Estudi de pacients amb Charcot-Marie-Tooth amb mutacions en el gen MORC2 a Espanya

29
Jun
2018

La Dra. Teresa Sevilla i el Dr. Rafael Sivera de l’Hospital de la Fe, estan realitzant un estudi per recollir tots els pacients d’Espanya amb CMT causat per mutacions en el gen MORC2 i realitzar una descripció genotip-fenotip. Es creu que és un subtipus de CMT que no és tan estrany com sembla i val la pena ajuntar tots els pacients per veure si es pot caracteritzar millor el fenotip. Seria una sistemàtica semblant a la de l’estudi multicèntric de GDAP1 que ja es va fer prèviament (Distribution and genotype-Phenotype correlation of GDAP1 Mutations in Spain), però en un subtipus menys freqüent i pitjor caracteritzat. S’utilitzaran les dades contingudes en el registre de Neuropatia Hereditàries de CIBERER per a pacients amb aquesta mutació i per a la recollida de dades de pacients que no estiguin introduïts. Com sempre són projectes col·laboratius on l’autoria de la publicació és conjunta.

Tots els que tingueu pacients amb mutacions en aquest gen us podeu posar en contacte amb Rafa Sivera (rafasivera@gmail.com) o amb la Dra Sevilla (sevilla_ter@gva.es) o amb Sonia Segòvia (ssegovia@santpau.cat). Veurem si ja estan introduïdes les dades i la necessitat de complementar-los amb informació extra.

A part, si teniu algun pacient amb un fenotip suggestiu d’aquest gen, però que no hagueu pogut fer-li l’estudi genètic, ens podeu escriure per si el poguéssim fer a València.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *