La Dra. Teresa Sevilla i el Dr. Rafael Sivera de l’Hospital de la Fe, estan realitzant un estudi per recollir tots els pacients d’Espanya amb CMT causat per mutacions en el gen MORC2 i realitzar una descripció genotip-fenotip. Es creu que és un subtipus de CMT que no és tan estrany com sembla i val la pena ajuntar tots els pacients per veure si es pot caracteritzar millor el fenotip. Seria una sistemàtica semblant [...]

Us anunciem el llançament del Registre de Miopatia per dèficit de Col·lagen VI (Registre COL-VI), creat amb l’objectiu de tenir registrats el major nombre de pacients amb aquesta malaltia per poder realitzar un estudi d’història natural, de 5 anys d’ durada, en pacients pediàtrics i adults i per poder ajudar en la localització de pacients per a assajos clínics. El disseny d’aquest registre ha estat consensuat per experts nacionals, tant clínics com bàsics en [...]

Com cada any es celebra el Dia Mundial de la ELA, diferents associacions i institucions organitzen activitats per donar visibilitat a aquesta malaltia i als seus pacients. La ELA, és una malaltia neurodegenerativa de causa desconeguda caracteritzada per una pèrdua progressiva i selectiva de les neurones motores. L’absència d’un tractament curatiu no exclou la possibilitat de millorar la qualitat de vida dels pacients i les famílies, l’assistència multidisciplinària és fonamental així com el recolzament [...]