RESUM

El projecte NMD-Es és un projecte col.laboratiu en el que actualment participen neuròlegs i neuropediatres de 29 hospitals de tota Espanya. Té com objectiu registrar el major número de pacients amb malalties neuromusculars, aquesta informació ens permet investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge, i l’elaboració d’algoritmes diagnòstics. NMD-ES pretén ser també una eina útil i ràpida per la cerca de candidats per assajos clínics.

Actualment existeixen 10 registres operatius amb més de 5000 pacients introduïts, aquests registres engloben la majoria de malalties neuromusculars: Miastènia Gravis, Neuropaties hereditàries, esclerosis lateral amiotròfica, distròfies musculars, neuropaties inflamatòries, malaltia de pompe, miopaties mitocondrials, miositis per cossos d’inclusió, miastènia congènita i miopatia per dèficit de col·lagen VI.

La informació continguda és totalment anònima i compleix amb tots els requisits legals en quant a confidencialitat i protecció de dades. Tots els pacients inclosos al registre han de signar un consentiment informat.

S’ha desenvolupat també, un pla de qualitat que garanteix l’exactitud i fiabilitat de les dades.

La necessitat de disposar de registres d’aquestes malalties poc freqüents ha estat reconeguda a Europa i de fet existeixen una sèrie de registres europeus que a l’actualitat intenten agrupar-se sota els mateixos paràmetres. Aquests projectes europeus representen una eina important per recopilar i utilitzar coneixements de diferents patologies proporcionant una eina d’accés fàcil a coneixement mèdics. L’adopció de criteris de qualitat de les dades introduïdes als registres i les relacions que naixeran entre els usuaris de les mateixes, facilitarà que s’arribi a consens per definir solucions compartides o guies clíniques.