El XV Congrés Internacional de Malalties Neuromusculars (ICNMD 2018) se celebrarà a Viena els propers 6 a 10 de juliol. Els organitzadors del congrés són el Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular de la Federació Mundial de Neurologia. Des del 2014, aquest congrés se celebra cada dos anys. L’objectiu és presentar un ampli espectre de malalties neuromusculars i els avenços en investigació, diagnòstic i tractament.

La Dra. Teresa Sevilla i el Dr. Rafael Sivera de l’Hospital de la Fe, estan realitzant un estudi per recollir tots els pacients d’Espanya amb CMT causat per mutacions en el gen MORC2 i realitzar una descripció genotip-fenotip.

Com cada any el curs de malalties neuromusculars realitzat a l’Hospital de Sant Pau, ha reunit neuròlegs de tota Espanya interessats en la patologia neuromuscular. Com l’any anterior, han assistit al curs alumnes provinents de Sud-amèrica i Portugal. Durant tres dies intensos s’han impartit classes sobre els grans grups de patologia neuromuscular, aquestes classes estan realitzades per experts nacionals en cada tema. Els tallers es van realitzar a la tarda, aprofundint en aspectes més tècnics i proves diagnòstiques fonamentals en aquestes patologies.

La unitat de malalties neuromusculars de Sant Pau publica un article a la revista Brain. Els doctors Xavier Suárez-Calvet, Eduard Gallardo i Isabel Illa de la Unitat, signen el treball titulat “JAK inhibitor Improves type I interferó induced damage: proof of concept in dermatomyositis” que ha estat publicat a la prestigiosa revista Brain. Aquest estudi realitzat en col·laboració internacional, estableix les bases per tractar pacients amb dermatomiositis resistents a teràpies convencionals amb el fàrmac Ruxolitinib, un inhibidor de JAK1 / 2 clau en la senyalització dels interferons de tipus I.

El registre de Malalties Mitocondrials ja està en funcionament. Aquest nou registre és el resultat de la col·laboració de l’Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 d’Octubre, Hospital de Sant Pau i de l’Associació de Malalts de Patologia Mitocondrial (AEPMI). Junts han definit les variables d’aquest registre perquè inclogui pacients adults i pediàtrics amb l’objectiu de caracteritzar clínica i genèticament als malalts d’aquesta patologia. Aquest registre és part del projecte: Registres Nacionals de Malalties Neuromusculars NMD-ES (CIBERER), en el que participen 30 hospitals de tot el país. El disseny es va realitzar amb l’eina Redcap, aplicació web segura que facilita la captura de dades per a investigació. La introducció de dades es realitzarà en primer lloc per un “data entry” que es desplaçarà als hospitals participants i posteriorment pels propis hospitals.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER delegació Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries) organitza la seva 11a edició. La jornada tindrà lloc el dimecres 28 de febrer, de 9:30h a 15:00h, a la Sala d’Actes del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron – Passeig de la Vall d’Hebron, 119-129 Barcelona.

El VII curs es realitzarà els dies 16-17 i 18 de maig a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Com en edicions prèvies, el nombre de places serà limitat a 30 com a màxim. La selecció dels candidats es realitzarà, primer, en funció dels anys d’experiència (adjunts tenen prioritat sobre residents) i segon en funció del nombre d’inscrits de cada centre (prioritzarem diversitat de centres). Si hi ha sol·licituds d’inscripció molt similars valorarem l’ interès futur en el camp i si no hi ha manera possible de realitzar aquesta avaluació es sortejaran les places restants.

Els propers dies es celebrarà a Freiburg (Alemanya) la primera reunió de la Xarxa Europea de Referència de Malalties Neuromusculars EURO-NMD. Durant la reunió els diferents grups de treball creats tindrà l’oportunitat de conèixer-se i posar en comú noves idees.

Aquest any la reunió d’hivern del Grup d’Estudi de Malalties Neuromusculars, se celebrarà els dies 23-24 de febrer a l’Hospital de Sant Pau. Està organitzat pels Drs. Jordi Díaz-Manera i Luis Querol de la Unitat de Malalties Neuromusculars del mateix.