Miopaties i Distròfies Musculars

INFORMACIÓ GENERAL

Les miopaties hereditàries i distròfies musculars són malalties d’origen genètic que poden tenir el seu inici des de la infància fins l’edat adulta. Es caracteritzen per una lenta degeneració dels músculs esquelètics que provoquen una debilitat muscular generalitzada i un major o menor grau de discapacitat. La majoria d’aquestes malalties no tenen un tractament efectiu i es recomana un seguiment a centres especialitzats.

SÍMPTOMES

Aquestes malalties causen principalment símptomes motors com debilitat muscular, contractures articulars i atròfia muscular. La distribució d’aquests símptomes és variable, localitzant-se en braços i cames, músculs de la gola, músculs respiratoris i musculatura cardíaca.

CLASSIFICACIÓ

Les miopaties hereditàries són un ampli grup de malalties. Es poden classificar en funció de diferents factors, com per exemple: el moment d’inici dels símptomes, les característiques patològiques o el tipus d’herència. Deixem un link a la pàgina web amb informació sobre cada un dels tipus de miopaties hereditàries.

http://neuromuscular.wustl.edu

COM ES DIAGNÓSTIQUEN?

Per diagnosticar aquestes malalties és bàsic realitzar una bona història clínica a on es pregunti al pacient l’edat d’inici de la malaltia i s’explora la distribució dels símptomes. La història familiar es clau per poder orientar el quadre. Els estudis electrofisiològics poden ajudar a descartar altres causes de debilitat. La ressonància magnètica muscular és útil per conèixer el patró de distribució dels canvis musculars. La biòpsia muscular ens ajuda a conèixer les alteracions histològiques i permet conèixer si existeixen dèficits en l’expressió de determinades proteïnes de superfície. Els estudis genètics permeten confirmar el diagnòstic.

OPCIONS TERAPÈUTIQUES
  • Teràpia cel·lular:
    Pretén substituir el teixit malalt per un teixit nou de donant sa que aporta les proteïnes deficitàries de la malaltia.
    Fins ara els estudis realitzats amb cèl·lules satèl·lit i mesoangiblastes no han estat, malauradament, exitosos.
  • Teràpia farmacològica:
    Pretén mitigar els efectes del dèficit d’una proteïna a través de modificar els mecanismes de degeneració muscular.

    • Tractaments antifibròtics en proves: fàrmacs anti-TGF-beta I anti tirosin-quinases, bloquejants de l’entrada de calci.
    • Antioxidants-control radicals lliures i bloquejants de l’atròfia muscular com la miostatina, inhibidors de la histona-deacetilasa com givinostat.
  • Teràpia gènica
    Pretén corregir o substituir les mutacions presents en els gens mitjançant diferents estratègies com serien el salt de l’exó, el read-trough o l’alliberament de gens sans mitjançant adenovirus-associats.
    Exemples de tractaments en assaig serien ataluren (read-trough) o eterplirsen (salt de l’exó)
TRACTAMENT MULTIDISCIPLINAR
  • Per a la debilitat muscular / símptomes motors:
    • Exercici físic
    • Fisioteràpia i teràpia ocupacional
    • Fèrules i ortesis
    • Cirurgies ortopèdiques
    • Cadira de rodes
  • Per a la debilitat de la musculatura de la gola:
    • Identificar el problema amb proves diagnòstiques
    • Fisioteràpia i logopèdia
    • Utilització d’espessidors
    • Dietes i suports alimentaris
    • Nutrició enteral
  • Per a la debilitat en la musculatura respiratòria i / o cardíaca:
    • Identificar el problema amb proves diagnòstiques
    • Plantejament de teràpia adequada al problema: ventilació no invasiva, ventilació invasiva, marcapassos, desfibril·lador
ASSAJOS CLÍNICS

Us deixem l’enllaç del web clinical trials on hi abundant informació sobre nous assaigs que estan en marxa:
https://clinicaltrials.gov

ASSOCIACIONS DE PACIENTS

Volem destacar el paper clau de les associacions de pacients en el suport als pacients amb distròfies musculars. Les associacions amb les que tenim una relació més constant són: