Registre Espanyol de Malalties Neuromusculars (NMD-ES)
RESUM
El projecte NMD-Es és un projecte col.laboratiu en el que actualment participen neuròlegs i neuropediatres de 29 hospitals de tota Espanya. Té com objectiu registrar el major número de pacients amb malalties neuromusculars, aquesta informació ens permet investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge, i l’elaboració d’algoritmes diagnòstics. NMD-ES pretén ser també una eina útil i ràpida per la cerca de candidats per assajos clínics.
Actualment existeixen 10 registres operatius amb més de 5000 pacients introduïts, aquests registres engloben la majoria de malalties neuromusculars: Miastènia Gravis, Neuropaties hereditàries, esclerosis lateral amiotròfica, distròfies musculars, neuropaties inflamatòries, malaltia de pompe, miopaties mitocondrials, miositis per cossos d’inclusió, miastènia congènita i miopatia per dèficit de col·lagen VI.
La informació continguda és totalment anònima i compleix amb tots els requisits legals en quant a confidencialitat i protecció de dades. Tots els pacients inclosos al registre han de signar un consentiment informat.
S’ha desenvolupat també, un pla de qualitat que garanteix l’exactitud i fiabilitat de les dades.
La necessitat de disposar de registres d’aquestes malalties poc freqüents ha estat reconeguda a Europa i de fet existeixen una sèrie de registres europeus que a l’actualitat intenten agrupar-se sota els mateixos paràmetres. Aquests projectes europeus representen una eina important per recopilar i utilitzar coneixements de diferents patologies proporcionant una eina d’accés fàcil a coneixement mèdics. L’adopció de criteris de qualitat de les dades introduïdes als registres i les relacions que naixeran entre els usuaris de les mateixes, facilitarà que s’arribi a consens per definir solucions compartides o guies clíniques..
OBJECTIUS
Registrar pacients amb o sense diagnòstic de malalties neuromusculars a Espanya.
Investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge.
Conèixer la disponibilitat de mostres per investigació.
Explotar el registre com a eina de selecció de pacients per assajos clínics.
Desenvolupar algoritmes diagnòstics utilitzant la informació clínica, neuroimatge i dades de laboratori.
PARTICIPACIÓ EN L’ÀMBIT INTERNACIONAL
El Registre Espanyol de Malalties Neuromusculars forma part del projecte europeu TREAT-NMD, xarxa a l’àrea de les malalties neuromusculars que proporciona la infraestructura necessària per que les noves teràpies arribin a tots els pacients. Concretament formem part del TGDOC (Global data base oversight committee) responsable de revisar totes les sol·licituds d’informació per al reclutament de pacients per assajos clínics i les sol·licituds adreçades a conèixer la viabilitat de assajos a diferents països.
Aquest registre participa també a projecte RD-Connect, plataforma integrada que conecta bases de dades, registres, biobancs i dades clíniques bioinformàtiques per la investigació de les malalties minoritàries. RD-Connect forma part del Programa Marc Horitzó 2020.
EXPLOTACIÓ DE LES DADES
Total
5772
PACIENTES
Total
5772
PACIENTES
El registre ofereix diferents maneres d’explotar les dades que conté:
Localització de pacients per assajos clínics i projectes d’investigació. Tant des d’organismes institucionals com per a projectes col.laboratius entre investigadors.
Explotació individual de les dades introduïdes per l’investigador.
Projectes col.laboratius d’investigació.
COM PARTICIPAR AL REGISTRE
Si ets pacient i vols participar
Si ets metge i vols participar
Les dades d’aquest registre són introduïts pel metge neuròleg del pacient. Si com a pacient afectat vols que les teves dades consten en aquest registre, pots consultar si el teu hospital de referència ja participa en el projecte (veure llistat d’hospitals participants). Si no és així, pots demanar al teu metge que es posi en contacte amb nosaltres a l’adreça de correu electrònic ssegovia@santpau.cat o enviant-nos el següent formulari, nosaltres l’informarem dels passos a seguir per poder participar.
Contacte Registres (Pacients)
Si encara no participes en el Registre clínic, posa’t en contacte amb nosaltres a l’adreça de correu ssegovia@santpau.cat o enviant-nos el següent formulari i t’informarem de tot el procediment per formar part d’aquest projecte.
Contacte Registres (Metges)
HOSPITALS PARTICPANTS
PROJECTES
Estudi de patró de neuroimatge en la Distròfia oculofaríngea
Estat: Actiu
Durada: 2017-
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Estudi de síndromes miastènics congènits en la població pediàtrica espanyola: caracterització clínica, electrofisiològica, genètica i resposta terapèutica
Estat: Finalitzat
Durada: 2016
Investigador Principal: Andrés Nascimento (Hospital Sant Joan de Déu)
Estudi observacional retrospectiu per descriure la història natural i l'evolució dels pacients amb miositis per cossos d'inclusió (Inclusion body myositis IBM).
Estat: Finalitzat
Durada: 2016
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Novartis
Base de dades espanyola de malalties neuromusculars
Estat: Finalitzat
Durada: -2014
Investigador Principal: Ricard Rojas Garcia (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Instituto de salud Carlos III
Descripció genotip-fenotip de pacients d'Espanya amb CMT causat per mutacions en el gen GDAP1
Estat: Finalitzat
Durada: 2016-2017
Investigador Principal: Teresa Sevilla (Hospital La Fe)
Álvarez-Velasco R, Gutiérrez-Gutiérrez G, Trujillo JC, Martínez E, Segovia S, Arribas-Velasco M, Fernández G, Paradas C, Vélez-Gómez B, Casasnovas C, Nedkova V, Guerrero-Sola A, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Pardo J, Sevilla T, Gómez-Caravaca MT, López de Munain A, Jericó I, Pelayo-Negro AL, Martín MA, Morgado Y, Mendoza MD, Pérez-Pérez H, Rojas-García R, Turon-Sans J, Querol L, Gallardo E, Illa I, Cortés-Vicente E
Alonso-Pérez J, Segovia S, Domínguez-González C, Olivé M, Mendoza Grimón MD, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Muñoz-Blanco JL, Ramos-Fransi A, Almendrote M, Illa I, Díaz-Manera J
Natera-de Benito D, Töpf A, Vilchez JJ, González-Quereda L, Domínguez-Carral J, Díaz-Manera J, Ortez C, Bestué M, Gallano P, Dusl M, Abicht A, Müller JS, Senderek J, García-Ribes A, Muelas N, Evangelista T, Azuma Y, McMacken G, Paipa Merchan A, Rodríguez Cruz PM, Camacho A, Jiménez E, Miranda-Herrero MC, Santana-Artiles A, García-Campos O, Dominguez-Rubio R, Olivé M, Colomer J, Beeson D, Lochmüller H, Nascimento A
El projecte NMD-Es és un projecte col.laboratiu en el que actualment participen neuròlegs i neuropediatres de 29 hospitals de tota Espanya. Té com objectiu registrar el major número de pacients amb malalties neuromusculars, aquesta informació ens permet investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge, i l’elaboració d’algoritmes diagnòstics. NMD-ES pretén ser també una eina útil i ràpida per la cerca de candidats per assajos clínics.