nos el següent formulari, nosaltres l’informarem dels passos a seguir per poder participar.

Contacte Registres (Pacients)

Nom:
Cognoms:
Telèfon:
Email:
Hospital de Referència:
Com podem coraborar?:
Si encara no participes en el Registre clínic, posa’t en contacte amb nosaltres a l’adreça de correu ssegovia@santpau.cat o enviant-nos el següent formulari i t’informarem de tot el procediment per formar part d’aquest projecte.

Contacte Registres (Metges)

Nom:
Cognoms:
Telèfon:
Email:
Hospital de Referència:
Com podem coraborar?:

 

HOSPITALS PARTICPANTS

PROJECTES

Estudi de patró de neuroimatge en la Distròfia oculofaríngea
Estat: Actiu
Durada: 2017-
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Estudi d'història natural, de 5 anys de durada, en pacients pediàtrics i adults amb miopatia per defecte de Colágeno VI
Estat: Actiu
Investigador Principal: Cecilia Jiménez (Hospital Sant Joan de Déu)
Caracterització clínica de pacients amb Esclerosi lateral amiotròfica a Espanya
Estat: Actiu
Investigador Principal: Ricard Rojas (Hospital de Sant Pau)
Caracterització clínica i genètica dels pacients amb malaltia mitocondrial a Espanya
Estat: Actiu
Durada: 2018 -
Investigador Principal: Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Deu)
Implicacions pronòstiques dels pacients amb Miastenia Gravis que pateixen alteracions del timó
Estat: Actiu
Durada: 2017 -
Investigador Principal: Gerardo Gutiérrez (Hospital Infanta Sofía)
Estudi de síndromes miastènics congènits en la població pediàtrica espanyola: caracterització clínica, electrofisiològica, genètica i resposta terapèutica
Estat: Finalitzat
Durada: 2016
Investigador Principal: Andrés Nascimento (Hospital Sant Joan de Déu)
Estudi observacional retrospectiu per descriure la història natural i l'evolució dels pacients amb miositis per cossos d'inclusió (Inclusion body myositis IBM).
Estat: Finalitzat
Durada: 2016
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Novartis
Base de dades espanyola de malalties neuromusculars
Estat: Finalitzat
Durada: -2014
Investigador Principal: Ricard Rojas Garcia (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Instituto de salud Carlos III
Descripció genotip-fenotip de pacients d'Espanya amb CMT causat per mutacions en el gen GDAP1
Estat: Finalitzat
Durada: 2016-2017
Investigador Principal: Teresa Sevilla (Hospital La Fe)

Publicaciones

2021
Álvarez-Velasco R, Gutiérrez-Gutiérrez G, Trujillo JC, Martínez E, Segovia S, Arribas-Velasco M, Fernández G, Paradas C, Vélez-Gómez B, Casasnovas C, Nedkova V, Guerrero-Sola A, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Pardo J, Sevilla T, Gómez-Caravaca MT, López de Munain A, Jericó I, Pelayo-Negro AL, Martín MA, Morgado Y, Mendoza MD, Pérez-Pérez H, Rojas-García R, Turon-Sans J, Querol L, Gallardo E, Illa I, Cortés-Vicente E
Eur J Neurol
2020
Cortés-Vicente E, Álvarez-Velasco R, Segovia S, Paradas C, Casasnovas C, Guerrero-Sola A, Pardo J, Ramos-Fransi A, Sevilla T, López de Munain A, Gómez MT, Jericó I, Gutiérrez-Gutiérrez G, Pelayo-Negro AL, Martín MA, Mendoza MD, Morís G, Rojas-Garcia R, Díaz-Manera J, Querol L, Gallardo E, Vélez B, Albertí MA, Galán L, García-Sobrino T, Martínez-Piñeiro A, Lozano-Veintimilla A, Fernández-Torrón R, Cano-Abascal Á, Illa I
Neurology
Alonso-Pérez J, Segovia S, Domínguez-González C, Olivé M, Mendoza Grimón MD, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Muñoz-Blanco JL, Ramos-Fransi A, Almendrote M, Illa I, Díaz-Manera J
Med Clin (Barc)
2019
Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Díaz-Manera J, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmüller H
Orphanet J Rare Dis
2018
Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmüller H
Orphanet J Rare Dis
2017
Natera-de Benito D, Töpf A, Vilchez JJ, González-Quereda L, Domínguez-Carral J, Díaz-Manera J, Ortez C, Bestué M, Gallano P, Dusl M, Abicht A, Müller JS, Senderek J, García-Ribes A, Muelas N, Evangelista T, Azuma Y, McMacken G, Paipa Merchan A, Rodríguez Cruz PM, Camacho A, Jiménez E, Miranda-Herrero MC, Santana-Artiles A, García-Campos O, Dominguez-Rubio R, Olivé M, Colomer J, Beeson D, Lochmüller H, Nascimento A
Neuromuscul Disord
Sivera R, Frasquet M, Lupo V, García-Sobrino T, Blanco-Arias P, Pardo J, Fernández-Torrón R, de Munain AL, Márquez-Infante C, Villarreal L, Carbonell P, Rojas-García R, Segovia S, Illa I, Frongia AL, Nascimento A, Ortez C, García-Romero MDM, Pascual SI, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Guerrero A, Casasnovas C, Camacho A, Esteban J, Chumillas MJ, Barreiro M, Díaz C, Palau F, Vílchez JJ, Espinós C, Sevilla T
Sci Rep
2015
Ramos-Fransi A, Rojas-García R, Segovia S, Márquez-Infante C, Pardo J, Coll-Cantí J, Jericó I, Illa I, Myasthenia NMD-ES Study Group.
Eur J Neurol