Estudis radiològics en distròfies musculars

INFORMACIÓ GENERAL

Es tracta d’estudis observacionals transversals en els que hem realitzat ressonància magnètica de cos sencer amb la seqüència T1 a pacients amb diverses malalties musculars. Aquests estudis han permès identificar els patrons d’afectació muscular de diverses malalties incloent la distròfia muscular per dèficit d’disferlina, les distròfies musculars per dèficit d’emerina i lamina, les malalties de col·lagen VI i més recentment la distròfia oculofaríngea.

Aquests estudis han estat possibles gràcies a la col·laboració de diversos grups de treball nacionals i internacionals.

En aquests moments estem estudiant el patró d’afectació de la distròfia muscular oculofaríngea. Es tracta d’una malaltia autosòmica dominant caracteritzada per la tríada de ptosis palpebral, disfàgia i debilitat muscular de cintures. Hem analitzat ja un total de 35 ressonàncies de diferents pacients, espanyols i europeus. El nostre objectiu és poder analitzar 60 pacients com a mínim.

PUBLICACIONS

2019
Fernández-Simón E, Carrasco-Rozas A, Gallardo E, González-Quereda L, Alonso-Pérez J, Belmonte I, Pedrosa-Hernández I, Montiel E, Segovia S, Suárez-Calvet X, Llauger J, Mayos M, Illa I, Barba-Romero MA, Barcena J, Paradas C, Carzorla MR, Creus C, Coll-Cantí J, Díaz M, Domínguez C, Fernández-Torrón R, García-Antelo MJ, Grau JM, López de Munáin A, Martínez-García FA, Morgado Y, Moreno A, Morís G, Muñoz-Blanco MA, Nascimento A, Parajuá-Pozo JL, Querol L, Rojas R, Robledo-Strauss A, Rojas-Marcos Í, Salazar JA, Usón M, Díaz-Manera J
Mol Genet Metab
Carrasco-Rozas A, Fernández-Simón E, Lleixà MC, Belmonte I, Pedrosa-Hernandez I, Montiel-Morillo E, Nuñez-Peralta C, Llauger Rossello J, Segovia S, De Luna N, Suarez-Calvet X, Illa I, Pompe Spanish Study group., Díaz-Manera J, Gallardo E
Ann Clin Transl Neurol
Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, Nuñez-Peralta C, Horlings CGC, van Engelen BGM, Olivé M, González L, Verges-Gil E, Paradas C, Márquez C, Garibaldi M, Gallano P, Rodriguez MJ, Gonzalez-Quereda L, Dominguez Gonzalez C, Vissing J, Fornander F, Eisum AV, García-Sobrino T, Pardo J, García-Figueiras R, Muelas N, Vilchez JJ, Kapetanovic S, Tasca G, Monforte M, Ricci E, Gomez MT, Bevilacqua JA, Diaz-Jara J, Zamorano II, Carlier RY, Laforet P, Pelayo-Negro A, Ramos-Fransi A, Martínez A, Marini-Bettolo C, Straub V, Gutiérrez G, Stojkovic T, Martín MA, Morís G, Fernández-Torrón R, Lopez De Munaín A, Cortes-Vicente E, Querol L, Rojas-García R, Illa I, Diaz-Manera J
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Fernández-Simón E, Carrasco-Rozas A, Gallardo E, Figueroa-Bonaparte S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Suárez-Calvet X, Alonso-Pérez J, Segovia S, Nuñez-Peralta C, Llauger J, Mayos M, Illa I, Spanish Pompe Study Group., Díaz-Manera J
Sci Rep
2018
GóMez-Andrés D, Díaz-Manera J, Alejaldre A, Pulido-Valdeolivas I, GonzáLez-Mera L, Olivé M, Vilchez JJ, De Munain AL, Paradas C, Muelas N, SáNchez-MontáÑez Á, Alonso-Jimenez A, De la Banda MGG, Dabaj I, Bonne G, Munell F, Carlier RY, Quijano-Roy S
Muscle Nerve
Diaz-Manera J, Fernandez-Torron R, LLauger J, James MK, Mayhew A, Smith FE, Moore UR, Blamire AM, Carlier PG, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Jacobs M, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Smith M, Stramare R, Rampado A, Sato N, Tamaru T, Harwick B, Rico Gala S, Turk S, Coppenrath EM, Foster G, Bendahan D, Le Fur Y, Fricke ST, Otero H, Foster SL, Peduto A, Sawyer AM, Hilsden H, Lochmuller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V, Jain COS Consortium.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Gonzalez-Quereda L, Gallardo E, Töpf A, Alonso-Jimenez A, Straub V, Rodriguez MJ, Lleixa C, Illa I, Gallano P, Diaz-Manera J
Neuromuscul Disord
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Spanish Pompe group., Díaz-Manera J
Sci Rep
Erdocia-Goni A, Alonso-Jimenez A, Ramon-Carbajo C, Garcia-Arumi E, Casquero P, Gallardo E, Diaz-Manera J
Rev Neurol
Tasca G, Monforte M, Díaz-Manera J, Brisca G, Semplicini C, D'Amico A, Fattori F, Pichiecchio A, Berardinelli A, Maggi L, Maccagnano E, Løkken N, Marini-Bettolo C, Munell F, Sanchez A, Alshaikh N, Voermans NC, Dastgir J, Vlodavets D, Haberlová J, Magnano G, Walter MC, Quijano-Roy S, Carlier RY, van Engelen BGM, Vissing J, Straub V, Bönnemann CG, Mercuri E, Muntoni F, Pegoraro E, Bertini E, Udd B, Ricci E, Bruno C
J Neurol Neurosurg Psychiatry
2017
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
Marsolier J, Laforet P, Pegoraro E, Vissing J, Richard I, Sarcoglycanopathies Working Group.
Neuromuscul Disord
2016
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J, Spanish Pompe Study Group.
PLoS One
Garibaldi M, Diaz-Manera J, Gallardo E, Antonini G
Neurology
Cruz S, Figueroa-Bonaparte S, Gallardo E, de Becdelièvre A, Gartioux C, Allamand V, Piñol P, Garcia MA, Jiménez-Mallebriera C, Llauger J, González-Rodríguez L, Cortes-Vicente E, Illa I, Díaz-Manera J
J Neuromuscul Dis
Díaz-Manera J, Alejaldre A, González L, Olivé M, Gómez-Andrés D, Muelas N, Vílchez JJ, Llauger J, Carbonell P, Márquez-Infante C, Fernández-Torrón R, Poza JJ, López de Munáin A, González-Quereda L, Mirabet S, Clarimon J, Gallano P, Rojas-García R, Gallardo E, Illa I
Neuromuscul Disord
2015
Díaz-Manera J, Llauger J, Gallardo E, Illa I
Acta Myol
Gómez-Ansón B, Román E, Fernández de Bobadilla R, Pires-Encuentra P, Díaz-Manera J, Núñez F, Martinez-Horta S, Vives-Gilabert Y, Pagonabarraga J, Kulisevsky J, Cordoba J, Guarner C, Soriano G
PLoS One
2012
Alejaldre A, Díaz-Manera J, Ravaglia S, Tibaldi EC, D'Amore F, Morís G, Muelas N, Vílchez JJ, García-Medina A, Usón M, Martínez García FA, Illa I, Pichiecchio A
Neuromuscul Disord
2010
Paradas C, Llauger J, Diaz-Manera J, Rojas-García R, De Luna N, Iturriaga C, Márquez C, Usón M, Hankiewicz K, Gallardo E, Illa I
Neurology
2008
Aguirregomozcorta M, Pagonabarraga J, Diaz-Manera J, Pascual-Sedano B, Gironell A, Kulisevsky J
Parkinsonism Relat Disord

PROJECTES EN CURS

Estudi de la història natural de la malaltia de Pompe a l'adult. Estudi prospectiu de predictors clínics i de imatge de l'evolució de la malaltia de Pompe
Estat: Actiu
Durada: 2013-2017
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Genzyme Internacional
Estudi de patró de neuroimatge en la Distròfia oculofaríngea
Estat: Actiu
Durada: 2017-
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)