Esclerosi lateral amiotròfica i malalties relacionades

INFORMACIÓ GENERAL

L’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa de causa desconeguda caracteritzada per la pèrdua progressiva i selectiva de les neurones motores del còrtex cerebral, tronc de l’encèfal i medul·la espinal. Les manifestacions clíniques i les troballes en l’exploració són conseqüència de la implicació del sistema motor a tots els nivells. La pèrdua de les neurones motores condicionarà l’aparició d’espasticitat, debilitat i atròfia muscular.

És considerada una malaltia minoritària, s’estima una incidència de 2-3 casos per 100.000 habitants / any i una prevalença d’4-6 casos per 100.000 habitants. Un estudi epidemiològic de base poblacional en el nostre medi va concloure una incidència de 1,4 / 100.000 habitants / any, una xifra que es troba en el rang de les descrites en altres estudis realitzats en poblacions europees en contextos geogràfics, mediambientals i socioeconòmics diferents . Aquestes dades signifiquen que a Catalunya es diagnostiquen més de 100 nous casos cada any. La causa de la malaltia és desconeguda tot i que, en aproximadament el 5-10% de casos hi ha antecedents familiars i en les 2/3 parts d’aquests es poden identificar alteracions genètiques.

Símptomes

El símptoma inicial més freqüent és la debilitat muscular. Aquesta pot implicar la musculatura d’extremitats superiors o inferiors, manifestant-se amb l’aparició de dificultats per a la deambulació, dificultats manipulatives o per a tasques que requereixen elevació d’extremitats superiors.

En els casos en què la musculatura bulbar es veu afectada inicialment la debilitat muscular pot provocar alteracions per a l’articulació de la parla i / o alteracions en la fonació (disàrtria) així com dificultats per a la deglució (disfàgia) tant d’aliments sòlids com líquids.

En rares ocasions la debilitat pot implicar la musculatura respiratòria des de l’inici. No obstant això amb molta freqüència apareix durant el curs de la malaltia manifestant-se, comunament, per la presència de sensació de falta d’aire (dispnea), especialment en posició plana.
Les alteracions de la marxa, manipulatives, de la deglució o l’articulació de la parla poden ser conseqüència d’una alteració del to muscular que pot estar augmentat (espasticitat).

Una altra alteració freqüentment observada és la dificultat per controlar el plor i el riure.

Els pacients amb ELA no presenten símptomes sensitius deficitaris (manca de sensibilitat) ni positius (sensació de formigueig, corrent elèctric ..) ni alteració del control d’esfínters o símptomes oculars o visuals (manca de visió, visió doble …)

Símptomes més comuns:

  • Debilitat musculatura proximal o distal d’extremitats
    Dificultats activitats manipulatives fines (subjectar un bolígraf o els coberts, agafar monedes, girar una clau al pany, obrir unes pinces …), problemes per dur a terme tasques que requereixen l’elevació dels braços (pentinar-se, rentar-se els cabells, guardar objectes en una prestatgeria ….) dificultats per al control del peu en caminar, per aixecar-se de llocs baixos, pujar o baixar escales …
  • Debilitat de la musculatura bulbar
    Dificultats per a la masticació i / o la deglució, tant d’aliments sòlids com líquids, tos durant o immediatament després dels àpats, veu humida, prolongació inusitada del temps d’ingesta, finalització precoç de les ingestes, pèrdua de pes no justificada.
    Dificultats per a l’articulació de la parla i / o la fonació, amb alteració de la intel·ligibilitat, canvis en el timbre de veu.
  • Fasciculacions, rampes, rigidesa
  • Debilitat de la musculatura respiratòria
    Impossibilitat per dormir pla per sensació de falta d’aire, necessitat d’elevació del capçal del llit, somnolència diürna o cefalea matutina, disminució de la capacitat de concentració, disminució del volum de veu, finals de frases àfones i parla entretallada per falta d’aire o una tos feble.
  • Símptomes cognitius i del comportament
    Si bé la majoria de pacients no té cap símptoma cognitiu ni conductual, entre un 10 i un 20% dels pacients poden presentar canvis en la seva personalitat, mentre que un 30-50% pot presentar discretes alteracions cognitives. Els símptomes de deteriorament cognitiu solen ser lleus i inclouen dificultat per a l’organització i planificació, alteracions del llenguatge i ocasionalment deteriorament de la memòria. Els canvis de comportament que podem observar són: conductes desinhibides i inadequades per al context social (ex. Comentaris feridors o inadequats a altres persones o tractar amb excessiva familiaritat a persones desconegudes), decisions irreflexives sense valorar les conseqüències (ex. Compres innecessàries), apatia o pèrdua de l’interès per fer coses noves, dèficit d’empatia amb fredor afectiva i distanciament dels éssers estimats així com canvis en la forma de menjar (ex. menjar de forma impulsiva, amb deteriorament de les maneres a la taula o major apetència pels dolços o altres tipus concrets d’aliments).
Diagnòstic

Per realitzar el diagnòstic d’ELA és fonamental dur a terme un examen neurològic i una història clínica detallada. El diagnòstic es fonamenta en les troballes de l’exploració i els símptomes, en el caràcter progressiu i en l’absència d’una explicació alternativa d’aquests.

No hi ha, en l’actualitat, un test diagnòstic i les exploracions complementàries a realitzar han d’anar encaminades a descartar processos que puguin simular les troballes i els símptomes identificats.

No hi ha un llistat d’exploracions complementàries obligatòries. No obstant això, en el procés diagnòstic és habitual realitzar un estudi electrofisiològic i una analítica sanguínia per descartar altres malalties. Tot i que la electromiografia pot aportar dades per al diagnòstic la seva funció primordial és descartar altres processos que puguin explicar les troballes de l’exploració i identificar una alternativa diagnòstica en funció d’aquests. En casos seleccionats serà necessari realitzar, a més, exploracions radiològiques. L’estudi del líquid cefaloraquidi no és, en l’actualitat, una prova necessària per establir el diagnòstic i la seva utilitat se centra en casos seleccionats en els quals sigui necessari descartar processos específics que puguin simular la simptomatologia o les troballes de l’exploració. No obstant això, és focus d’interès en les investigacions més actuals i pot ser molt útil en un futur pròxim.

  • Analítica sanguínia per descartar altres malalties
  • Elecromiografia
  • Proves radiològiques que descartin la malaltia
  • Avaluació respiratòria
  • Estudi de deglució
  • Proves genètiques si hi ha antecedents d’aquesta malaltia en algun familiar

Un cop establert el diagnòstic és necessari avaluar l’estat de la funció respiratòria. Per a això és aconsellable una visita per un especialista de Pneumologia que decidirà les exploracions bàsiques necessàries.

En l’exploració clínica és fonamental una auscultació del tòrax observant si hi ha asimetries o sorolls anormals, i una valoració de la respiració tant assegut com estirat. Com exploracions complementàries es realitza, generalment, una radiografia de tòrax i una radioscòpia per valorar com es mou el diafragma durant la inspiració i expiració; un estudi de capacitat pulmonar que inclou espirometria, volums pulmonars, mesurament de la força dels músculs respiratoris i del reflex de la tos; un mesurament dels gasos arterials mitjançant punció de l’artèria per determinar el valor de l’oxigen i del diòxid de carboni, per tal de valorar si hi ha o no insuficiència respiratòria, sinó, es pot fer una capnografia que mesura aquests paràmetres transcutaneamente, sense punció , encara que de forma menys precisa; 1 pulsioximetria nocturna a domicili per avaluar si hi ha una caiguda de l’oxigen durant el son o parades de respirar (apnees), quan es consideri necessari cal completar amb un estudi del son en la clínica del son (polisomnografia nocturna). En qualsevol cas les exploracions a realitzar dependran dels símptomes dels pacients i en últim terme es decidirà individualment les més adequades i necessàries per part d’un especialista.

De la mateixa manera, després del diagnòstic és recomanable realitzar una avaluació cognitiva i conductual per estudiar la presència de possibles alteracions cognitives i conductuals ja que aquestes han estat descrites en una minoria de casos. Cal destacar que el diagnòstic d’ELA no implica necessàriament el desenvolupament de cap alteració cognitiva ni conductual. No obstant això, el seu estudi sistemàtic pot ajudar a identificar-les i contribuir a entendre comportaments que fins al moment eren inexplicables per a l’entorn del pacient. La identificació d’aquestes alteracions és important atès que poden suggerir una associació amb alteracions genètiques i condicionar les decisions en el maneig terapèutic i un augment de la càrrega per als cuidadors. Amb l’objectiu de detectar aquests símptomes, en el nostre centre realitzem de forma rutinària una visita amb un neuròleg especialitzat en trastorns cognitius i conductuals i treballem conjuntament amb el grup de trastorns cognitius i de memòria, tant des d’un punt de vista assistencial com en aspectes de investigació.

Estudis genètics

Tot i haver-se relacionat amb mutacions en diferents gens, l’ELA no és a priori una malaltia genèticament determinada pel que els estudis genètics no són part de la rutina assistencial habitual i han de ser reservats per a aquells casos amb antecedents familiars de primer o segon grau de la malaltia o de demència fronto-temporal.

L’opció de fer un estudi genètic ha de ser discutida individualment amb la resta de pacients. El consell sobre aquest aspecte ha de ser realitzat per personal amb coneixements actualitzats sobre la genètica de la malaltia i amb el compromís de prendre la responsabilitat de la interpretació dels resultats i oferir un consell genètic. És important, a més, oferir la possibilitat d’un diagnòstic preimplantacional al centre.

Tractament

No existeix un tractament curatiu per a la malaltia, l’únic fàrmac acceptat per al tractament de l’ELA és el Riluzole. S’ha demostrat que el tractament amb Riluzole, alenteix la progressió de la malaltia allargant la supervivència.

El riluzole s’administra per via oral i com a efectes secundaris més freqüents pot produir fatiga i nàusees així com alteració de la funció hepàtica.

L’absència d’un tractament curatiu no exclou la possibilitat de millorar la qualitat de vida dels pacients i famílies mitjançant el tractament integral simptomàtic dels símptomes concrets en el context d’unitats especialitzades que ofereixin un enfocament interdisciplinari, incloent el suport psicològic tant de pacients com de familiars.

Nutrició

Un dels símptomes de l’ELA és la disfàgia, que provoca alteracions en la deglució per a diferents textures d’aliments sòlids i líquids. Per tant, és molt important fer una valoració de l’estat nutricional del pacient en el moment del diagnòstic i durant el seguiment i assegurar l’aportació nutricional adequat. Es realitza una valoració clínica, incidint en els aspectes dietètics (hàbits alimentaris, registre de la capacitat de deglució, símptomes de repercussió alimentària, dificultats motores per al maneig d’estris, característiques de l’entorn), així com una avaluació diagnòstica nutricional inicial i es calculen els requeriments energètics-nutricionals considerant la ingesta espontània. Finalment, s’indiquen recomanacions dietètiques per a l’optimització de la composició qualitativa i quantitativa de l’alimentació del pacient.

Consells dietètics:

  • Utilització d’espessidors per als aliments líquids i semilíquids
  • Assegurar la ingesta hídrica utilitzant aigua gelificada i / o líquids amb espessidor.
  • Evitar plats amb les dues textures mixtes (líquida i sòlida)
  • Aconseguir un bolo cohesionat i de textura homogènia.
  • Eliminar els aliments que es fraccionen i / o secs.
  • Evitar que els aliments s’acumulin a la boca.
  • Tractament postural durant els àpats: seure a 90º, flexionar el cap acompanyant la deglució.
  • Suplementació de la dieta segons requeriments, amb aliments d’elevada densitat energètica i en cas necessari, amb fórmules nutricionals comercials.

Sovint és necessari la col·locació d’una sonda per nutrició enteral que permet assegurar l’aportació nutricional adequat o evitar el risc d’aspiració. La seva col·locació no suposa sempre l’eliminació de l’alimentació oral sinó que és una via suplementària per mantenir l’aportació de nutrients necessari, la hidratació i l’administració de medicació.

La col·locació de la sonda es pot dur a terme per via endoscòpica o radiològica i la decisió del mètode més adequat s’ha de fer de manera individualitzada per a cada pacient en funció de diversos factors, especialment la funció respiratòria, i de manera consensuada per tot l’equip d’atenció al pacient.

Cures de la sonda de nutrició enteral

Després de la col·locació d’una sonda d’alimentació per gastrostomia el pacient ha d’aplicar una sèrie de cures per al seu manteniment:

  • La sonda també es rentarà diàriament amb aigua i sabó i se subjectarà cap amunt comprovant que no es dobli i que estigui ben subjecta.
  • Es realitzaran moviments circulars de rotació suaument per evitar adherències. Els punts de gastropexia cauran sols entre les 2 i 4 setmanes.
  • Cada mes es verificarà el volum de la pilota i si és menor a l’indicat en la vàlvula s’introduirà fins al màxim-sempre aigua destil·lada-
  • Si s’obstrueix no s’ha d’exercir pressió i s’intentarà desobstruir amb 20-25ml de Coca Cola prèvia eliminació del gas o aigua amb bicarbonat.
  • Si es produeix una sortida accidental s’introduirà una mica, es fixarà amb esparadrap i es dirà o acudirà al CAP o a Urgències
  • Neteja diària de l’estoma. Els primers 5 dies aplicació de povidona iodada tòpica. Posteriorment rentar amb aigua i sabó i assecar.
  • Sonda: introduir i retirar aproximadament 1 cm la sonda diàriament, col·locant-la cap amunt amb el tap col·locat.
  • Administració de medicaments: administrar els medicaments per separat i rentar la sonda després de l’administració.
  • Obstrucció de la sonda: no s’ha d’exercir pressió per desobstruir-la. És important administrar l’aigua després d’administrar medicaments o la dieta.
  • Comprovar el volum de la pilota que s’indica a la vàlvula una vegada al mes.
  • Sortida de la sonda: comprovar la integritat de la pilota si està trencat, fixar la sonda i acudir al servei d’urgències de l’hospital de referència
Suport ventilatori

El diagnòstic i control de la insuficiència respiratòria és primordial en l’ELA.

A més de la valoració clínica, les proves utilitzades per detectar un problema respiratori i la necessitat de ventilació, són l’espirometria i la pulsioximetria.

Quan hi ha una insuficiència respiratòria, aquesta és hipercàpnica (amb augment del diòxid de carboni), com a conseqüència del fracàs de la musculatura respiratòria, el tractament d’elecció és el suport ventilatori mitjançant un respirador.

La necessitat de tractament i l’elecció del tractament més adequat han de ser avaluades individualment i discutida pel conjunt d’especialistes que atenen el pacient.

Es realitza l’adaptació al ventilador a nivell hospitalari ja sigui mitjançant ingrés o de forma ambulatòria acudint diversos dies durant unes hores fins a aconseguir una bona adaptació i eficàcia. Posteriorment es fa un seguiment a domicili en els pacients de l’àrea metropolitana o bé telefònic i mitjançant l’empresa responsable de la teràpia en els pacients que viuen fora de l’àrea.

La idoneïtat i la indicació del tractament ha de ser revalorada en funció de l’evolució clínica i la resposta a aquest, en seguiments periòdics a les visites mèdiques, en el seguiment a domicili o en visites ambulatòries extres per l’equip de ventilació.

En alguns casos, es decideix iniciar la ventilació sense que hi hagi insuficiència respiratòria, si hi ha una important caiguda de la funció pulmonar o si hi ha símptomes com intolerància a estar estirat en un llit, molta falta d’aire, disminució del volum de veu o parla entretallada per falta d’aire, la qual cosa posa de manifest la presència de disminució de la força dels músculs respiratoris.

Un altre aspecte important a considerar és l’efectivitat de la tos, ja que una tos ineficaç pot provocar retenció de secrecions i infeccions respiratòries secundàries que poden resultar greus. En alguns pacients pot ser útil la utilització d’assistents mecànics per a la tos. La necessitat d’aquests ha de ser avaluada individualment.

Atenció psicològica

L’atenció psicològica s’ha de plantejar des del moment del diagnòstic. L’impacte emocional del diagnòstic de l’ELA és individual i concret de cada persona. El suport psicològic s’haurà d’adaptar a les necessitats concretes de cada pacient, el seu entorn familiar i social, oferint un espai afavoridor per fomentar i potenciar els seus propis recursos, amb l’objectiu d’ajudar-los en el procés d’integració del diagnòstic, en les pèrdues progressives, a la situació actual de malaltia i en la incertesa sobre el pronòstic. La funció fonamental del suport psicològic és mantenir el seguiment específic centrat en facilitar l’adaptació al procés de la malaltia i limitacions funcionals. Ha de permetre i ajudar a afavorir l’expressió i elaboració de pensaments i sentiments, facilitar la presa de decisions complexes, la resolució de problemes i l’adherència terapèutica. Cal un seguiment específic per facilitar l’adaptació al procés de la malaltia, en el context de malaltia en progressió i mal pronòstic, amb l’objectiu de la reducció del malestar emocional i el control de l’ansietat, mitjançant validació d’emocions, reforç positiu d’afrontament i suport emocional bàsic.

Alteracions cognitives i conductuals

En cas de detectar-se alguna simptomatologia conductual en la consulta específica de cribratge cognitiu-conductual que duem a terme de forma sistemàtica en el nostre centre, hi ha la possibilitat d’iniciar un tractament simptomàtic específic. L’objectiu en aquests casos seria tractar alguns símptomes com l’agressivitat, depressió, i impulsivitat amb fàrmacs específics que poden millorar la qualitat de vida tant dels pacients com del seu entorn. En la minoria de casos amb alteració conductual, resulta fonamental informar sobre la relació existent entre la malaltia i els canvis de personalitat observats, ja que aquests poden resultar desconcertants per a l’entorn del pacient.

Equip Multidisciplinari
Detall de les funcions especifiques
  • Neuròleg
    • Diagnòstic de la malaltia
    • Comunicació del diagnòstic i de les opcions terapèutiques
    • Seguiment de l’evolució neurològica
    • Prescripció del tractament etiopatogènic i simptomàtic
    • Responsabilitat directa durant els ingressos en sala de Neurologia
    • Responsable final de les decisions consensuades amb el pacient
    • Participació en la presa de decisions conjunta amb altres especialistes
  • Infermera coordinadora
    • Registre i actualització dels problemes del pacient
    • Contacte amb l’equip multidisciplinari
    • Coordinació de les exploracions ambulatòries, visites al Comitè i altres serveis de suport
    • Coordinació dels ingressos hospitalaris programats per a col·locació de sonda de gastrostomia
    • Educació al maneig de la sonda de gastrostomia per a alimentació durant l’ingrés i suport
    • Educació i cures d’infermeria
  • Psicòleg
    • Mantenir seguiment específic centrat en facilitar l’adaptació al procés de la malaltia i limitacions funcionals
    • Treball de consciència de malaltia i necessitat de tractament regular
    • Afavorir l’expressió i elaboració de pensaments i sentiments
    • Facilitar la presa de decisions complexes i la resolució de problemes
    • Fomentar i afavorir l’adherència terapèutica
    • Seguiment específic per facilitar adaptació al procés de la malaltia en context de malaltia en progressió i mal pronòstic
    • Reducció del malestar emocional i control de l’ansietat
    • Validació d’emocions i reforç positiu d’afrontament actual
    • Suport emocional bàsic i contenció emocional
    • Valorar idoneïtat de tractament psicofarmacològic o la necessitat d’inter-consulta amb salut mental
  • Pneumòleg
    • Avaluació inicial i seguiment de la funció respiratòria
    • Prescripció i seguiment de tractaments específics com ventilació mecànica, tècniques de tos assistida, oxigenoteràpia contínua domiciliària, fisioteràpia respiratòria o entrenament muscular respiratori
    • Responsabilitat directa en l’ingrés del pacient per a adaptació de ventilació mecànica o per a la resolució de problemes respiratoris aguts
    • Canvi de cànules de traqueostomia
    • Participació en la presa de decisions conjunta amb altres especialistes.
  • Infermeria respiratori hospitalària
    • Educació i cures d’infermeria del pacient
    • Realització de gasometria i proves de funció pulmonar “in situ”
    • Ajuda en els canvis de cànula de traqueotomia
  • Fisioterapeuta de respiratori
    • Educació, adaptació i seguiment del pacient amb ventilació mecànica, adaptació de màscares
    • Educació respiratòria, drenatge de secrecions, tècniques de tos assistida, entrenament de musculatura respiratòria
    • Connexió amb equips extrahospitalaris de Rehabilitació
  • Equip d’infermeria domiciliària
    • Optimització de l’eficàcia i el confort del pacient tractat amb ventilació mecànica, adaptant contínuament el tractament a les seves necessitats
    • Identificació i valoració en el domicili dels problemes del pacient i la seva família durant el transcurs de la malaltia, proporcionant les cures d’infermeria, educació i suport necessaris per a la seva resolució
    • Col·laboració amb els altres especialistes de l’equip hospitalari en la valoració i tractament dels problemes clínics
    • Coordinació i col·laboració amb els equips de suport extern a l’assistència dels episodis que corresponguin canvis clínics, declivi funcional i fase terminal
  • Especialista en cures pal·liatives
    • Assegurar una aproximació integral centrada en la persona
    • Complementació amb els serveis d’atenció primària, com a expert en el tractament de control de símptomes
  • Metge especialista en Medicina Física i Rehabilitació
    • Valoració funcional i de les necessitats terapèutiques derivades
    • Valoració i prescripció ortopèdica
    • Decisió de tractament fisioterapèutic ambulatori o domiciliari
    • Formació-informació dels terapeutes domiciliaris per optimitzar el tractament i ajustar-lo a la fase evolutiva de la malaltia
    • Valoració instrumental de la deglució
    • Control de la salivació (Instil·lació Botox, fàrmacs, etc.)
    • Tractament de l’espasticitat
  • Logopeda
    • Avaluació clínica regular dels trastorns de la parla i la deglució
    • Tractament rehabilitador dels trastorns de la parla i deglució
    • Orientació, consell i entrenament en relació a sistemes de suport per a la comunicació
    • Col·laboració en la presa de decisions conjuntes amb els altres especialistes, el pacient i la família, respecte a la indicació de necessitat de sonda per nutrició enteral
  • Dietista-nutricionista
    • Avaluació i seguiment regular de l’estat nutricional
    • Adaptació de l’alimentació als requeriments energètic-nutricionals, a la capacitat deglutòria i altres símptomes o problemes de repercussió nutricional
    • Avaluació de la indicació de suplements nutricionals orals
    • Prescripció i seguiment de la nutrició enteral domiciliària, amb adequació a la dieta en casos de pautes mixtes (oral i enteral)
    • Gestió dels pacients en el Programa de Nutrició Enteral Domiciliària
    • Col·laboració en la presa de decisions conjuntes amb els altres especialistes, el pacient i la família, respecte a la indicació de necessitat de sonda per nutrició enteral
  • Treballadora social
    • Avaluació de la situació social del pacient i el seu entorn
    • Orientació i tractament dels problemes socials i recursos disponibles
Enllaços d’Interès