El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del  Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya  pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos de esta patología. Este registro es parte del proyecto: Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES (CIBERER), en el que participan 30 hospitales de toda España. El diseño se realizó con la herramienta  REDCap, aplicación web segura que facilita la captura de datos para investigación. La introducción de datos se realizará en primer  lugar por un “data entry” que se desplazará a los hospitales participantes  y posteriormente por los propios hospitales.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER delegación Cataluña y la plataforma de Enfermedades Raras) organiza su 11ª edición. La jornada tendrá lugar el miércoles 28 de febrero, de 9:30h a 15:00h, en la sala de actos del pabellón docente del Hospital Universitario Vall d’Hebrón -Passeig de la Vall d’Hebrón 119-129 (Barcelona)

El VII curso se realizará los días 16-17 y 18 de Mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Como en ediciones previas, el número de plazas será limitado a 30 como máximo, el curso está dirigido a adjuntos y residentes que actualmente cursen 4º año. La selección de los candidatos se realizará, primero, en función de los años de experiencia (adjuntos tienen prioridad sobre residentes y segundo en función del número de inscritos de cada centro (priorizaremos diversidad de centros). Si hay solicitudes de inscripción muy similares valoraremos el interés futuro en el campo y, si no hay forma posible de realizar esta evaluación se sortearán las plazas restantes.

Los próximos días se celebrará a Freiburg (Alemania) la primera reunión de la “Red Europea de Referencia de Enfermedades Neuromusculares EURO-NMD. Durante la reunión los diferentes grupos de trabajo creados tendrán la oportunidad de conocerse y poner en común nuevas ideas.

Este año la reunión de invierno del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares, se celebrará los días 23-24 de Febrero en el Hospital de Sant Pau. Está organizado por los Dres. Jordi Díaz y Luis Querol de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del mismo.

Las estudiantes pre-doctorales Patricia Piñol y Alicia Alonso han sido premiadas por los trabajos presentados durante el congreso.

Encuentro sobre miastenia, con la Dra. Isabel Illa, Pilar Robles (Presidenta Asociación Pacientes con Miastenia) y Jose Miguel Ripoll de AMICAT – Foyer del Liceu – Entrada Libre

Luis Querol, Ricard Rojas-Garcia y Isabel Illa de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares han publicado recientemente una revisión en la prestigiosa revista Nature Reviews Neurology titulada “Autoantibodies in chronic inflammatory neuropathies: diagnóstic and therapeutic Implications“. Se trata de una revisión sobre los anticuerpos en estas enfermedades publicada en una de las revistas de mayor impacto en Neurología.

Un año más con motivo del Día Mundial de la Concienciación Duchenne, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares colaborará con la Asociación de Pacientes Duchenne Parent Project participando en el II Workshop realizado por esta entidad.

Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos.