El proper 12 d’abril amb motiu del Dia Internacional de la Malaltia de Pompe, la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant pau costat de l’Associació Espanyola de Malalts de Pompe (AEEPOMPE) organitza una jornada científica en el Saló d’Actes de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. La jornada que tindrà com a títol “Let ‘s talk about Pompe” compta amb la participació de 4 experts internacionals que discutiran alguns dels punts més candents de la investigació actual en aquesta patologia.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares el 28 de Febrer,  es realitzen en diferents ciutats activitats divulgatives i científiques. El tema escollit per a aquesta edició és “Apropant els Serveis d’ajuda als pacients”, on es posa l’accent en el millor accés als diferents Serveis de suport als pacients.

El VIII curs es realitzarà els dies 8-9-10 de maig a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

L’Institut de Salut Carlos III atorga cada any els contractes “Rio Hortega”. Aquests contractes estan dirigits a professionals sanitaris que hagin acabat el període de formació sanitària especialitzada i possibiliten la consolidació del personal clínic investigador en les institucions sanitàries. El Dr. Rodrigo Álvarez Velasco ha rebut un d’aquests contractes amb una durada de dos anys per desenvolupar la seva activitat com a clínic i investigador a la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Aquest període li permetrà especialitzar-se en el maneig dels pacients amb malalties neuromusculars així com participar en diferents projectes de recerca clínica i bàsica en el laboratori de Neuromuscular. L’Institut de Salut Carlos III també ha concedit al Dr. Xavier Suárez-Calvet un contracte d’investigació post-doctoral Sara Borrell. Aquest contracte de 3 anys li permetrà continuar la línia de recerca del grup que es centra en aprofundir en el coneixement dels mecanismes implicats en la degeneració muscular i en el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques en distròfies musculars. La Fundació Alfonso Martín Escudero ha concedit a la Dra. Elena Cortés una Beca d’investigació en universitats o centres a l’estranger. Aquesta beca li permetrà prolongar la seva estada al laboratori del Dr Santamaria a la Universitat de Calgary (Canadà) durant l’any 2019. La Dra Cortés va començar la seva estada a Calgary al juny de 2018 i està estudiant una teràpia innovadora per al tractament de la Miastènia gravis en el model pre-clínic de ratolí de la malaltia.

Els propers dies es celebrarà a Praga la segona reunió de la Xarxa Europea de Referència de Malalties Neuromusculars EURO-NMD. La unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau, té representació en diferents grups de treball de diferents patologies així com en grups transversals.

Com cada any la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) celebra la seva reunió anual els dies del 20 al 24 de Novembre, aquest any amb nova seu a Sevilla. La Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau, presenta tres estudis relacionats amb les neuropaties tant hereditàries com autoimmunes. Les presentacions aniran a càrrec de les estudiants pre-doctorals Dra. Lorena Martín-Aguilar i la Dra. Elba Pascual-Goñi. Les dues presentaran treballs dirigits pel Dr. Luis Querol especialista de la unitat en aquestes patologies.

L’associació de pacients de malalties neuromusculars ASEM Catalunya amb motiu del Dia Nacional de Malalties Neuromusculars (15 de novembre) celebra la VIII Gala Premis Fem Pinya.

El XV Congrés Internacional de Malalties Neuromusculars (ICNMD 2018) se celebrarà a Viena els propers 6 a 10 de juliol. Els organitzadors del congrés són el Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular de la Federació Mundial de Neurologia. Des del 2014, aquest congrés se celebra cada dos anys. L’objectiu és presentar un ampli espectre de malalties neuromusculars i els avenços en investigació, diagnòstic i tractament.

La Dra. Teresa Sevilla i el Dr. Rafael Sivera de l’Hospital de la Fe, estan realitzant un estudi per recollir tots els pacients d’Espanya amb CMT causat per mutacions en el gen MORC2 i realitzar una descripció genotip-fenotip.