Proves que realitzen al laboratori de malalties neuromusculars
ANTICOSSOS A SÈRUM
Protocol per a estudi d’anticossos
Enviament d’almenys 3 ml de sèrum (centrifugat, sense cèl·lules). Si la mostra està a temperatura ambient i es preveu un període curt de recepció pot enviar-se a temperatura ambient. Si la mostra està congelada o es preveu un temps major de recepció es recomana enviament refrigerat o en gel sec.
- Anticossos anti-contactina 1 (CIDP): 60 €
- Anticossos anti-neurofascina 155 (CIDP): 60 €
- Anticossos anti-neurofascina 186 (CIDP): 60 €
- Anticossos anti-LRP4 (Miastènia Gravis seronegativa): 60 €
- Anticossos anti-CASPR2 (Neuromiotonía): 60 €
ESTUDI DE DISFERLINA EN MONÒCITS:
Protocol per a estudi de disferlina en monòcits
Recollir 1-2 tubs CPT de 10ml per pacient. Ha de recollir-se a la vegada un tub CPT d’un control (que no sigui familiar del pacient) per evitar falsos resultats deguts a problemes en el transport dels tubs. És imprescindible centrifugar els tubs abans del seu transport. Això permet enviar les mostres a temperatura ambient durant unes 48 hores.
- Recollir la sang al tub BD Vacutainer® CPT ™ Tube amb Sodium Citrate amb el mètode standard per BD Vacutainer®
- Després d’obtenir la mostra de sang invertir el tub diverses vegades i deixar el tub vertical a temperatura ambient fins al seu centrifugat. Les mostres han de ser centrifugades a les 2 hores després de l’extracció per obtenir resultats òptims.
- Centrifugar el tub amb la mostra de sang a temperatura ambient (18-25ºC) en un rotor horitzontal durant un mínim de 20 minuts a 1500 – 1800 RCF (g)
- Després del centrifugat invertir el tub suaument abans d’enviar.
ATENCIÓ: Una excessiva velocitat de centrifugat (per sobre de 2000 RCF (g)) pot causar trencament del tub.
- Separació de monòcits i estudi de disferlina: 395,75 €
ESTUDI DE BIÒPSIA MUSCULAR
Protocol per a EL estudi de BIÒPSIA MUSCULAR
Si la biòpsia muscular està feta en un hospital amb experiència en congelació de múscul (amb metilbutà refredat en nitrogen líquid); aquesta s’ha d’enviar en abundant gel sec (10 kg) prèviament congelada.
En el cas de ser un hospital sense experiència en la congelació de múscul, és recomanable sol·licitar el trasllat del pacient per a la realització de la biòpsia muscular directament al nostre hospital.
Les proves realitzades en el nostre laboratori són les següents:
- Tinció histoquímica de citocrom oxidasa (COX) → 81,90 €
- Tinció histoquímica de succinat deshidrogenasa (SDH) à 74,08 €
- Tinció histoquímica de fosforilasa (FSA) à 52,63 €
- Tinció histoquímica de fosfofructoquinasa (PFK) à 217,88 €
- Tinció histoquímica de mioadenilato deaminasa (MADA) à 63,42 €
- Immunohistoquímica de 4 anticossos (distròfia muscular) → 605.43 €
- Immunohistoquímica de 8 anticossos (distròfia muscular) A05 €
- Perfil miopaties inflamatòries → 648,69 €
- Western blot: 4 anticossos → 605,43 €
- Western blot: 8 anticossos → 1.124,34 €
Per realitzar un correcte estudi de la biòpsia muscular, és imprescindible la realització de talls criostàtics i una bateria de proves en el servei d’Anatomia Patològica del nostre hospital, que té un cost total de 294,84 €. Aquestes proves es realitzen automàticament en totes les biòpsies rebudes, i són les següents:
- Tinció Hematoxilina – Eosina
- Tinció tricròmic de Gomori
- Tinció NADH
- Tinció ATPasa
- Tinció PAS
- Tinció Oil-Xarxa