La Unitat de Malalties Neuromusculars va rebre l’acreditació com a CSUR al 2015. Per obtenir aquest certificat, va haver de demostrar que reunia una sèrie de requisits tant assistencials (número de pacients visitats i proves realitzades) com de recerca (publicacions científiques i projectes d’investigació) i docent.
La raresa de les malalties neuromusculars (MNM), la complexitat i el cost del seu diagnòstic i tractament, constitueixen raons suficients per justificar l’existència dels CSUR de MNM minoritàries on es puguin concentrar l’experiència i els recursos necessaris per a la seva atenció. Els CSUR estarien dirigits a: realitzar el diagnòstic precís de la malaltia quan no s’hagués aconseguit prèviament, reforçar als centres d’origen en la prevenció primària i secundària (diagnòstic precoç i / o presimptomàtic) quan fos possible, l’assessoria psicològica i / o neuropsicològica experta, el tractament multidisciplinari que desbordi les possibilitats del centre assistencial d’origen, el consell genètic i / o reproductiu orientat a la prevenció d’aquests trastorns i el seguiment assistencial quan fos necessari. A més i encara que no sigui l’objectiu principal, aquestes unitats tenen també un objectiu docent i serveixen per donar suport a la recerca en malalties minoritàries.
Els CSUR del Sistema Nacional de Salut han de:
- Donar cobertura a tot el territori nacional i atendre tots els pacients en igualtat de condicions independentment del seu lloc de residència.
- Proporcionar atenció en equip multidisciplinari: assistència sanitària, suport per a confirmació diagnòstica, definir estratègies terapèutiques i de seguiment i actuar de consultor per a les unitats clíniques que atenen habitualment a aquests pacients.
- Garantir la continuïtat en l’atenció entre etapes de la vida del pacient (nen-adult) i entre nivells assistencials.
- Avaluar els resultats.
- Donar formació a altres professionals
Malalties susceptibles de ser ateses als CSUR de MNM minoritàries que per la seva complexitat diagnòstica o refractarietat als tractaments convencionals necessitin una orientació més especialitzada per a un correcte maneig clínic:
- Les malalties que afecten la motoneurona espinal d’origen hereditari (atròfies espinals) i esclerosi lateral amiotròfica (ELA).
- Les malalties que afecten la placa motora d’origen genètic (síndromes miastènics congènits) o adquirit.
- Les neuropaties sensitiu-motores i / o autonòmiques hereditàries (malaltia de Charcot-Marie-Tooth, neuropaties hereditàries sensitives i autonòmiques, neuropaties hereditàries motores distals i neuropatia amiloïdòtica familiar) i adquirides rares d’origen disinmune (poliradiculoneuropatía inflamatòria crònica desmielinitzant, neuropaties motores multifocals , associades a gammapaties monoclonals, etc.) o d’un altre origen.
- Les malalties musculars hereditàries (distròfies musculars i altres miopaties de causa genètica) o adquirides (miopaties inflamatòries, tòxiques o d’un altre origen).
- Les ENM multisistèmiques d’origen mitocondrial, amb participació predominant a nivell neuromuscular.
Link d’interès:
https://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm