Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de Febrero, se realizan en diferentes ciudades actividades divulgativas y científicas. El tema escogido para esta edición es “Acercando los Servicios de ayuda a los pacientes”, donde se pone el acento en el mejor acceso a los diferentes Servicios de soporte a los pacientes.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de Febrero, se realizan en diferentes ciudades actividades divulgativas y científicas. El tema escogido para esta edición es “Acercando los Servicios de ayuda a los pacientes”, donde se pone el acento en el mejor acceso a los diferentes Servicios de soporte a los pacientes.
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El VIII curso se realizará los días 8-9-10 de Mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
El VIII curso se realizará los días 8-9-10 de Mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
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El Instituto de Salud Carlos III otorga cada año los contratos “Rio Hortega”. Estos contratos están dirigidos a profesionales sanitarios que hayan terminado el período de formación sanitaria especializada y posibilitan la consolidación del personal clínico investigador en las instituciones sanitarias. El Dr. Rodrigo Álvarez Velasco ha recibido uno de estos contratos con una duración de dos años para desarrollar su actividad como clínico e investigador en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Este periodo le permitirá especializarse en el manejo de los pacientes con enfermedades neuromusculares así como participar en diferentes proyectos de investigación clínica y básica en el laboratorio de Neuromuscular.
El Instituto de Salud Carlos III también ha concedido al Dr. Xavier Suárez-Calvet un contrato de investigación post-doctoral Sara Borrell. Este contrato de 3 años le permitirá continuar la línea de investigación del grupo que se centra en profundizar en el conocimiento de los mecanismos implicados en la degeneración muscular y en el desarrollo de nuevas estratégias terapéuticas en distrofias musculares.
La Fundación Alfonso Martín Escudero ha concedido a la Dra. Elena Cortés una Beca de investigación en universidades o centros en el extranjero. Esta beca le permitirá prolongar su estancia en el laboratorio del Dr Santamaria en la Universidad de Calgary (Canadá) durante el año 2019. La Dra Cortés comenzó su estancia en Calgary en junio de 2018 y está estudiando una terapia innovadora para el tratamiento de la Miastenia Gravis en el modelo pre-clínico de ratón de la enfermedad.
El Instituto de Salud Carlos III otorga cada año los contratos “Rio Hortega”. Estos contratos están dirigidos a profesionales sanitarios que hayan terminado el período de formación sanitaria especializada y posibilitan la consolidación del personal clínico investigador en las instituciones sanitarias. El Dr. Rodrigo Álvarez Velasco ha recibido uno de estos contratos con una duración de dos años para desarrollar su actividad como clínico e investigador en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Este periodo le permitirá especializarse en el manejo de los pacientes con enfermedades neuromusculares así como participar en diferentes proyectos de investigación clínica y básica en el laboratorio de Neuromuscular.
El Instituto de Salud Carlos III también ha concedido al Dr. Xavier Suárez-Calvet un contrato de investigación post-doctoral Sara Borrell. Este contrato de 3 años le permitirá continuar la línea de investigación del grupo que se centra en profundizar en el conocimiento de los mecanismos implicados en la degeneración muscular y en el desarrollo de nuevas estratégias terapéuticas en distrofias musculares.
La Fundación Alfonso Martín Escudero ha concedido a la Dra. Elena Cortés una Beca de investigación en universidades o centros en el extranjero. Esta beca le permitirá prolongar su estancia en el laboratorio del Dr Santamaria en la Universidad de Calgary (Canadá) durante el año 2019. La Dra Cortés comenzó su estancia en Calgary en junio de 2018 y está estudiando una terapia innovadora para el tratamiento de la Miastenia Gravis en el modelo pre-clínico de ratón de la enfermedad.
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Los próximos días se celebrará en Praga la segunda reunión de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Neuromusculares EURO-NMD. La unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, tiene representación en diferentes grupos de trabajo de diferentes patologías así como en grupos transversales.
Los próximos días se celebrará en Praga la segunda reunión de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Neuromusculares EURO-NMD. La unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, tiene representación en diferentes grupos de trabajo de diferentes patologías así como en grupos transversales.
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Como cada año la Sociedad Española de Neurología (SEN) celebra su reunión anual los días del 20 al 24 de Noviembre, este año con nueva sede en Sevilla.
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, presenta tres estudios relacionados con las neuropatías tanto hereditarias como autoinmunes. Las presentaciones correrán a cargo de las estudiantes pre-doctorales Dra. Lorena Martín-Aguilar y la Dra. Elba Pascual-Goñi. Ambas presentarán trabajos dirigidos por el Dr. Luis Querol especialista de la unidad en estas patologías.
Como cada año la Sociedad Española de Neurología (SEN) celebra su reunión anual los días del 20 al 24 de Noviembre, este año con nueva sede en Sevilla.
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, presenta tres estudios relacionados con las neuropatías tanto hereditarias como autoinmunes. Las presentaciones correrán a cargo de las estudiantes pre-doctorales Dra. Lorena Martín-Aguilar y la Dra. Elba Pascual-Goñi. Ambas presentarán trabajos dirigidos por el Dr. Luis Querol especialista de la unidad en estas patologías.
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La asociación de pacientes de enfermedades neuromusculares ASEM Catalunya con motivo del Día Nacional de Enfermedades Neuromusculares (15 de noviembre) celebra la VIII Gala Premis Fem Pinya.
La asociación de pacientes de enfermedades neuromusculares ASEM Catalunya con motivo del Día Nacional de Enfermedades Neuromusculares (15 de noviembre) celebra la VIII Gala Premis Fem Pinya.
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El XV Congreso Internacional de Enfermedades Neuromusculares (ICNMD 2018) se celebrará en Viena los próximos 6 a 10 de Julio. Los organizadores del congreso son el Grupo de Investigación de Patología Neuromuscular de la Federación Mundial de Neurología. Desde el 2014, este congreso se celebra cada dos años. El objetivo es presentar un amplio espectro de enfermedades neuromusculares y los avances en investigación, diagnostico y tratamiento.
El XV Congreso Internacional de Enfermedades Neuromusculares (ICNMD 2018) se celebrará en Viena los próximos 6 a 10 de Julio. Los organizadores del congreso son el Grupo de Investigación de Patología Neuromuscular de la Federación Mundial de Neurología. Desde el 2014, este congreso se celebra cada dos años. El objetivo es presentar un amplio espectro de enfermedades neuromusculares y los avances en investigación, diagnostico y tratamiento.
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La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción genotipo-fenotípo.
La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción genotipo-fenotípo.
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Como cada año el curso de enfermedades neuromusculares realizado en el Hospital de Sant Pau, ha reunido a neurólogos de toda España en la patología neuromuscular. Como el año anterior, este año han asistido al curso alumnos provenientes de Suramérica y Portugal.
Durante tres días intensos se han impartido clases sobre los grandes grupos de patología neuromuscular, estas clases están realizadas por expertos nacionales en cada tema. Los talleres se realizaron por la tarde, profundizando en aspectos más técnicos y pruebas diagnósticas fundamentales en estas patologías.
Como cada año el curso de enfermedades neuromusculares realizado en el Hospital de Sant Pau, ha reunido a neurólogos de toda España en la patología neuromuscular. Como el año anterior, este año han asistido al curso alumnos provenientes de Suramérica y Portugal.
Durante tres días intensos se han impartido clases sobre los grandes grupos de patología neuromuscular, estas clases están realizadas por expertos nacionales en cada tema. Los talleres se realizaron por la tarde, profundizando en aspectos más técnicos y pruebas diagnósticas fundamentales en estas patologías.
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La unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital de Sant Pau publica un artículo en la revista Brain.
Los doctores Xavier Suárez-Calvet, Eduard Gallardo y Isabel Illa de la Unidad, firman el trabajo titulado “JAK inhibitor Improves type I interferó induced damage: proof of concept in dermatomyositis” que ha sido publicado en la prestigiosa revista Brain. Este estudio realizado en colaboración internacional, establece las bases para tratar pacientes con dermatomiositis resistentes a terapias convencionales con el fármaco Ruxolitinib, un inhibidor de JAK1 / 2 clave en la señalización de los interferones de tipo I.
La unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital de Sant Pau publica un artículo en la revista Brain.
Los doctores Xavier Suárez-Calvet, Eduard Gallardo y Isabel Illa de la Unidad, firman el trabajo titulado “JAK inhibitor Improves type I interferó induced damage: proof of concept in dermatomyositis” que ha sido publicado en la prestigiosa revista Brain. Este estudio realizado en colaboración internacional, establece las bases para tratar pacientes con dermatomiositis resistentes a terapias convencionales con el fármaco Ruxolitinib, un inhibidor de JAK1 / 2 clave en la señalización de los interferones de tipo I.
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Quienes somos
Equipo Clínico
Equipo Investigación
Ricard Rojas García
MD PhD – Neurólogo Adjunto
Neurólogo
Jordi Díaz Manera
MD PhD – Neurólogo Adjunto
Neurólogo
Luis Querol Gutiérrez
MD PhD – Neurólogo Adjunto
Neurólogo
Janina Turon i Sans
Neurofisióloga Adjunta
Neurofisióloga Adjunta
Elena Cortés Vicente
Neuróloga - Investigadora Post-doctoral
Neuróloga
Elba Pascual Goñi
Neuróloga - Investigadora predoctoral
Neuróloga
Lorena Martín Aguilar
Neuróloga e Investigadora pre-doctoral
Neuróloga e Investigadora pre-doctoral
Jorge Alonso Pérez
Neurólogo - Investigador predoctoral
Neurólogo - Investigador predoctoral
Rodrigo Álvarez Velasco
Neurólogo - Investigador predoctoral
Neurólogo - Investigador predoctoral
Alicia Alonso Jiménez
Neuróloga e investigadora pre-doctoral
Neuróloga
Sonia Segovia Simón
Gestora del Registro Español de enfermedades Neuromusculares
Gestora CIBERER
Concepción Escola
Enfermera Asistencial - Gestora de casos
Enfermera
Eduard Gallardo Vigo
PhD – Investigador Senior
Investigador Senior
Noemi de Luna Salvà
PhD – Investigadora post-doctoral CIBERER
Investigadora
Xavier Suárez-Calvet
PhD – Investigador Post-doctoral
Investigador
Patricia Piñol Jurado
Investigadora Pre-Doctoral
Investigadora
Josefina Araque
Técnico de laboratorio CIBERER
Técnico
Cinta Lleixà
Investigadora pre-doctoral
Investigadora pre-doctoral
Ana Carrasco
Investigadora pre-doctoral
Investigadora pre-doctoral
Esther Fernández
Investigadora pre-doctoral
Investigadora pre-doctoral
Publicaciones
Anti-Neurofascin-155 IgG4 antibodies prevent paranodal complex formation in vivo.
J Clin Invest
14/03/2019
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
08/12/2018
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/11/2018
Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases.
Neuropathol Appl Neurobiol
29/10/2018
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/10/2018
Pain and the immune system: emerging concepts of IgG-mediated autoimmune pain and immunotherapies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
17/09/2018
Individualized immunoglobulin therapy in chronic immune-mediated peripheral neuropathies.
J Peripher Nerv Syst
01/06/2018
The impact of rituximab infusion protocol on the long-term outcome in anti-MuSK myasthenia gravis.
Ann Clin Transl Neurol
14/04/2018
Modified Yarham and Smith scores for pathogenicity assessment of mtDNA tRNA variants - Response.
Neuromuscul Disord
01/04/2018
Antibodies against cell adhesion molecules and neural structures in paraneoplastic neuropathies.
Ann Clin Transl Neurol
26/03/2018
Head and voice tremor improving with immunotherapy in an anti-NF155 positive CIDP patient.
Ann Clin Transl Neurol
07/03/2018
Corpus callosum agenesis, myopathy and pinpoint pupils: consider Stormorken syndrome.
Eur J Neurol
01/02/2018
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/01/2018
Anti-NF155 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy strongly associates to HLA-DRB15.
J Neuroinflammation
16/11/2017
Autoantibodies in chronic inflammatory neuropathies: diagnostic and therapeutic implications.
Nat Rev Neurol
01/09/2017
Early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis mimic syndromes: pros and cons of current clinical diagnostic criteria.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/08/2017
RIG-I expression in perifascicular myofibers is a reliable biomarker of dermatomyositis.
Arthritis Res Ther
24/07/2017
Does ability to walk reflect general functionality in inflammatory neuropathies?
J Peripher Nerv Syst
01/06/2016
Bethlem Myopathy Phenotypes and Follow Up: Description of 8 Patients at the Mildest End of the Spectrum.
J Neuromuscul Dis
27/05/2016
Compromised fidelity of B-cell tolerance checkpoints in AChR and MuSK myasthenia gravis.
Ann Clin Transl Neurol
27/04/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes.
Neuromuscul Disord
01/01/2016
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
03/09/2015
Rasch-built Overall Disability Scale for Multifocal motor neuropathy (MMN-RODS(©) ).
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Impairment measures versus inflammatory RODS in GBS and CIDP: a responsiveness comparison.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications.
J Inherit Metab Dis
01/03/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
PYGM expression analysis in white blood cells: a complementary tool for diagnosing McArdle disease?
Neuromuscul Disord
01/12/2014
Comprehensive care of amyotrophic lateral sclerosis patients: a care model.
Arch Bronconeumol
01/12/2013
Dysferlin interacts with calsequestrin-1, myomesin-2 and dynein in human skeletal muscle.
Int J Biochem Cell Biol
01/08/2013
Amyotrophic lateral sclerosis in Catalonia: a population based study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/05/2013
Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: study of thirty patients.
Neuromuscul Disord
01/10/2012
Clinical and serological features of acute sensory ataxic neuropathy with antiganglioside antibodies.
J Peripher Nerv Syst
01/06/2012
Unique post-exercise electrophysiological test results in a new Andersen-Tawil syndrome mutation.
Clin Neurophysiol
01/12/2011
172nd ENMC International Workshop: dysferlinopathies 29-31 January 2010, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
01/07/2011
Revised normative values for grip strength with the Jamar dynamometer.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2011
Bulbar involvement in patients with antiganglioside antibodies against NeuNAc(alpha2-3)Gal.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/06/2010
Role of thrombospondin 1 in macrophage inflammation in dysferlin myopathy.
J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
Proteomics identification of differentially expressed proteins in the muscle of dysferlin myopathy patients.
Proteomics Clin Appl
01/04/2009
Severe Guillain-Barré syndrome: sorting out the pathological hallmark in an electrophysiological axonal case.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2009
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
Sustained response to Rituximab in anti-AChR and anti-MuSK positive Myasthenia Gravis patients.
J Neuroimmunol
15/09/2008
Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2008
Antibodies to AChR, MuSK and VGKC in a patient with myasthenia gravis and Morvan's syndrome.
Nat Clin Pract Neurol
01/07/2007
Dysferlin expression in monocytes: a source of mRNA for mutation analysis.
Neuromuscul Disord
01/01/2007
A novel antiganglioside specificity against terminal NeuNAc(alfa 2-3)Gal in acute bulbar palsy.
J Neuroimmunol
01/07/2006
["Seronegative" myasthenia gravis and antiMuSK positive antibodies: description of Spanish series].
Med Clin (Barc)
18/06/2005
In vivo and in vitro dysferlin expression in human muscle satellite cells.
J Neuropathol Exp Neurol
01/10/2004
Anti-titin antibodies are not associated with a specific thymoma histology.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2003
Antiganglioside antibodies in acute self-limiting ataxic neuropathy: incidence and significance.
J Neuroimmunol
01/11/2001
Cathepsins are upregulated by IFN-gamma/STAT1 in human muscle culture: a possible active factor in dermatomyositis.
J Neuropathol Exp Neurol
01/09/2001
[Anti-GQ1b antibodies: usefulness of its detection for the diagnosis of Miller-Fisher syndrome].
Med Clin (Barc)
02/06/2001
HIV-associated polymyositis with life-threatening myocardial and esophageal involvement.
Arch Intern Med
10/05/1999
Dermatomyositis, polymyositis and inclusion body myositis: current concepts.
Rev Neurol (Paris)
01/01/1998
Antiganglioside antibodies in patients with acute polio and post-polio syndrome.
Ann N Y Acad Sci
25/05/1995
Post-polio syndrome: concepts in clinical diagnosis, pathogenesis, and etiology.
Adv Neurol
01/01/1991
Sensory neuropathy as the initial manifestation of primary biliary cirrhosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/11/1989
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
08/12/2018
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J Neurol Neurosurg Psychiatry
08/12/2018
Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases.
Neuropathol Appl Neurobiol
29/10/2018
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Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/10/2018
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01/10/2018
Pain and the immune system: emerging concepts of IgG-mediated autoimmune pain and immunotherapies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
17/09/2018
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J Neurol Neurosurg Psychiatry
17/09/2018
The impact of rituximab infusion protocol on the long-term outcome in anti-MuSK myasthenia gravis.
Ann Clin Transl Neurol
14/04/2018
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14/04/2018
Antibodies against cell adhesion molecules and neural structures in paraneoplastic neuropathies.
Ann Clin Transl Neurol
26/03/2018
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26/03/2018
Bethlem Myopathy Phenotypes and Follow Up: Description of 8 Patients at the Mildest End of the Spectrum.
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27/05/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
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01/01/2016
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
03/09/2015
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03/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
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01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
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01/09/2015
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01/09/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
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01/01/2015
Dysferlin interacts with calsequestrin-1, myomesin-2 and dynein in human skeletal muscle.
Int J Biochem Cell Biol
01/08/2013
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Amyotrophic lateral sclerosis in Catalonia: a population based study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/05/2013
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01/05/2013
Clinical and serological features of acute sensory ataxic neuropathy with antiganglioside antibodies.
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01/06/2012
Role of thrombospondin 1 in macrophage inflammation in dysferlin myopathy.
J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
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01/06/2010
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
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Proteomics identification of differentially expressed proteins in the muscle of dysferlin myopathy patients.
Proteomics Clin Appl
01/04/2009
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Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
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01/12/2008
Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2008
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01/02/2008
Antibodies to AChR, MuSK and VGKC in a patient with myasthenia gravis and Morvan's syndrome.
Nat Clin Pract Neurol
01/07/2007
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01/07/2007
Dysferlin expression in monocytes: a source of mRNA for mutation analysis.
Neuromuscul Disord
01/01/2007
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In vivo and in vitro dysferlin expression in human muscle satellite cells.
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01/10/2004
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01/10/2004
Anti-titin antibodies are not associated with a specific thymoma histology.
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01/02/2003
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01/02/2003
Antiganglioside antibodies in acute self-limiting ataxic neuropathy: incidence and significance.
J Neuroimmunol
01/11/2001
Chronic idiopathic sensory ataxic neuropathy: immunological aspects of a series of 17 patients.
Rev Neurol (Paris)
01/05/2001
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
08/12/2018
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
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08/12/2018
Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases.
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29/10/2018
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01/10/2018
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01/10/2018
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17/09/2018
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The impact of rituximab infusion protocol on the long-term outcome in anti-MuSK myasthenia gravis.
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14/04/2018
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14/04/2018
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Ann Clin Transl Neurol
26/03/2018
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26/03/2018
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27/05/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
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01/01/2016
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
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03/09/2015
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03/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
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01/09/2015
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01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
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01/09/2015
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01/09/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
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01/01/2015
Dysferlin interacts with calsequestrin-1, myomesin-2 and dynein in human skeletal muscle.
Int J Biochem Cell Biol
01/08/2013
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01/08/2013
Amyotrophic lateral sclerosis in Catalonia: a population based study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/05/2013
Amyotrophic lateral sclerosis in Catalonia: a population based study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/05/2013
Clinical and serological features of acute sensory ataxic neuropathy with antiganglioside antibodies.
J Peripher Nerv Syst
01/06/2012
Role of thrombospondin 1 in macrophage inflammation in dysferlin myopathy.
J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
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J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
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Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
Proteomics identification of differentially expressed proteins in the muscle of dysferlin myopathy patients.
Proteomics Clin Appl
01/04/2009
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Proteomics Clin Appl
01/04/2009
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
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Neuromuscul Disord
01/12/2008
Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2008
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J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2008
Antibodies to AChR, MuSK and VGKC in a patient with myasthenia gravis and Morvan's syndrome.
Nat Clin Pract Neurol
01/07/2007
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Nat Clin Pract Neurol
01/07/2007
Dysferlin expression in monocytes: a source of mRNA for mutation analysis.
Neuromuscul Disord
01/01/2007
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Neuromuscul Disord
01/01/2007
In vivo and in vitro dysferlin expression in human muscle satellite cells.
J Neuropathol Exp Neurol
01/10/2004
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J Neuropathol Exp Neurol
01/10/2004
Anti-titin antibodies are not associated with a specific thymoma histology.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2003
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J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2003
Antiganglioside antibodies in acute self-limiting ataxic neuropathy: incidence and significance.
J Neuroimmunol
01/11/2001
Chronic idiopathic sensory ataxic neuropathy: immunological aspects of a series of 17 patients.
Rev Neurol (Paris)
01/05/2001