La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción   genotipo-fenotípo. Se cree que es un subtipo   de CMT que no es tan raro como parece y merece la pena juntar todos  los pacientes para ver si se puede  caracterizar mejor el fenotipo. Sería una sistemática [...]

El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del  Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya  pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos de esta patología. Este [...]

Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos. El diseño de este registro ha sido consensuado por expertos nacionales, tanto clínicos como [...]

Como cada año se celebra el Día Mundial de la ELA, diferentes asociaciones e instituciones organizan actividades para dar visibilidad a esta enfermedad y a sus pacientes. La  ELA es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida caracterizada por una pérdida progresiva y selectiva de las neuronas motoras. La ausencia de un tratamiento curativo no excluye la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias la asistencia multidisciplinar es fundamental así [...]