Miopaties inflamatòries

Informació General


Les miopaties inflamatòries són un grup heterogeni de malalties rares que tenen en comú la presència de debilitat muscular i un augment variable dels nivells sèrics de creatina quinasa.

Principalment aquest grup de patologies musculars inclou la Polimiositis, la Dermatomiositis, les miopaties necrotitzants i la miopatia per cossos d’inclusió. Clínicament, es poden presentar de forma aguda, subaguda o crònica amb una debilitat marcadament proximal i simètrica, excepte per a la miopatia per cossos d’inclusió, on és distal i asimètrica. La troballa histopatològic més característica és la presència d’inflamació a la biòpsia muscular, sent per tant, una prova important per al diagnòstic definitiu de totes elles.

Encara que el diagnòstic, mitjançant la clínica i la biòpsia muscular, pot abordar-se en la majoria dels casos, la manca de biomarcadors específics dificulta en alguns casos tant el diagnòstic, el pronòstic com l’ús de fàrmacs més específics.

La investigació en aquesta àrea està centrada en l’estudi de la fisiopatogènia de les miopaties inflamatòries per al desenvolupament de nous biomarcadors i noves estratègies terapèutiques més específiques a les actualment existents.

PROJECTES EN CURS

 1) Paper de la immunitat innata en la fisiopatogènia de la dermatomiositis:
Estudis recents del nostre grup (J Pathol, 2014) han demostrat el paper d’un receptor de la immunitat innata, RIG-I, que podria mantenir una resposta immune local específicament en el múscul de pacients amb dermatomiositis.

La continuació d’aquesta línia es centra en la investigació dels desencadenants de l’alteració de la immunitat innata utilitzant models in vitro.

2) Anticossos a miopaties inflamatòries:
A partir de sèrums de pacients busquem autoanticossos rellevants en la fisiopatogènia d’aquests pacients utilitzant noves tecnologies i models in vitro. El descobriment d’anticossos pot tenir importants implicacions terapèutiques.

Publicacions

1990
Dalakas MC, Illa I, Pezeshkpour GH, Laukaitis JP, Cohen B, Griffin JL
N Engl J Med

Projectes en curs

Influencia de factoes immunològics i no inmunològics a la patogenia de les miopaties
Estat: Actiu
Durada: 2016-2018
Investigador Principal: Eduard Gallardo Vigo (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Instituto de salud Carlos III
Molècules d'adhesió cel·lular nodal i paranodal com a dianes immunes a malalties neuromusculars inflamatòries
Estat: Actiu
Durada: 2014-2017
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (nacional)
Agència finançadora: AFM- TÉLÉTHON
Paper de la immunitat RLR en dermatomiositis
Estat: Finalitzat
Durada: 2013-2015
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (nacional)
Agència finançadora: The Myositis Association
Senyals de perill que promouen la immunitat innata a la dermatomiositis
Estat: Finalitzat
Durada: 2015-2016
Investigador Principal: Isabel Illa (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: AFM- TÉLÉTHON

ASSAJOS CLÍNICS

CL2-78989-010: Estudi aleatoritzat, doble cec, controlat davant placebo, de prova de concepte, d'eficàcia de 60 mg de gevokizumab subcutani administrat cada 4 setmanes durant 24 setmanes en el tractament de pacients amb polimiositis o dermatomiositis
Estat: Finalitzat
Assaig Clínic