Estudis radiològics en distròfies musculars

INFORMACIÓ GENERAL

Es tracta d’estudis observacionals transversals en els que hem realitzat ressonància magnètica de cos sencer amb la seqüència T1 a pacients amb diverses malalties musculars. Aquests estudis han permès identificar els patrons d’afectació muscular de diverses malalties incloent la distròfia muscular per dèficit d’disferlina, les distròfies musculars per dèficit d’emerina i lamina, les malalties de col·lagen VI i més recentment la distròfia oculofaríngea.

Aquests estudis han estat possibles gràcies a la col·laboració de diversos grups de treball nacionals i internacionals.

En aquests moments estem estudiant el patró d’afectació de la distròfia muscular oculofaríngea. Es tracta d’una malaltia autosòmica dominant caracteritzada per la tríada de ptosis palpebral, disfàgia i debilitat muscular de cintures. Hem analitzat ja un total de 35 ressonàncies de diferents pacients, espanyols i europeus. El nostre objectiu és poder analitzar 60 pacients com a mínim.

PUBLICACIONS

2008
Aguirregomozcorta M, Pagonabarraga J, Diaz-Manera J, Pascual-Sedano B, Gironell A, Kulisevsky J
Parkinsonism Relat Disord

PROJECTES EN CURS

Estudi de la història natural de la malaltia de Pompe a l'adult. Estudi prospectiu de predictors clínics i de imatge de l'evolució de la malaltia de Pompe
Estat: Actiu
Durada: 2013-2017
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Genzyme Internacional
Estudi de patró de neuroimatge en la Distròfia oculofaríngea
Estat: Actiu
Durada: 2017-
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)