Malaltia de Pompe
INFORMACIÓ GENERAL
La malaltia de Pompe és una miopatia metabòlica corresponent al grup de les glucogenosi. És una malaltia hereditària d’herència autosòmica recessiva produïda per mutacions en el gen GAA que codifica l’enzim maltasa àcida. Els pacients amb aquest dèficit no degraden el glucogen de forma correcta que s’acumula a l’interior de cèl·lules de tot el cos, incloent les fibres musculars. Hi ha dues formes clàssiques, la malaltia infantil i la d’adults.
La malaltia de Pompe infantil es produeix per una absència d’activitat enzimàtica. Els pacients desenvolupen símptomes als pocs mesos de vida consistents en hipotonia muscular, debilitat muscular proximal i axial, disfàgia, disfunció ventilatòria i una miocardiopatia hipetròfica. Sense tractament dels pacients moren abans del primer any de vida.
La malaltia de Pompe de l’adult és més heterogènia des del punt de vista clínic. Els pacients poden presentar en forma de hipercekmia asimptomàtica, debilitat de cintures o debilitat de la musculatura respiratòria. La malaltia és lentament progressiva i s’associa a un grau important de discapacitat.
Hi ha un tractament aprovat per la malaltia de Pompe des de 2006. Es tracta del enzim recombinant humà que ha demostrat que millora o estabilitza la funció muscular dels pacients.
ASSAJOS CLÍNICS
En aquests moments està en marxa un assaig clínic randomitzat doble cec internacional multicèntric en el qual estem participant amb la versió modernitzada del enzim recombinant. Els criteris d’inclusió de l’estudi inclouen diagnòstic genètic confirmat, capacitat vital forçada menor al 85% i no haver rebut tractament enzimàtic previ. Aquest és un estudi actiu en què estem reclutant pacients. Si vostè està interessat en participar i voldria tenir més informació contacti ¿Com Participar?
