Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
La Dra. Teresa Sevilla i el Dr. Rafael Sivera de l’Hospital de la Fe, estan realitzant un estudi per recollir tots els pacients d’Espanya amb CMT causat per mutacions en el gen MORC2 i realitzar una descripció genotip-fenotip.
El registre de Malalties Mitocondrials ja està en funcionament. Aquest nou registre és el resultat de la col·laboració de l’Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 d’Octubre, Hospital de Sant Pau i de l’Associació de Malalts de Patologia Mitocondrial (AEPMI). Junts han definit les variables d’aquest registre perquè inclogui pacients adults i pediàtrics amb l’objectiu de caracteritzar clínica i genèticament als malalts d’aquesta patologia. Aquest registre és part del projecte: Registres Nacionals de Malalties Neuromusculars NMD-ES (CIBERER), en el que participen 30 hospitals de tot el país. El disseny es va realitzar amb l’eina Redcap, aplicació web segura que facilita la captura de dades per a investigació. La introducció de dades es realitzarà en primer lloc per un “data entry” que es desplaçarà als hospitals participants i posteriorment pels propis hospitals.
Us anunciem el llançament del Registre de Miopatia per dèficit de Col·lagen VI (Registre COL-VI), creat amb l’objectiu de tenir registrats el major nombre de pacients amb aquesta malaltia per poder realitzar un estudi d’història natural, de 5 anys d’ durada, en pacients pediàtrics i adults i per poder ajudar en la localització de pacients per a assajos clínics.
Com cada any es celebra el Dia Mundial de la ELA, diferents associacions i institucions organitzen activitats per donar visibilitat a aquesta malaltia i als seus pacients. La ELA, és una malaltia neurodegenerativa de causa desconeguda caracteritzada per una pèrdua progressiva i selectiva de les neurones motores. L’absència d’un tractament curatiu no exclou la possibilitat de millorar la qualitat de vida dels pacients i les famílies, l’assistència multidisciplinària és fonamental així com el recolzament psicològic. La investigació a la ELA és important per conèixer les causes que la provoquen i el seu pronòstic.