malaltia de pompe
La malaltia de Pompe malaltia és un miopatia hereditària causada per mutacions en el gen de l’alfa-glucosidasa, també conegut com maltasa àcida. Aquest enzim és responsable de metabolitzar glicogen a l’interior dels lisosomes en els teixits del cos humà, incloent-hi el múscul esquelètic o el cor. En els pacients amb absència d’aquest enzim, el glicogen s’acumula gradualment a l’interior dels lisosomes impedint el funcionament normal d’aquests orgànuls. Segons avança la malaltia, les cèl·lules s’omplen amb lisosomes amb glicogen no metabolitzat i de detritus cel.lulars, que condueix a la disfunció de les cèl·lules i la mort de les mateixes.
La malaltia de Pompe pot tenir un inici de la primera infància o debutar més tard en la infantesa, adolescència o l’edat adulta. Els nens amb la forma clàssica infantil tenen debilitat muscular que es presenta ja en els primers mesos de vida i que cursa amb hipotonia, dificultat en moviment dels braços i de les cames, dificultat per empassar i respirar, problemes a causa de la debilitat de la musculatura respiratòria. Sovint desenvolupen una hipertròfia de miocardi que era la causa de mort en la majoria dels casos abans del descobriment de la teràpia de substitució (ERT) enzim. Les formes de l’adult són més heterogenies des del punt de vista clínic i poden debutar com hiperckèmies aïllades o amb debilitat de músculs proximals de cintura lentament progressiu i està acompanyat de trastorn respiratori freqüentment.
L’ERT és el tractament acceptar per a la malaltia de Pompe. Aquest tractament ha demostrat millorar les alteracions cardíaques i motores dels pacients amb Pompe infantil i els paràmetres funcionals motors i respiratoris de pacients amb malaltia de Pompe adults. El seguiment a llarg termini dels pacients tractats es realitza amb estudis funcionals motors i respiratoris, encara que seria ideal poder comptar amb nous marcadors biològics i de imatge que ens ajudessin a comprendre l’evolució dels pacients.
El nostre grup té en el moment actual temps dues línies de recerca complementàries en la malaltia de Pompe:
- Utilitat de ressonància magnètica quantitatives en el seguiment de la malaltia de Pompe: estem duent a terme un estudi de seguiment de pacients amb malaltia de Pompe adults. En aquest estudi 36 pacients seran visitats anualment a la nostra unitat realitzant una entrevista clínica, proves físiques motores, proves respiratòries, anàlisi de sang i ressonància magnètica. La ressonància inclou tècniques quantitatives que permeten revelar la taxa de progressió del dipòsit de greix en els músculs malalts.
- Estudi d’expressió de micro-RNAs en sang de pacients amb malaltia de Pompe adults: estem duent a terme un estudi de caracterització de microRNAs en sang dels pacients reclutats en l’estudi de la RM muscular (punt 1). En una primera part indentificarem microRNAs que s’incrementen en la sang dels pacients per intentar trobar biomarcadors específics de la malaltia. En paral·lel hem correlacionarem aquestes dades amb els resultats d’estudis radiològics i motors per veure si els microRNAs identificats son útils per fer el seguiment de la malaltia.
malaltia de mcardle
La malaltia de McArdle és una miopatia autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen de l’glicogen fosforilasa muscular (PYGM) generant un dèficit del enzim miofosforilasa. Els pacients pateixen crisis agudes de “intolerància a l’exercici”, freqüentment acompanyades de rabdomiòlisi, hiper-CK-emia i mioglobinuria. En l’actualitat no existeix un tractament curatiu.
El present projecte es centra principalment en dos punts: 1) avaluar l’eficàcia terapèutica de 151 compostos amb activitat epigenètica mitjançant la inducció de l’expressió de Pygb i / o Pygl en cultius cel·lulars de múscul esquelètic i 2) consolidar i actualitzar el registre europeu de pacients de McArdle i altres glucogenosi minoritàries “EUROMAC”
Publicacions
Díaz-Manera J, Hughes D, Erdem-Özdamar S, Tard C, Béhin A, Bouhour F, Davison J, Hahn SH, Haack KA, Huynh-Ba O, Periquet M, Tammireddy S, Thibault N, Zhou T, van der Ploeg AT
Mol Genet Metab
van Kooten HA, Horton MC, Wenninger S, Babačić H, Schoser B, Lefeuvre C, Taouagh N, Laforêt P, Segovia S, Díaz-Manera J, Claeys KG, Mongini T, Musumeci O, Toscano A, Hundsberger T, Brusse E, van Doorn PA, van der Ploeg AT, van der Beek NAME, European Pompe Consortium study group on outcome measures
Eur J Neurol
Kishnani PS, Byrne BJ, Claeys KG, Díaz-Manera J, Dimachkie MM, Kushlaf H, Mozaffar T, Roberts M, Schoser B, Hummel N, Kopiec A, Holdbrook F, Shohet S, Toscano A, PROPEL Study Group
J Patient Rep Outcomes
Schoser B, van der Beek NAME, Broomfield A, Brusse E, Diaz-Manera J, Hahn A, Hundsberger T, Kornblum C, Kruijshaar M, Laforet P, Mengel E, Mongini T, Orlikowski D, Parenti G, Pijnappel WWMP, Roberts M, Scherer T, Toscano A, Vissing J, van den Hout JMP, van Doorn PA, Wenninger S, van der Ploeg AT
Eur J Neurol
Monceau A, Gokul Nath R, Suárez-Calvet X, Musumeci O, Toscano A, Kierdaszuk B, Kostera-Pruszczyk A, Domínguez-González C, Hernández-Lain A, Paradas C, Rivas E, Papadimas G, Papadopoulos C, Chrysanthou-Piterou M, Gallardo E, Olivé M, Lilleker J, Roberts ME, Marchese D, Lunazzi G, Heyn H, Fernández-Simón E, Villalobos E, Clark J, Katsikis P, Collins C, Mehra P, Laidler Z, Vincent A, Tasca G, Marini-Bettolo C, Guglieri M, Straub V, Raben N, Díaz-Manera J
Brain
Schoser B, Kishnani PS, Bratkovic D, Byrne BJ, Claeys KG, Díaz-Manera J, Laforêt P, Roberts M, Toscano A, van der Ploeg AT, Castelli J, Goldman M, Holdbrook F, Sitaraman Das S, Wasfi Y, Mozaffar T, ATB200-07 Study Group
J Neurol
Boentert M, Berger KI, Díaz-Manera J, Dimachkie MM, Hamed A, Riou França L, Thibault N, Shukla P, Ishak J, Caro JJ
Orphanet J Rare Dis
Albert MS, Alphonso C, Patel U, Balaoura K, DeLuna N, Mack J, Castano F, Muhyedeen S, Bernstein B, Poulard JB, Rivlin K
J Health Care Poor Underserved
Boentert M, Campana ES, Attarian S, Diaz-Manera J, Dimachkie MM, Periquet M, Thibault N, Miossec P, Zhou T, Berger KI
J Neuromuscul Dis
Martinez-Marin RJ, Reyes-Leiva D, Nascimento A, Muelas N, Dominguez-González C, Paradas C, Olivé M, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Grau JM, Barba-Romero MA, Gomez-Caravaca MT, de Las Heras J, Casquero P, Mendoza MD, de León JC, Gutierrez A, Morís G, Blanco-Lago R, Ramos-Fransi A, Pintós G, García-Antelo MJ, Rabasa M, Morgado Y, Usón M, Miralles FJ, Bárcena-Llona JE, Gómez-Belda AB, Pedraza-Hueso MI, Hortelano M, Colomé A, Garcia-Martin G, Lopez de Munain A, Jericó I, Galán-Dávila L, Pardo J, Salgueiro-Origlia G, Alonso-Pérez J, Pla-Junca F, Schiava M, Segovia-Simón S, Díaz-Manera J
Neuromuscul Disord
Palmer LE, Pagoto SL, Workman D, Lewis KA, Rudin L, De Luna N, Herrera V, Brown N, Bibeau J, Arcangel K, Waring ME
J Am Coll Health
Mackenbach MJ, Willemse EAJ, van den Dorpel JJA, van der Beek NAME, Díaz-Manera J, Rizopoulos D, Teunissen C, van der Ploeg AT, van den Hout JMP
Neurology
Conrey PE, Denu L, O'Boyle KC, Rozich I, Green J, Maslanka J, Lubin JB, Duranova T, Haltzman BL, Gianchetti L, Oldridge DA, De Luna N, Vella LA, Allman D, Spergel JM, Tanes C, Bittinger K, Henrickson SE, Silverman MA
Sci Immunol
Le Coz C, Oldridge DA, Herati RS, De Luna N, Garifallou J, Cruz Cabrera E, Belman JP, Pueschl D, Silva LV, Knox AVC, Reid W, Yoon S, Zur KB, Handler SD, Hakonarson H, Wherry EJ, Gonzalez M, Romberg N
Sci Immunol
Bolano-Diaz C, Diaz-Manera J
Ther Clin Risk Manag
Domínguez-González C, Díaz-Marín C, Juntas-Morales R, Nascimiento-Osorio A, Rivera-Gallego A, Díaz-Manera J
Orphanet J Rare Dis
Løkken N, Revsbech KL, Jacobsen LN, Martinuzzi A, Martin MÁ, Díaz-Manera J, Dominguez-Gonzalez C, Brondani G, Musumeci O, Granata F, Stefan C, Merino-Sanchez C, Peralta CN, Khawajazada T, Alonso-Pérez J, Toscano A, Vissing J
Neurology
Debray R, De Luna N, Koskella B
Mol Biol Evol
Carrasco-Rozas A, Fernández-Simón E, Suárez-Calvet X, Piñol-Jurado P, Alonso-Pérez J, de Luna N, Schoser B, Meinke P, Domínguez-González C, Hernández-Laín A, Paradas C, Rivas E, Illa I, Olivé M, Gallardo E, Díaz-Manera J
Am J Pathol
Álvarez-Velasco R, Nuñez-Peralta CA, Alonso-Pérez J, Gallardo E, Collet-Vidiella R, Reyes-Leiva D, Pascual-Goñi E, Martín-Aguilar L, Caballero-Ávila M, Carbayo-Viejo Á, Llauger-Roselló J, Díaz-Manera J, Olivé M
Muscle Nerve
Martín-Aguilar L, Lleixà C, Pascual-Goñi E, Caballero-Ávila M, Martínez-Martínez L, Díaz-Manera J, Rojas-García R, Cortés-Vicente E, Turon-Sans J, de Luna N, Suárez-Calvet X, Gallardo E, Rajabally Y, Scotton S, Jacobs BC, Baars A, Cortese A, Vegezzi E, Höftberger R, Zimprich F, Roesler C, Nobile-Orazio E, Liberatore G, Hiew FL, Martínez-Piñeiro A, Carvajal A, Piñar-Morales R, Usón-Martín M, Albertí O, López-Pérez MÁ, Márquez F, Pardo-Fernández J, Muñoz-Delgado L, Cabrera-Serrano M, Ortiz N, Bartolomé M, Duman Ö, Bril V, Segura-Chávez D, Pitarokoili K, Steen C, Illa I, Querol L
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
Schoser B, Roberts M, Byrne BJ, Sitaraman S, Jiang H, Laforêt P, Toscano A, Castelli J, Díaz-Manera J, Goldman M, van der Ploeg AT, Bratkovic D, Kuchipudi S, Mozaffar T, Kishnani PS, PROPEL Study Group
Lancet Neurol
Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H, Ladha S, Mozaffar T, Straub V, Toscano A, van der Ploeg AT, Berger KI, Clemens PR, Chien YH, Day JW, Illarioshkin S, Roberts M, Attarian S, Borges JL, Bouhour F, Choi YC, Erdem-Ozdamar S, Goker-Alpan O, Kostera-Pruszczyk A, Haack KA, Hug C, Huynh-Ba O, Johnson J, Thibault N, Zhou T, Dimachkie MM, Schoser B, COMET Investigator Group
Lancet Neurol
Lleixà C, Martín-Aguilar L, Pascual-Goñi E, Franco T, Caballero M, de Luna N, Gallardo E, Suárez-Calvet X, Martínez-Martínez L, Diaz-Manera J, Rojas-García R, Cortés-Vicente E, Turón J, Casasnovas C, Homedes C, Gutiérrez-Gutiérrez G, Jimeno-Montero MC, Berciano J, Sedano-Tous MJ, García-Sobrino T, Pardo-Fernández J, Márquez-Infante C, Rojas-Marcos I, Jericó-Pascual I, Martínez-Hernández E, Morís de la Tassa G, Domínguez-González C, Juárez C, Illa I, Querol L
J Neuroinflammation
Pagoto S, Lewis KA, Groshon L, Palmer L, Waring ME, Workman D, De Luna N, Brown NP
PLoS One
Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Alonso-Jiménez A, Alonso-Pérez J, Reyes-Leiva D, Sánchez-González J, Llauger-Roselló J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Martínez-Noguera A, Matellini-Mosca B, Walter G, Díaz-Manera J
Front Neurol
Alonso-Jiménez A, Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Alonso-Pérez J, García C, Montiel E, Belmonte I, Pedrosa I, Segovia S, Llauger J, Díaz-Manera J
Front Neurol
Gutschmidt K, Musumeci O, Díaz-Manera J, Chien YH, Knop KC, Wenninger S, Montagnese F, Pugliese A, Tavilla G, Alonso-Pérez J, Hwu PW, Toscano A, Schoser B
J Neurol
Díaz-Manera J, Walter G, Straub V
Muscle Nerve
Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Alonso-Jiménez A, Alonso-Pérez J, Reyes-Leiva D, Sánchez-González J, Llauger-Roselló J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Martínez-Noguera A, Matellini-Mosca B, Walter G, Díaz-Manera J
Front Neurol
Reyes-Leiva D, Alonso-Pérez J, Mayos M, Nuñez-Peralta C, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa-Hernández I, Segovia S, Díaz-Manera J
Front Neurol
Almodóvar-Payá A, Villarreal-Salazar M, de Luna N, Nogales-Gadea G, Real-Martínez A, Andreu AL, Martín MA, Arenas J, Lucia A, Vissing J, Krag T, Pinós T
Int J Mol Sci
Martín-Aguilar L, Camps-Renom P, Lleixà C, Pascual-Goñi E, Díaz-Manera J, Rojas-García R, De Luna N, Gallardo E, Cortés-Vicente E, Muñoz L, Alcolea D, Lleó A, Casasnovas C, Homedes C, Gutiérrez-Gutiérrez G, Jimeno-Montero MC, Berciano J, Sedano-Tous MJ, García-Sobrino T, Pardo-Fernández J, Márquez-Infante C, Rojas-Marcos I, Jericó-Pascual I, Martínez-Hernández E, Morís de la Tassa G, Domínguez-González C, Illa I, Querol L
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Nuñez-Peralta C, Alonso-Pérez J, Llauger J, Segovia S, Montesinos P, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Alonso-Jiménez A, Sánchez-González J, Martínez-Noguera A, Illa I, Díaz-Manera J
J Cachexia Sarcopenia Muscle
Suárez-Calvet X, Alonso-Pérez J, Castellví I, Carrasco-Rozas A, Fernández-Simón E, Zamora C, Martínez-Martínez L, Alonso-Jiménez A, Rojas-García R, Turón J, Querol L, de Luna N, Milena-Millan A, Corominas H, Castillo D, Cortés-Vicente E, Illa I, Gallardo E, Díaz-Manera J
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
Alonso-Pérez J, Segovia S, Domínguez-González C, Olivé M, Mendoza Grimón MD, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Muñoz-Blanco JL, Ramos-Fransi A, Almendrote M, Illa I, Díaz-Manera J
Med Clin (Barc)
Tarrasó G, Real-Martinez A, Parés M, Romero-Cortadellas L, Puigros L, Moya L, de Luna N, Brull A, Martín MA, Arenas J, Lucia A, Andreu AL, Barquinero J, Vissing J, Krag TO, Pinós T
Dis Model Mech
Fernández-Simón E, Carrasco-Rozas A, Gallardo E, González-Quereda L, Alonso-Pérez J, Belmonte I, Pedrosa-Hernández I, Montiel E, Segovia S, Suárez-Calvet X, Llauger J, Mayos M, Illa I, Barba-Romero MA, Barcena J, Paradas C, Carzorla MR, Creus C, Coll-Cantí J, Díaz M, Domínguez C, Fernández-Torrón R, García-Antelo MJ, Grau JM, López de Munáin A, Martínez-García FA, Morgado Y, Moreno A, Morís G, Muñoz-Blanco MA, Nascimento A, Parajuá-Pozo JL, Querol L, Rojas R, Robledo-Strauss A, Rojas-Marcos Í, Salazar JA, Usón M, Díaz-Manera J
Mol Genet Metab
Carrasco-Rozas A, Fernández-Simón E, Lleixà MC, Belmonte I, Pedrosa-Hernandez I, Montiel-Morillo E, Nuñez-Peralta C, Llauger Rossello J, Segovia S, De Luna N, Suarez-Calvet X, Illa I, Pompe Spanish Study group, Díaz-Manera J, Gallardo E
Ann Clin Transl Neurol
Real-Martinez A, Brull A, Huerta J, Tarrasó G, Lucia A, Martin MA, Arenas J, Andreu AL, Nogales-Gadea G, Vissing J, Krag TO, de Luna N, Pinós T
Sci Rep
Fernández-Simón E, Carrasco-Rozas A, Gallardo E, Figueroa-Bonaparte S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Suárez-Calvet X, Alonso-Pérez J, Segovia S, Nuñez-Peralta C, Llauger J, Mayos M, Illa I, Spanish Pompe Study Group, Díaz-Manera J
Sci Rep
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Spanish Pompe group, Díaz-Manera J
Sci Rep
Scarpelli M, Carreño-Gago L, Russignan A, de Luna N, Carnicer-Cáceres C, Ariatti LA, Verriello GD, Tonin P, Garcia-Arumi E, Pinós T
Neuromuscul Disord
Scarpelli M, Carreño-Gago L, Russignan A, de Luna N, Carnicer-Cáceres C, Ariatti A, Verriello L, Devigili G, Tonin P, Garcia-Arumi E, Pinós T
Neuromuscul Disord
De Luna N, Suárez-Calvet X, Lleixà C, Diaz-Manera J, Olivé M, Illa I, Gallardo E
Sci Rep
Suárez-Calvet X, Gallardo E, Pinal-Fernandez I, De Luna N, Lleixà C, Díaz-Manera J, Rojas-García R, Castellví I, Martínez MA, Grau JM, Selva-O'Callaghan A, Illa I
Arthritis Res Ther
van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforêt P, Angelini C, Lachmann RH, Pascual Pascual SI, Roberts M, Rösler K, Stulnig T, van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Vissing J, Schoser B, European Pompe Consortium
Eur J Neurol
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J, Spanish Pompe Study Group
PLoS One
Torres-Torronteras J, Cabrera-Pérez R, Barba I, Costa C, de Luna N, Andreu AL, Barquinero J, Hirano M, Cámara Y, Martí R
Hum Gene Ther
Garibaldi M, Diaz-Manera J, Gallardo E, Antonini G
Neurology
Gutiérrez-Rivas E, Bautista J, Vílchez JJ, Muelas N, Díaz-Manera J, Illa I, Martínez-Arroyo A, Olivé M, Sanz I, Arpa J, Fernández-Torrón R, López de Munáin A, Jiménez L, Solera J, Lukacs Z
Neuromuscul Disord
Nogales-Gadea G, Brull A, Santalla A, Andreu AL, Arenas J, Martín MA, Lucia A, de Luna N, Pinós T
Hum Mutat
Brull A, de Luna N, Blanco-Grau A, Lucia A, Martin MA, Arenas J, Martí R, Andreu AL, Pinós T
J Physiol
de Luna N, Brull A, Guiu JM, Lucia A, Martin MA, Arenas J, Martí R, Andreu AL, Pinós T
Dis Model Mech
Gutiérrez-Rivas E, Illa I, Pascual-Pascual SI, Pérez-López J, Vílchez-Padilla JJ, Bautista-Lorite J, Barrot E, López de Munain A, Sociedad Española de Medicina Interna, Sociedad Española de Neurología, Sociedad Española de Neumología y CirugíaTorácica
Rev Neurol
Nogales-Gadea G, Santalla A, Brull A, de Luna N, Lucia A, Pinós T
J Inherit Metab Dis
Gutiérrez-Rivas E, Bautista J, Vílchez JJ, Muelas N, Díaz-Manera J, Illa I, Martínez-Arroyo A, Olivé M, Sanz I, Arpa J, Fernández-Torrón R, López de Munáin A, Jiménez L, Solera J, Lukacs Z
J Neuromuscul Dis
de Luna N, Brull A, Lucia A, Santalla A, Garatachea N, Martí R, Andreu AL, Pinós T
Neuromuscul Disord
Santalla A, Nogales-Gadea G, Ørtenblad N, Brull A, de Luna N, Pinós T, Lucia A
Sports Med
Díaz-Manera J, Gallardo E, de Luna N, Navas M, Soria L, Garibaldi M, Rojas-García R, Tonlorenzi R, Cossu G, Illa I
J Pathol
Alejaldre A, Díaz-Manera J, Ravaglia S, Tibaldi EC, D'Amore F, Morís G, Muelas N, Vílchez JJ, García-Medina A, Usón M, Martínez García FA, Illa I, Pichiecchio A
Neuromuscul Disord
Nogales-Gadea G, Pinós T, Lucia A, Arenas J, Camara Y, Brull A, de Luna N, Martín MA, Garcia-Arumí E, Martí R, Andreu AL
Brain
Vanhoutte EK, Faber CG, van Nes SI, Jacobs BC, van Doorn PA, van Koningsveld R, Cornblath DR, van der Kooi AJ, Cats EA, van den Berg LH, Notermans NC, van der Pol WL, Hermans MC, van der Beek NA, Gorson KC, Eurelings M, Engelsman J, Boot H, Meijer RJ, Lauria G, Tennant A, Merkies IS, PeriNomS Study Group
Brain
Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, Gutierrez-Rivas E, Illa I, Jimenez LM, Ley-Martos M, Lopez de Munain A, Pardo J, Pascual-Pascual SI, Perez-Lopez J, Solera J, Vilchez-Padilla JJ
Rev Neurol
Resmini E, Morte B, Sorianello E, Gallardo E, de Luna N, Illa I, Zorzano A, Bernal J, Webb SM
Horm Metab Res
Rojas-Garcia R, Gallardo E, De Luna N, Juarez C, Martinez-Hernandez E, Carvajal A, Casasnovas C, Fages E, Davila-González P, Illa I
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Rojas-Garcia R, Gallardo E, Povedano M, de Luna N, Bruna J, Juarez C, Diaz-Manera J, Martinez-Matos JA, Illa I
J Neurol
Rojas-Garcia R, Martinez-Lage M, Gallardo E, de Luna N, Marti-Vilalta JL, Diaz-Manera J, Juarez C, Blesa R, Illa I
J Neuroimmunol
Paradas C, Fernandez-Cadenas I, Gallardo E, Lligé D, Arenas J, Illa I, Andreu AL
Neurosci Lett
Paradas C, Márquez C, Gallardo E, De Luna N, Chinchón I, Recan D, Jiménez MD, Illa I
Muscle Nerve
Rojas-García R, Gallardo E, de Andrés I, de Luna N, Juarez C, Sánchez P, Illa I
Neurology
Serrano-Munuera C, Rojas-García R, Gallardo E, De Luna N, Buenaventura I, Ferrero M, García T, García-Merino JA, González-Rodríguez C, Guerriero A, Marco M, Márquez C, Grau JM, Graus F, Illa I
J Neurol
Serrano-Munuera C, Gallardo E, Rojas R, De Luna N, González-Masegosa A, Martí-Massó JF, Martínez-Matos A, Ortíz N, Reñé R, Berciano J, Grau JM, Willison HJ, Graus F, Illa I
J Neuroimmunol
Rojas-García R, Gallardo E, Serrano-Munuera C, de Luna N, Ortiz E, Roig C, Grau-Veciana JM, Illa I
Med Clin (Barc)
Projectes en curs
Avenços en la malaltia de McArdle: nova aproximació diagnòstica i terapèutica i i actualització del registre europeu de pacients "EUROMAC"
Estat: Actiu
Durada: 2017-2017
Investigador Principal: Tomás Pinos, J. Arenas, Noemí de Luna (Multicéntrico)
Agència finançadora: CIBERER
Recerca de biomarcadors en serum de pacients amb Pompe
Estat: Actiu
Durada: 2016-2018
Investigador Principal: Eduard Gallardo Vigo (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Genzyme Internacional
Estudi de la història natural de la malaltia de Pompe a l'adult. Estudi prospectiu de predictors clínics i de imatge de l'evolució de la malaltia de Pompe
Estat: Actiu
Durada: 2013-2017
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Genzyme Internacional
ASSAJOS CLÍNICS
EFC14028: Estudi aleatoritzat, multicèntric, multinacional i doble blindatge de neoGAA i alglucosidade alfa en aproximadament 96 pacients amb malaltia de Pompe de 3 anys o més amb malaltia tardana.
Estat: Actiu
Assaig Clínic