Informació General

L’objectiu principal dels nostres estudis és caracteritzar d’una manera integral el perfil de biomarcadors als pacients amb Esclerosis Lateral Amiotròfica (ELA), estratificant-los per fenotips clínics, en comparació amb controls i pacients amb demència frontó-temporal (DFT), per  analitzar la utilitat dels diferents biomarcadors en la definició de les variants clíniques i la seva utilitat com a predictor pronòstic.

Es ben conegut que poden diferenciar-se diferents formes de malaltia de neurona motora, i que la forma en la que la malaltia progressa és molt variable entre els diferents pacients, però no són conegudes les raons d’aquesta variabilitat. No existeix un test diagnòstic específic de la malaltia i aquest depèn de la identificació de les característiques clíniques i semiològiques típiques. Per aquest motiu poden ocórrer retardaments en el reconeixement i diagnòstic de la malaltia.

Hi ha proves convincents de que múltiples factors, entre ells el fenotip clínic, les alteracions cognitives i conductuals, la presència d’atròfia cortical i la seva associació amb factors genètics i patològics poden influir en la variabilitat de la supervivència a la ELA.

La caracterització del perfil de biomarcadors a grans grups de pacients estratificats per fenotips clínics, tenint en compte tots aquests factors, ens ha de permetre avaluar la seva utilitat per establir una classificació precisa d’aquests i identificar els factors associats a la variabilitat de supervivència. Els biomarcadors poden ser rellevants en una població en la que degut a la heterogeneïtat dels fenotips clínics, el reconeixement i el diagnòstic de la malaltia es pot retardar i el pronòstic no pot ser determinat amb precisió. L’avaluació d’un perfil ampli de biomarcadors ha de permetre’ns avaluar la seva utilitat clínica per establir una caracterització precisa dels pacients i identificar els factors vinculats amb la variabilitat pronòstica.

Els nostres estudis han de permetre la investigació de la relació entre els diferents fenotips i els marcadors claus, i en últim terme habilitar la quantificació i la validació d’aquestes dades a la ELA i malalties relacionades de neurona motora. Poden ajudar a identificar factors que permetin un diagnòstic precoç i entendre la progressió i l’extensió de la malaltia. El coneixement d’aquest factors poden ser de gran utilitat per entendre les vies patofisiològiques de la ELA i orientar en la cerca de tractaments dirigits, així com una monitorització precisa de la progressió en la pràctica clínica i las assajos terapèutics.

Pels nostres projectes d’investigació en curs hem establert una col·laboració amb l’equip d’investigació de la Unitat de Memòria del nostre centre i amb el Banc de Teixits Neurològics del IDIBAPS. Hem constituir un grup multidisciplinari amb provada capacitat en la investigació clínica i bàsica. L’experiència del grup avarca tots els aspectes dels projectes en curs. Addicionalment, l’equip ha demostrat la seva experiència en publicacions a revistes del primer quartil, a la posada en marxa i interpretació de les tècniques utilitzades en aquest projecte i ha demostrat la seva capacitat en estudis col·laboratius.