Registre Espanyol de Malalties Neuromusculars (NMD-ES)
RESUM
El projecte NMD-Es és un projecte col.laboratiu en el que actualment participen neuròlegs i neuropediatres de 29 hospitals de tota Espanya. Té com objectiu registrar el major número de pacients amb malalties neuromusculars, aquesta informació ens permet investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge, i l’elaboració d’algoritmes diagnòstics. NMD-ES pretén ser també una eina útil i ràpida per la cerca de candidats per assajos clínics.
Actualment existeixen 10 registres operatius amb més de 5000 pacients introduïts, aquests registres engloben la majoria de malalties neuromusculars: Miastènia Gravis, Neuropaties hereditàries, esclerosis lateral amiotròfica, distròfies musculars, neuropaties inflamatòries, malaltia de pompe, miopaties mitocondrials, miositis per cossos d’inclusió, miastènia congènita i miopatia per dèficit de col·lagen VI.
La informació continguda és totalment anònima i compleix amb tots els requisits legals en quant a confidencialitat i protecció de dades. Tots els pacients inclosos al registre han de signar un consentiment informat.
S’ha desenvolupat també, un pla de qualitat que garanteix l’exactitud i fiabilitat de les dades.
La necessitat de disposar de registres d’aquestes malalties poc freqüents ha estat reconeguda a Europa i de fet existeixen una sèrie de registres europeus que a l’actualitat intenten agrupar-se sota els mateixos paràmetres. Aquests projectes europeus representen una eina important per recopilar i utilitzar coneixements de diferents patologies proporcionant una eina d’accés fàcil a coneixement mèdics. L’adopció de criteris de qualitat de les dades introduïdes als registres i les relacions que naixeran entre els usuaris de les mateixes, facilitarà que s’arribi a consens per definir solucions compartides o guies clíniques.
OBJECTIUS
- Registrar pacients amb o sense diagnòstic de malalties neuromusculars a Espanya.
- Investigar nous gens, biomarcadors i patrons de neuroimatge.
- Conèixer la disponibilitat de mostres per investigació.
- Explotar el registre com a eina de selecció de pacients per assajos clínics.
- Desenvolupar algoritmes diagnòstics utilitzant la informació clínica, neuroimatge i dades de laboratori
PARTICIPACIÓ EN L’ÀMBIT INTERNACIONAL
El Registre Espanyol de Malalties Neuromusculars forma part del projecte europeu TREAT-NMD, xarxa a l’àrea de les malalties neuromusculars que proporciona la infraestructura necessària per que les noves teràpies arribin a tots els pacients. Concretament formem part del TGDOC (Global data base oversight committee) responsable de revisar totes les sol·licituds d’informació per al reclutament de pacients per assajos clínics i les sol·licituds adreçades a conèixer la viabilitat de assajos a diferents països.
Aquest registre participa també a projecte RD-Connect, plataforma integrada que conecta bases de dades, registres, biobancs i dades clíniques bioinformàtiques per la investigació de les malalties minoritàries. RD-Connect forma part del Programa Marc Horitzó 2020.
EXPLOTACIÓ DE LES DADES
El registre ofereix diferents maneres d’explotar les dades que conté:
- Localització de pacients per assajos clínics i projectes d’investigació. Tant des d’organismes institucionals com per a projectes col.laboratius entre investigadors.
- Explotació individual de les dades introduïdes per l’investigador.
- Projectes col.laboratius d’investigació.
