Registre de Malalties Genètiques i de Baixa Prevalença (GENRARE)
RESUM
El “Registre de Malalties Genètiques i de baixa prevalença (GenRaRe)”, el promotor del qual és el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa (CIBER), és un registre de malalties rares. Aquest registre està format per diferents subregistres, on cada subregistre està destinat a una malaltia o conjunt de malalties rares en concret. Aquest registre compta amb la col·laboració i experiència de diversos grups del CIBERER.
El “Registre de Malalties Genètiques i de baixa prevalença (GenRaRe)” pretén aglutinar tots els registres realitzats per grups CIBERER sobre malalties genètiques i de baixa prevalença. Té un enfocament ampli i està orientat a ser un registre clínic per poder dur a terme projectes de recerca amb les dades contingudes. Cal destacar que és un projecte col·laboratiu que té una vocació internacional.
OBJECTIUS
El principal objectiu d’aquest registre és la realització de projectes de recerca amb les dades contingudes al registre, fet molt difícil a la pràctica clínica habitual d’aquestes malalties a causa de les característiques demogràfiques d’aquestes malalties.
Com a objectius secundaris també s‟estableixen recollir de manera fiable les dades clíniques dels pacients amb diferents patologies genètiques i de baixa prevalença, potenciar la participació de centres hospitalaris i centres de recerca i facilitar l‟accés a nous tractaments de pacients amb patologia genètica i de baixa prevalença.
EXPLOTACIÓ DE LES DADES
- Malaltia de Pompe: 106 pacients
- Malaltia Polineuropatia amiloidòtica familiar: 82 pacients
- Malalties mitocondrials: 82 pacients
COM PARTICIPAR AL REGISTRE
¿Vols sol·licitar la creació d’un subregistre nou?
Si ets un investigador interessat a crear un subregistre has d’emplenar el següent formulari i rebràs resposta per part de l’equip de coordinació del projecte:
https://tinyurl.com/GenRaRe
Ets investigador i vols participar en un registre ja existent?
Posa’t en contacte amb genrare@ciberer.es
