Registro Español de Enfermedades Neuromusculares (NMD-ES)
RESUMEN
El proyecto NMD-ES es un proyecto colaborativo en el que actualmente participan neurólogos y neuropediatras de 29 hospitales de toda España. Tiene como objetivo registrar el mayor número de pacientes con enfermedades neuromusculares, esta información nos permitirá investigar nuevos genes, biomarcadores y patrones de neuroimagen, y la elaboración de algoritmos diagnósticos. NMD-ES pretende ser también una herramienta útil y rápida para la búsqueda de candidatos a ensayos clínicos.
Actualmente existen 10 registros operativos con más de 5000 pacientes introducidos, que engloban la mayoría de enfermedades neuromusculares: Miastenia Gravis, Neuropatías hereditarias, esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares, neuropatías inflamatorias, enfermedad de pompe, miopatías mitocondriales, miositis por cuerpos de inclusión, miastenia congénita y miopatía por déficit de Colágeno VI.
La información contenida en estos registros, es totalmente anónima y cumple con todos los requisitos legales en cuanto a confidencialidad y protección de datos. Todos los pacientes incluidos en el registro deben haber firmado un consentimiento informado para tal proceso.
Se ha desarrollado, también, un plan de calidad que garantiza la exactitud y fiabilidad de los datos.
La necesidad de disponer de registros de las enfermedades poco frecuentes ha sido reconocida en Europa y de hecho hay una serie de registros europeos que en la actualidad se intentan agrupar bajo los mismos parámetros. Estos proyectos europeos representan una herramienta importante para recopilar y utilizar conocimientos de diferentes patologías proporcionando una herramienta de acceso fácil a conocimientos médicos desde lugares donde esta información no estaba disponible. La adopción de criterios de calidad de los datos incluidos en las bases y las relaciones que nacerán entre los usuarios de las mismas, facilitará que se llegue a un consenso para alcanzar soluciones compartidas o guías clínicas.
OBJETIVOS
- Registrar pacientes con o sin diagnóstico de enfermedades neuromusculares en España.
- Investigar nuevos genes, biomarcadores y patrones de neuroimagen
- Conocer la disponibilidad de muestras para investigación.
- Explotar el registro como herramienta de selección de pacientes para ensayos clínicos.
- Desarrollar algoritmos diagnósticos utilizando la información clínica, neuroimagen y datos de laboratorio.
PARTICIPACIÓN EN ÁMBITO INTERNACIONAL
El registro español de Enfermedades Neuromusculares forma parte del proyecto europeo TREAT-NMD, red en el área de las enfermedades neuromusculares que proporciona la infraestructura necesaria para que las nuevas terapias lleguen a todos los pacientes. Concretamente formamos parte del TGDOC (Golbal database oversight committee) responsable de revisar todas las solicitudes de información para el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos y para determinar la viabilidad de los ensayos en diferentes países.
Este registro participa también en el proyecto RD-Connect, plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y y datos clínicos bioinformáticos para la investigación de enfermedades raras. RD-connect forma parte del Programa Marco Horizonte 2020.
EXPLOTACIÓN DE LOS DATOS
El registro propone diferentes maneras de explotar los datos que contiene:
- Localización de pacientes para ensayos clínicos y proyectos de investigación. Tanto desde organismos institucionales como para proyectos colaborativos entre investigadores.
- Explotación individual de los datos introducidos por el investigador.
- Proyectos colaborativos de investigación.
HOSPITALES PARTICIPANTES
