Estudis radiològics en distròfies musculars
Informació General
Es tracta d’estudis observacionals transversals en els que hem realitzat ressonància magnètica de cos sencer amb la seqüència T1 a pacients amb diverses malalties musculars. Aquests estudis han permès identificar els patrons d’afectació muscular de diverses malalties incloent la distròfia muscular per dèficit d’disferlina, les distròfies musculars per dèficit d’emerina i lamina, les malalties de col·lagen VI i més recentment la distròfia oculofaríngea.
Aquests estudis han estat possibles gràcies a la col·laboració de diversos grups de treball nacionals i internacionals.
En aquests moments estem estudiant el patró d’afectació de la distròfia muscular oculofaríngea. Es tracta d’una malaltia autosòmica dominant caracteritzada per la tríada de ptosis palpebral, disfàgia i debilitat muscular de cintures. Hem analitzat ja un total de 35 ressonàncies de diferents pacients, espanyols i europeus. El nostre objectiu és poder analitzar 60 pacients com a mínim.
Publicacions
2025
Verdu-Diaz J, Bolano-Díaz C, Gonzalez-Chamorro A, Fitzsimmons S, Warman-Chardon J, Kocak GS, Mucida-Alvim D, Smith IC, Vissing J, Poulsen NS, Luo S, Domínguez-González C, Bermejo-Guerrero L, Gomez-Andres D, Sotoca J, Pichiecchio A, Nicolosi S, Monforte M, Brogna C, Mercuri E, Bevilacqua JA, Díaz-Jara J, Pizarro-Galleguillos B, Krkoska P, Alonso-Pérez J, Olivé M, Niks EH, Kan HE, Lilleker J, Roberts M, Buchignani B, Shin J, Esselin F, Le Bars E, Childs AM, Malfatti E, Sarkozy A, Perry L, Sudhakar S, Zanoteli E, Di Pace FT, Matthews E, Attarian S, Bendahan D, Garibaldi M, Fionda L, Alonso-Jiménez A, Carlier R, Okhovat AA, Nafissi S, Nalini A, Vengalil S, Hollingsworth K, Marini-Bettolo C, Straub V, Tasca G, Bacardit J, Díaz-Manera J, Myo‐Guide Consortium
J Cachexia Sarcopenia Muscle
Borland H, Diaz-Manera J
J Neuromuscul Dis
De Winter J, Van de Vondel L, Ermanoska B, Monticelli A, Isapof A, Cohen E, Stojkovic T, Hackman P, Johari M, Palmio J, Waldrop MA, Meyer AP, Nicolau S, Flanigan KM, Töpf A, Diaz-Manera J, Straub V, Longman C, McWilliam CA, Orbach R, Verma S, Laine R, Donkervoort S, Bonnemann CG, Rebelo A, Züchner S, Grider T, Shy ME, Maystadt I, Demurger F, Cairns A, Beecroft S, Folland C, De Ridder W, Ravenscroft G, Bonne G, Udd B, Baets J
Genet Med
Neal MA, Bolano-Diaz CF, Richardson M, Michell-Sodhi J, Muni-Lofra R, James MK, Hollingsworth KG, Hilsden H, Wilson I, Blamire AM, Straub V, Thelwall PE, Diaz-Manera J
J Cachexia Sarcopenia Muscle
Iruzubieta P, Verdú-Díaz J, Töpf A, Luce L, Claeys KG, De Ridder W, González-Quereda L, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP, Poza JJ, Zulaica M, de Jonghe P, Duff J, Mroczek M, Martín-Jiménez P, Hernández-Laín A, Domínguez-González C, Baets J, Gallano P, Díaz-Manera J, Straub V, López de Munain A, Fernandez-Torron R
J Neurol
2024
Bolano-Díaz C, Verdú-Díaz J, Díaz-Manera J
Curr Opin Neurol
De Winter J, Van de Vondel L, Ermanoska B, Monticelli A, Isapof A, Cohen E, Stojkovic T, Hackman P, Johari M, Palmio J, Waldrop MA, Meyer AP, Nicolau S, Flanigan KM, Töpf A, Diaz-Manera J, Straub V, Longman C, McWilliam CA, Orbach R, Verma S, Laine R, Donkervoort S, Bonnemann CG, Rebelo A, Züchner S, Grider T, Shy ME, Maystadt I, Demurger F, Cairns A, Beecroft S, Folland C, De Ridder W, Ravenscroft G, Bonne G, Udd B, Baets J
medRxiv
Schoser B, van der Beek NAME, Broomfield A, Brusse E, Diaz-Manera J, Hahn A, Hundsberger T, Kornblum C, Kruijshaar M, Laforet P, Mengel E, Mongini T, Orlikowski D, Parenti G, Pijnappel WWMP, Roberts M, Scherer T, Toscano A, Vissing J, van den Hout JMP, van Doorn PA, Wenninger S, van der Ploeg AT
Eur J Neurol
Tawil R, Wagner KR, Hamel JI, Leung DG, Statland JM, Wang LH, Genge A, Sacconi S, Lochmüller H, Reyes-Leiva D, Diaz-Manera J, Alonso-Perez J, Muelas N, Vilchez JJ, Pestronk A, Gibson S, Goyal NA, Hayward LJ, Johnson N, LoRusso S, Freimer M, Shieh PB, Subramony SH, van Engelen B, Kools J, Leinhard OD, Widholm P, Morabito C, Moxham CM, Cadavid D, Mellion ML, Odueyungbo A, Tracewell WG, Accorsi A, Ronco L, Gould RJ, Shoskes J, Rojas LA, Jiang JG
Lancet Neurol
Esteller D, Schiava M, Verdú-Díaz J, Villar-Quiles RN, Dibowski B, Venturelli N, Laforet P, Alonso-Pérez J, Olive M, Domínguez-González C, Paradas C, Vélez B, Kostera-Pruszczyk A, Kierdaszuk B, Rodolico C, Claeys K, Pál E, Malfatti E, Souvannanorath S, Alonso-Jiménez A, de Ridder W, De Smet E, Papadimas G, Papadopoulos C, Xirou S, Luo S, Muelas N, Vilchez JJ, Ramos-Fransi A, Monforte M, Tasca G, Udd B, Palmio J, Sri S, Krause S, Schoser B, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Pegoraro E, Farrugia ME, Vorgerd M, Manousakis G, Chanson JB, Nadaj-Pakleza A, Cetin H, Badrising U, Warman-Chardon J, Bevilacqua J, Earle N, Campero M, Díaz J, Ikenaga C, Lloyd TE, Nishino I, Nishimori Y, Saito Y, Oya Y, Takahashi Y, Nishikawa A, Sasaki R, Marini-Bettolo C, Guglieri M, Straub V, Stojkovic T, Carlier RY, Díaz-Manera J
J Neurol
Bolano-Diaz C, Verdú-Díaz J, Gonzalez-Chamorro A, Fitzsimmons S, Veeranki G, Straub V, Diaz-Manera J
Neuromuscul Disord
2023
Esteller D, Schiava M, Verdú-Díaz J, Villar-Quiles RN, Dibowski B, Venturelli N, Laforet P, Alonso-Pérez J, Olive M, Domínguez-González C, Paradas C, Vélez B, Kostera-Pruszczyk A, Kierdaszuk B, Rodolico C, Claeys K, Pál E, Malfatti E, Souvannanorath S, Alonso-Jiménez A, de Ridder W, De Smet E, Papadimas G, Papadopoulos C, Xirou S, Luo S, Muelas N, Vilchez JJ, Ramos-Fransi A, Monforte M, Tasca G, Udd B, Palmio J, Sri S, Krause S, Schoser B, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Pegoraro E, Farrugia ME, Vorgerd M, Manousakis G, Chanson JB, Nadaj-Pakleza A, Cetin H, Badrising U, Warman-Chardon J, Bevilacqua J, Earle N, Campero M, Díaz J, Ikenaga C, Lloyd TE, Nishino I, Nishimori Y, Saito Y, Oya Y, Takahashi Y, Nishikawa A, Sasaki R, Marini-Bettolo C, Guglieri M, Straub V, Stojkovic T, Carlier RY, Díaz-Manera J
J Neurol
Esteller D, Morrow J, Alonso-Pérez J, Reyes D, Carbayo A, Bisogni G, Cateruccia M, Monforte M, Tasca G, Alangary A, Marini-Bettolo C, Sabatelli M, Laura M, Ramdharry G, Bolaño-Díaz C, Turon-Sans J, Töpf A, Guglieri M, Rossor AM, Olive M, Bertini E, Straub V, Reilly MM, Rojas-García R, Díaz-Manera J
Neuromuscul Disord
Mackenbach MJ, Willemse EAJ, van den Dorpel JJA, van der Beek NAME, Díaz-Manera J, Rizopoulos D, Teunissen C, van der Ploeg AT, van den Hout JMP
Neurology
Valero-Tena E, Roca-Espiau M, Verdú-Díaz J, Diaz-Manera J, Andrade-Campos M, Giraldo P
Front Med (Lausanne)
Roy B, Peck A, Evangelista T, Pfeffer G, Wang L, Diaz-Manera J, Korb M, Wicklund MP, Milone M, Freimer M, Kushlaf H, Villar-Quiles RN, Stojkovic T, Needham M, Palmio J, Lloyd TE, Keung B, Mozaffar T, Weihl CC, Kimonis V
Ann Clin Transl Neurol
Llansó L, Moore U, Bolano-Diaz C, James M, Blamire AM, Carlier PG, Rufibach L, Gordish-Dressman H, Boyle G, Hilsden H, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Pestronk A, Walter MC, Paradas C, Stojkovic T, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Pegoraro E, Mendell JR, Straub V, Díaz-Manera J
Neuromuscul Disord
Moore U, Fernández-Simón E, Schiava M, Cox D, Gordish-Dressman H, James MK, Mayhew A, Wilson I, Guglieri M, Rufibach L, Blamire A, Carlier PG, Mori-Yoshimura M, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Pestronk A, Walter MC, Paradas C, Stojkovic T, Bravver E, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Diaz-Manera J, Straub V, Jain COS Consortium
Neuromuscul Disord
Fionda L, Lauletta A, Leonardi L, Perez JA, Morino S, Merlonghi G, Alfieri G, Costanzo R, Tufano L, Vanoli F, Rossini E, Vigo EG, Tartaglione T, Salvetti M, Antonini G, Diaz-Manera J, Garibaldi M
J Neurol
Monforte M, Attarian S, Vissing J, Diaz-Manera J, Tasca G, 265th ENMC workshop participants
Neuromuscul Disord
2022
Moore U, Caldas de Almeida Araújo E, Reyngoudt H, Gordish-Dressman H, Smith FE, Wilson I, James M, Mayhew A, Rufibach L, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Pestronk A, Walter MC, Paradas C, Stojkovic T, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Pegoraro E, Mendell JR, Jain COS Consortium, Bushby K, Blamire AM, Straub V, Carlier PG, Diaz-Manera J
J Cachexia Sarcopenia Muscle
Løkken N, Revsbech KL, Jacobsen LN, Martinuzzi A, Martin MÁ, Díaz-Manera J, Dominguez-Gonzalez C, Brondani G, Musumeci O, Granata F, Stefan C, Merino-Sanchez C, Peralta CN, Khawajazada T, Alonso-Pérez J, Toscano A, Vissing J
Neurology
Statland JM, Campbell C, Desai U, Karam C, Díaz-Manera J, Guptill JT, Korngut L, Genge A, Tawil RN, Elman L, Joyce NC, Wagner KR, Manousakis G, Amato AA, Butterfield RJ, Shieh PB, Wicklund M, Gamez J, Bodkin C, Pestronk A, Weihl CC, Vilchez-Padilla JJ, Johnson NE, Mathews KD, Miller B, Leneus A, Fowler M, van de Rijn M, Attie KM
Muscle Nerve
Domínguez-González C, Fernández-Torrón R, Moore U, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP, Vélez-Gómez B, Cabezas JA, Alonso-Pérez J, González-Mera L, Olivé M, García-García J, Moris G, León Hernández JC, Muelas N, Servian-Morilla E, Martin MA, Díaz-Manera J, Paradas C
J Neurol
Reyngoudt H, Smith FE, Caldas de Almeida Araújo E, Wilson I, Fernández-Torrón R, James MK, Moore UR, Díaz-Manera J, Marty B, Azzabou N, Gordish H, Rufibach L, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Boisserie JM, Le Louër J, Hilsden H, Sutherland H, Canal A, Hogrel JY, Jacobs M, Stojkovic T, Bushby K, Mayhew A, Jain Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy consortium, Straub V, Carlier PG, Blamire AM
J Cachexia Sarcopenia Muscle
Álvarez-Velasco R, Nuñez-Peralta CA, Alonso-Pérez J, Gallardo E, Collet-Vidiella R, Reyes-Leiva D, Pascual-Goñi E, Martín-Aguilar L, Caballero-Ávila M, Carbayo-Viejo Á, Llauger-Roselló J, Díaz-Manera J, Olivé M
Muscle Nerve
Garibaldi M, Nicoletti T, Bucci E, Fionda L, Leonardi L, Morino S, Tufano L, Alfieri G, Lauletta A, Merlonghi G, Perna A, Rossi S, Ricci E, Alonso Perez J, Tartaglione T, Petrucci A, Pennisi EM, Salvetti M, Cutter G, Díaz-Manera J, Silvestri G, Antonini G
Eur J Neurol
2021
Diaz-Manera J, Pichiecchio A, Santini F, Filosto M
Front Neurol
Martel-Duguech L, Alonso-Jimenez A, Bascuñana H, Díaz-Manera J, Llauger J, Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Webb SM, Valassi E
Clin Endocrinol (Oxf)
Alonso-Jiménez A, Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Alonso-Pérez J, García C, Montiel E, Belmonte I, Pedrosa I, Segovia S, Llauger J, Díaz-Manera J
Front Neurol
Alonso-Jiménez A, Fernández-Simón E, Natera-de Benito D, Ortez C, García C, Montiel E, Belmonte I, Pedrosa I, Segovia S, Piñol-Jurado P, Carrasco-Rozas A, Suárez-Calvet X, Jimenez-Mallebrera C, Nascimento A, Llauger J, Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Alonso-Pérez J, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J
Front Neurol
Martel-Duguech L, Alonso-Pérez J, Bascuñana H, Díaz-Manera J, Llauger J, Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Webb SM, Valassi E
Eur J Endocrinol
Díaz-Manera J, Walter G, Straub V
Muscle Nerve
Moore U, Gordish H, Diaz-Manera J, James MK, Mayhew AG, Guglieri M, Fernandez-Torron R, Rufibach LE, Feng J, Blamire AM, Carlier PG, Spuler S, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Pestronk A, Walter MC, Paradas C, Stojkovic T, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Pegoraro E, Lowes LP, Mendell JR, Bushby K, Straub V, Jain COS Consortium
Neuromuscul Disord
Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Alonso-Jiménez A, Alonso-Pérez J, Reyes-Leiva D, Sánchez-González J, Llauger-Roselló J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Martínez-Noguera A, Matellini-Mosca B, Walter G, Díaz-Manera J
Front Neurol
Reyes-Leiva D, Alonso-Pérez J, Mayos M, Nuñez-Peralta C, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa-Hernández I, Segovia S, Díaz-Manera J
Front Neurol
2020
Moore U, Jacobs M, Fernandez-Torron R, LLauger Rossello J, Smith FE, James M, Mayhew A, Rufibach L, Carlier PG, Blamire AM, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Pestronk A, Walter MC, Paradas C, Stojkovic T, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V, Diaz-Manera J
Front Neurol
Giacomucci G, Monforte M, Diaz-Manera J, Mul K, Fernandez Torrón R, Maggi L, Marini Bettolo C, Dahlqvist JR, Haberlova J, Camaño P, Gros M, Tartaglione T, Cristiano L, Gerevini S, Calandra P, Deidda G, Giardina E, Sacconi S, Straub V, Vissing J, Van Engelen B, Ricci E, Tasca G
Eur J Neurol
Warman-Chardon J, Diaz-Manera J, Tasca G, Straub V, MRI workshop study group
Neuromuscul Disord
Nuñez-Peralta C, Alonso-Pérez J, Díaz-Manera J
Curr Opin Neurol
Fernández-Eulate G, Fernández-Torrón R, Guisasola A, Gaspar MTI, Diaz-Manera J, Maneiro M, Zulaica M, Olasagasti V, Formica AF, Espinal JB, Ruiz M, Schlüter A, Pujol A, Poza JJ, López de Munain A
Eur J Neurol
Nuñez-Peralta C, Alonso-Pérez J, Llauger J, Segovia S, Montesinos P, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Alonso-Jiménez A, Sánchez-González J, Martínez-Noguera A, Illa I, Díaz-Manera J
J Cachexia Sarcopenia Muscle
Suárez-Calvet X, Alonso-Pérez J, Castellví I, Carrasco-Rozas A, Fernández-Simón E, Zamora C, Martínez-Martínez L, Alonso-Jiménez A, Rojas-García R, Turón J, Querol L, de Luna N, Milena-Millan A, Corominas H, Castillo D, Cortés-Vicente E, Illa I, Gallardo E, Díaz-Manera J
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
Martel-Duguech L, Alonso-Jiménez A, Bascuñana H, Díaz-Manera J, Llauger J, Nuñez-Peralta C, Biagetti B, Montesinos P, Webb SM, Valassi E
J Clin Endocrinol Metab
Verdú-Díaz J, Alonso-Pérez J, Nuñez-Peralta C, Tasca G, Vissing J, Straub V, Fernández-Torrón R, Llauger J, Illa I, Díaz-Manera J
Neurology
Barp A, Laforet P, Bello L, Tasca G, Vissing J, Monforte M, Ricci E, Choumert A, Stojkovic T, Malfatti E, Pegoraro E, Semplicini C, Stramare R, Scheidegger O, Haberlova J, Straub V, Marini-Bettolo C, Løkken N, Diaz-Manera J, Urtizberea JA, Mercuri E, Kynčl M, Walter MC, Carlier RY
J Neurol
2019
Vissing J, Johnson K, Töpf A, Nafissi S, Díaz-Manera J, French VM, Schindler RF, Sarathchandra P, Løkken N, Rinné S, Freund M, Decher N, Müller T, Duno M, Krag T, Brand T, Straub V
Ann Neurol
Warman Chardon J, Díaz-Manera J, Tasca G, Bönnemann CG, Gómez-Andrés D, Heerschap A, Mercuri E, Muntoni F, Pichiecchio A, Ricci E, Walter MC, Hanna M, Jungbluth H, Morrow JM, Fernández-Torrón R, Udd B, Vissing J, Yousry T, Quijano-Roy S, Straub V, Carlier RY, MYO-MRI Working Group
Neuromuscul Disord
Fernández-Simón E, Carrasco-Rozas A, Gallardo E, González-Quereda L, Alonso-Pérez J, Belmonte I, Pedrosa-Hernández I, Montiel E, Segovia S, Suárez-Calvet X, Llauger J, Mayos M, Illa I, Barba-Romero MA, Barcena J, Paradas C, Carzorla MR, Creus C, Coll-Cantí J, Díaz M, Domínguez C, Fernández-Torrón R, García-Antelo MJ, Grau JM, López de Munáin A, Martínez-García FA, Morgado Y, Moreno A, Morís G, Muñoz-Blanco MA, Nascimento A, Parajuá-Pozo JL, Querol L, Rojas R, Robledo-Strauss A, Rojas-Marcos Í, Salazar JA, Usón M, Díaz-Manera J
Mol Genet Metab
Carrasco-Rozas A, Fernández-Simón E, Lleixà MC, Belmonte I, Pedrosa-Hernandez I, Montiel-Morillo E, Nuñez-Peralta C, Llauger Rossello J, Segovia S, De Luna N, Suarez-Calvet X, Illa I, Pompe Spanish Study group, Díaz-Manera J, Gallardo E
Ann Clin Transl Neurol
Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, Nuñez-Peralta C, Horlings CGC, van Engelen BGM, Olivé M, González L, Verges-Gil E, Paradas C, Márquez C, Garibaldi M, Gallano P, Rodriguez MJ, Gonzalez-Quereda L, Dominguez Gonzalez C, Vissing J, Fornander F, Eisum AV, García-Sobrino T, Pardo J, García-Figueiras R, Muelas N, Vilchez JJ, Kapetanovic S, Tasca G, Monforte M, Ricci E, Gomez MT, Bevilacqua JA, Diaz-Jara J, Zamorano II, Carlier RY, Laforet P, Pelayo-Negro A, Ramos-Fransi A, Martínez A, Marini-Bettolo C, Straub V, Gutiérrez G, Stojkovic T, Martín MA, Morís G, Fernández-Torrón R, Lopez De Munaín A, Cortes-Vicente E, Querol L, Rojas-García R, Illa I, Diaz-Manera J
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Fernández-Simón E, Carrasco-Rozas A, Gallardo E, Figueroa-Bonaparte S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Suárez-Calvet X, Alonso-Pérez J, Segovia S, Nuñez-Peralta C, Llauger J, Mayos M, Illa I, Spanish Pompe Study Group, Díaz-Manera J
Sci Rep
2018
GóMez-Andrés D, Díaz-Manera J, Alejaldre A, Pulido-Valdeolivas I, GonzáLez-Mera L, Olivé M, Vilchez JJ, De Munain AL, Paradas C, Muelas N, SáNchez-MontáÑez Á, Alonso-Jimenez A, De la Banda MGG, Dabaj I, Bonne G, Munell F, Carlier RY, Quijano-Roy S
Muscle Nerve
Diaz-Manera J, Fernandez-Torron R, LLauger J, James MK, Mayhew A, Smith FE, Moore UR, Blamire AM, Carlier PG, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Jacobs M, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Smith M, Stramare R, Rampado A, Sato N, Tamaru T, Harwick B, Rico Gala S, Turk S, Coppenrath EM, Foster G, Bendahan D, Le Fur Y, Fricke ST, Otero H, Foster SL, Peduto A, Sawyer AM, Hilsden H, Lochmuller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V, Jain COS Consortium
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Gonzalez-Quereda L, Gallardo E, Töpf A, Alonso-Jimenez A, Straub V, Rodriguez MJ, Lleixa C, Illa I, Gallano P, Diaz-Manera J
Neuromuscul Disord
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Spanish Pompe group, Díaz-Manera J
Sci Rep
Erdocia-Goni A, Alonso-Jimenez A, Ramon-Carbajo C, Garcia-Arumi E, Casquero P, Gallardo E, Diaz-Manera J
Rev Neurol
Tasca G, Monforte M, Díaz-Manera J, Brisca G, Semplicini C, D'Amico A, Fattori F, Pichiecchio A, Berardinelli A, Maggi L, Maccagnano E, Løkken N, Marini-Bettolo C, Munell F, Sanchez A, Alshaikh N, Voermans NC, Dastgir J, Vlodavets D, Haberlová J, Magnano G, Walter MC, Quijano-Roy S, Carlier RY, van Engelen BGM, Vissing J, Straub V, Bönnemann CG, Mercuri E, Muntoni F, Pegoraro E, Bertini E, Udd B, Ricci E, Bruno C
J Neurol Neurosurg Psychiatry
2017
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
Marsolier J, Laforet P, Pegoraro E, Vissing J, Richard I, Sarcoglycanopathies Working Group
Neuromuscul Disord
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
2016
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J, Spanish Pompe Study Group
PLoS One
Garibaldi M, Diaz-Manera J, Gallardo E, Antonini G
Neurology
Cruz S, Figueroa-Bonaparte S, Gallardo E, de Becdelièvre A, Gartioux C, Allamand V, Piñol P, Garcia MA, Jiménez-Mallebriera C, Llauger J, González-Rodríguez L, Cortes-Vicente E, Illa I, Díaz-Manera J
J Neuromuscul Dis
Díaz-Manera J, Alejaldre A, González L, Olivé M, Gómez-Andrés D, Muelas N, Vílchez JJ, Llauger J, Carbonell P, Márquez-Infante C, Fernández-Torrón R, Poza JJ, López de Munáin A, González-Quereda L, Mirabet S, Clarimon J, Gallano P, Rojas-García R, Gallardo E, Illa I
Neuromuscul Disord
2015
Gómez-Ansón B, Román E, Fernández de Bobadilla R, Pires-Encuentra P, Díaz-Manera J, Núñez F, Martinez-Horta S, Vives-Gilabert Y, Pagonabarraga J, Kulisevsky J, Cordoba J, Guarner C, Soriano G
PLoS One
2012
Alejaldre A, Díaz-Manera J, Ravaglia S, Tibaldi EC, D'Amore F, Morís G, Muelas N, Vílchez JJ, García-Medina A, Usón M, Martínez García FA, Illa I, Pichiecchio A
Neuromuscul Disord
2010
Paradas C, Llauger J, Diaz-Manera J, Rojas-García R, De Luna N, Iturriaga C, Márquez C, Usón M, Hankiewicz K, Gallardo E, Illa I
Neurology
2008
Aguirregomozcorta M, Pagonabarraga J, Diaz-Manera J, Pascual-Sedano B, Gironell A, Kulisevsky J
Parkinsonism Relat Disord
