Esta es una de las grandes aportaciones de la Unidad:
- Fuimos pioneros y referentes en el tratamiento con IGEV de enfermedades neuromusculares disinmunes desde que el año 1992, en un artículo publicado en N Engl J Med. 1993 Dec 30;329(27):1993-2000) la Dra Illa participó y estableció los criterios metodológicos para determinar la efectividad de las IGEV en el tratamiento de pacientes con Dermatomiositis resistentes a otras terapias. Posteriormente, la Dra Illa y el Dr Rojas formaron parte del grupo europeo INCAT que publicó una escala de seguimiento clínico de los pacientes con neuropatías autoinmunes y la eficacia de las IGEV y de la prednisolona en el tratamiento de CIDP Ann Neurol. 2001 Aug;50(2):195-201 y las neuropatías motoras multifocales (NMM) J Peripher Nerv Syst. 2010 Dec;15(4):295-301. Los tratamientos con Igev en estos pacientes con neuropatías inmunomediadas se realizaban inicialmente con los pacientes ingresados en la sala de Neurología y actualmente se realizan en el Hospital de Día Polivalente. La Unidad participa en el comité para las aféresis y recambios plasmáticos del HSCSP.
- Realizamos, en coordinación con el Servicio de Hematología de nuestro hospital y con el investigador R. Martí del Valle Hebrón por primera vez en el mundo, (transfusión de plaquetas) y trasplante de médula ósea en pacientes con MNGIE , una patologia muy grave que lleva a la muerte de los pacientes en la juventud. Los resultados de estos estudios fueron publicados en Neurology. 2006 Oct 24;67(8):1461-3 y Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-7. y el seguimiento de los pacientes así como los trasplantes efectuados por nosotros y otros grupos en centros de diversas partes del mundo que han demostrado su eficacia en un porcentaje de enfermos se han elaborado como artículo que está en revisión en Lancet Neurology. Realizamos además, con éxito, un trasplante a un paciente con escleromixedema, enfermedad muy grave, que en este caso regresó , estando el paciente asintomático desde el trasplante. Blood. 2006 Jul 15;108(2):773-4. – 22 – Steady remission of scleromyxedema 3 years after autologous stem cell transplantation: an in vivo and in vitro study.
- Somos referentes en el protocolo a seguir en pacientes con MG resistente a otras terapias. Concretamente hemos descrito la eficacia de Rituximab en los pacientes con Miastenia MuSK, siendo este tratamiento en la actualidad (tras nuestra aportación) el segundo fármaco a utilizar en estos pacientes después de la prednisona.J Neuroimmunol. 2008 Sep 15;201-202: 90-4 y Long-lasting treatment effect of rituximab in MuSK myasthenia. Neurology. 2012 Jan 17;78(3):189-93.
- Hemos realizado dos trasplantes cardíacos. El primero a un paciente joven con cardiopatía dilatada y distrofia muscular por déficit de distrofina ( enf. De Duchenne-Becker) y el segundo a un paciente con distrofia muscular por deficit de Fukutina.
- Aportamos los pacientes con distrofia Facio-escápulo-humeral y escápulas aladas para que la Dra Soria, del Servicio de COT realice la fijación de las escápulas. Este es un tratamiento complejo, que requiere una excelente indicación quirúrgica, una técnica quirúrgica compleja y control post cirugía para que el resultado sea positivo, mejorando de forma muy significativa la calidad de vida de los pacientes con distrofia FSH. De hecho, la asistencia neuromuscular especializada hace que a menudo el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento adecuado y la aplicación de tratamientos pioneros cambie la calidad de vida de los pacientes y sea la que corresponde al nivel de conocimientos actuales.