Els doctors Luis Querol, Ricard Rojas-Garcia i Isabel Illa de la Unitat de Malalties Neuromusculars han publicat recentment una revisió a la prestigiosa revista Nature Reviews Neurology titulada “Autoantibodies in chronic inflammatory neuropathies: Diagnostic and therapeutic Implications“. Es tracta d’una revisió sobre els anticossos en aquestes malalties publicada en una de les revistes de major impacte en Neurologia. Aquesta és una línia d’investigació en auge a que la Unitat de Neuromuscular de Sant Pau [...]

Un any més amb motiu del Dia Mundial de la Conscienciació Duchenne, la Unitat de Malalties Neuromusculars col·laborarà amb l’Associació de Pacients Duchenne Parent Project participant en el II Workshop realitzat per aquesta entitat. Aquest any hi participen més de 40 científics espanyols que explicaran la investigació que s’està duent a terme en DMD.  Com diu la Marisol Montolio, Directora Científica de Duchenne Parent Project Espanya, l’objectiu d’aquesta trobada és facilitar les vies de [...]

Us anunciem el llançament del Registre de Miopatia per dèficit de Col·lagen VI (Registre COL-VI), creat amb l’objectiu de tenir registrats el major nombre de pacients amb aquesta malaltia per poder realitzar un estudi d’història natural, de 5 anys d’ durada, en pacients pediàtrics i adults i per poder ajudar en la localització de pacients per a assajos clínics. El disseny d’aquest registre ha estat consensuat per experts nacionals, tant clínics com bàsics en [...]

Com cada any es celebra el Dia Mundial de la ELA, diferents associacions i institucions organitzen activitats per donar visibilitat a aquesta malaltia i als seus pacients. La ELA, és una malaltia neurodegenerativa de causa desconeguda caracteritzada per una pèrdua progressiva i selectiva de les neurones motores. L’absència d’un tractament curatiu no exclou la possibilitat de millorar la qualitat de vida dels pacients i les famílies, l’assistència multidisciplinària és fonamental així com el recolzament [...]

El proper mes de Juliol es celebrarà a Sitges la Reunió Anual de la Peripheral Nerve Society. La Dra. Illa coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars de Sant Pau, forma part del comitè local organitzador. Així mateix el seu grup presenta divesos treballs relacionats amb la patologia neuromuscular de nervi perifèric. Ana Mª Siles (investigadora pre-doctoral) presentarà dos treballs anomenats: Regulatory b cell frequencies increase after ivig therapy in inflammatory neuropathies. Antibodies against [...]

La Unitat de Malalties Neuromusculars ha publicat recentment dos treballs a dos revistes científiques. Aquests treballs responen a estudis realitzats a les diferents línies d’investigació en actiu de la unitat. La Dra. Cortés i el Dr. Rojas han publicat a la revista Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal degeneration , l’estudi “Early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis mimic síndromes: pros and cons of current clinical diagnostic criteria”. L’estudi demostra que el diagnosticar incorrectament d’ELA continua [...]

La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha atorgat el premi a la Millor Comunicació Oral de la Reunió Anual de la SEN de 2016 al Dr. Díaz Manera de la Unitat de Malalties Neuromusculars pel seu treball titulat: “Estudi del patró d’afectació muscular mitjançant ressonància magnètica en una cohort de 181 pacients amb distròfia muscular per dèficit de disferlina participants del COS Study” del qual és el primer autor. Aquest treball és fruit d’un [...]

Avui dimarts 9 de maig, comença el VI Curs de Formació en Malalties Neuromusculars organitzat per la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. El curs es realitzarà a la sala d’actes de l’hospital i contarà amb la presència de professors especialistes en malalties neuromusculars de tota Espanya. El curs està dirigit a adjunts de neurologia i residents de quart any interessats en aquestes patologies i tenen com [...]

Els propers dies 28 i 29 d’Abril es celebra a Santiago de Compostela la Reunió de Primavera anual del Grup d’Estudis de Malalties Neuromusculars. Aquest any la organització d’aquesta reunió ha estat realitzada pel Dr. Julio Pardo Fernàndez i el Servei de Neurologia de l’Hospital Clínic de Santiago de Compostela i la Untat de Patologia Neuromuscular del mateix hospital. Aquest any la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau estarà representada per [...]

La Fundació Ramón Areces ha atorgat ajudes a 13 projectes d’investigació en malalties minoritàries, dins del XVIII Concurs Nacional d’Ajudes a la Investigació en Ciències de la Vida i de la Matèria. La Dra. Noemí de Luna, investigadora post-doctoral de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau i CIBERER ha esta guardonada amb una d’elles amb el projecte d’investigació: Activació de la immunitat innata a cèl·lules deficients en disferlina: Noves dianes [...]

El Dr. Rojas participarà en el V Simposi de Malalties Autoimmunes Sistèmiques organitzat per la Societat Espanyola de Reumatologia, presentant la ponència “Histologia, classificació i diagnòstic de les miopaties inflamatòries”. Més informació: http://www.ser.es/evento/simposio-general/

Com cada any, l’European NeuroMuscular Centre organitza una sèrie de tallers d’experts en diferents temes del camp de les malalties neuromusculars. Cada mes un grup de 20 a 25 investigadors, clínics, pacients i representants de la industria es reuneixen per intercanviar coneixements avançats i experiències en relació a malalties neuromusculars. A la reunió del 24 al 26 de febrer la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau estarà representada pel Dr. Luis Querol, [...]

El curs de Malalties Neuromusculars 2017 ja ha obert la inscripció, se celebrarà els dies 9-10-11 de maig a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. En el curs es realitzarà una revisió, per part de professionals dedicats al maneig de les Malalties Neuromusculars procedents de centres de tot Espanya, de totes les patologies neuromusculars i d’aquelles tècniques i investigacions, com la genètica, l’electrofisiologia o la immunologia, directament relacionades amb el camp de [...]

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER delegació Catalunya i Plataforma de Malalties Minoritàries) organitza la desena edició dedicada a la investigació. La jornada tindrà lloc el dimarts 28 de febrer, de 9:30h a 14:30h a l’Auditori de l’edifici Docent de l’Hospital Sant Joan de Déu (carrer Santa Rosa, [...]

El Dia Mundial de les Malalties Rares es celebra cada any l’últim dia del mes de febrer. El principal objectiu d’aquest dia, és donar a conèixer a la població i institucions l’impacte que tenen les malalties rares en la vida dels afectats. Com cada any, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)  celebra una campanya de sensibilització que s’emmarca dins del Dia Mundial de les Malalties Rares. Entorn a aquest dia la campanya concentra la [...]

El WORDLSymposium és un congrés multidisciplinari a on es presenten les novetats en ciència, investigació traslacional i assajos clínics en malalties lisosomals. El congrés té com a objectiu que els participants, al finalitzar, siguin capaços d’identificar les característiques claus en el diagnòstic de les malalties lisosomals, utilitzar els tests diagnòstics més recents i comparar les avantatges i desavantatges de les teràpies actualment disponibles. La unitat de neuromuscular de l’Hospital de Sant Pau estarà representada [...]

Amb motiu de l’aprovació per part del Consell Europeu de Xarxes de Referència (ERN en les seves sigles en anglès), de les primeres candidatures el Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat, ha convocat als directors de les unitats acreditades a unes jornades divulgatives, amb l’objectiu de difondre i donar a conèixer la repercussió que el projecte de Xarxes Europees de Referència tindrà a Espanya i Europa, així com els reptes que s’hauran d’afrontar [...]