Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Un any més amb motiu del Dia Mundial de la Conscienciació Duchenne, la Unitat de Malalties Neuromusculars col·laborarà amb l’Associació de Pacients Duchenne Parent Project participant en el II Workshop realitzat per aquesta entitat.
Us anunciem el llançament del Registre de Miopatia per dèficit de Col·lagen VI (Registre COL-VI), creat amb l’objectiu de tenir registrats el major nombre de pacients amb aquesta malaltia per poder realitzar un estudi d’història natural, de 5 anys d’ durada, en pacients pediàtrics i adults i per poder ajudar en la localització de pacients per a assajos clínics.
Com cada any es celebra el Dia Mundial de la ELA, diferents associacions i institucions organitzen activitats per donar visibilitat a aquesta malaltia i als seus pacients. La ELA, és una malaltia neurodegenerativa de causa desconeguda caracteritzada per una pèrdua progressiva i selectiva de les neurones motores. L’absència d’un tractament curatiu no exclou la possibilitat de millorar la qualitat de vida dels pacients i les famílies, l’assistència multidisciplinària és fonamental així com el recolzament psicològic. La investigació a la ELA és important per conèixer les causes que la provoquen i el seu pronòstic.
El proper mes de Juliol es celebrarà a Sitges la Reunió Anual de la Peripheral Nerve Society. La Dra. Illa coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars de Sant Pau, forma part del comitè local organitzador. Així mateix el seu grup presenta divesos treballs relacionats amb la patologia neuromuscular de nervi perifèric.
La Unitat de Malalties Neuromusculars ha publicat recentment dos treballs a dos revistes científiques. Aquests treballs responen a estudis realitzats a les diferents línies d’investigació en actiu de la unitat.
La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha atorgat el premi a la Millor Comunicació Oral de la Reunió Anual de la SEN de 2016 al Dr. Díaz Manera de la Unitat de Malalties Neuromusculars pel seu treball titulat: “Estudi del patró d’afectació muscular mitjançant ressonància magnètica en una cohort de 181 pacients amb distròfia muscular per dèficit de disferlina participants del COS Study” del qual és el primer autor. Aquest treball és fruit d’un estudi internacional d’història natural de la Distròfia muscular de debilitat de cinturers 2B “International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy (LGMD2B/Miyoshi)”
Avui dimarts 9 de maig, comença el VI Curs de Formació en Malalties Neuromusculars organitzat per la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. El curs es realitzarà a la sala d’actes de l’hospital i contarà amb la presència de professors especialistes en malalties neuromusculars de tota Espanya. El curs està dirigit a adjunts de neurologia i residents de quart any interessats en aquestes patologies i tenen com objectiu actualitzar i ampliar la formació d’aquests neuròlegs i residents a les malalties del sistema nerviós perifèric. El curs està acreditat per la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) i per la Comissió de Formació continuada del Sistema Nacional de Salud.
Els propers dies 28 i 29 d’Abril es celebra a Santiago de Compostela la Reunió de Primavera anual del Grup d’Estudis de Malalties Neuromusculars. Aquest any la organització d’aquesta reunió ha estat realitzada pel Dr. Julio Pardo Fernàndez i el Servei de Neurologia de l’Hospital Clínic de Santiago de Compostela i la Untat de Patologia Neuromuscular del mateix hospital.
La Fundació Ramón Areces ha atorgat ajudes a 13 projectes d’investigació en malalties minoritàries, dins del XVIII Concurs Nacional d’Ajudes a la Investigació en Ciències de la Vida i de la Matèria. La Dra. Noemí de Luna, investigadora post-doctoral de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau i CIBERER ha esta guardonada amb una d’elles amb el projecte d’investigació: Activació de la immunitat innata a cèl·lules deficients en disferlina: Noves dianes terapèutiques.
El Dr. Rojas participarà en el V Simposi de Malalties Autoimmunes Sistèmiques organitzat per la Societat Espanyola de Reumatologia, presentant la ponència “Histologia, classificació i diagnòstic de les miopaties inflamatòries”.