El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos de esta patología. Este registro es parte del proyecto: Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES (CIBERER), en el que participan 30 hospitales de toda España. El diseño se realizó con la herramienta REDCap, aplicación web segura que facilita la captura de datos para investigación. La introducción de datos se realizará en primer lugar por un “data entry” que se desplazará a los hospitales participantes y posteriormente por los propios hospitales.
El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos de esta patología. Este registro es parte del proyecto: Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES (CIBERER), en el que participan 30 hospitales de toda España. El diseño se realizó con la herramienta REDCap, aplicación web segura que facilita la captura de datos para investigación. La introducción de datos se realizará en primer lugar por un “data entry” que se desplazará a los hospitales participantes y posteriormente por los propios hospitales.
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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER delegación Cataluña y la plataforma de Enfermedades Raras) organiza su 11ª edición.
La jornada tendrá lugar el miércoles 28 de febrero, de 9:30h a 15:00h, en la sala de actos del pabellón docente del Hospital Universitario Vall d’Hebrón -Passeig de la Vall d’Hebrón 119-129 (Barcelona)
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER delegación Cataluña y la plataforma de Enfermedades Raras) organiza su 11ª edición.
La jornada tendrá lugar el miércoles 28 de febrero, de 9:30h a 15:00h, en la sala de actos del pabellón docente del Hospital Universitario Vall d’Hebrón -Passeig de la Vall d’Hebrón 119-129 (Barcelona)
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El VII curso se realizará los días 16-17 y 18 de Mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Como en ediciones previas, el número de plazas será limitado a 30 como máximo, el curso está dirigido a adjuntos y residentes que actualmente cursen 4º año. La selección de los candidatos se realizará, primero, en función de los años de experiencia (adjuntos tienen prioridad sobre residentes y segundo en función del número de inscritos de cada centro (priorizaremos diversidad de centros). Si hay solicitudes de inscripción muy similares valoraremos el interés futuro en el campo y, si no hay forma posible de realizar esta evaluación se sortearán las plazas restantes.
El VII curso se realizará los días 16-17 y 18 de Mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Como en ediciones previas, el número de plazas será limitado a 30 como máximo, el curso está dirigido a adjuntos y residentes que actualmente cursen 4º año. La selección de los candidatos se realizará, primero, en función de los años de experiencia (adjuntos tienen prioridad sobre residentes y segundo en función del número de inscritos de cada centro (priorizaremos diversidad de centros). Si hay solicitudes de inscripción muy similares valoraremos el interés futuro en el campo y, si no hay forma posible de realizar esta evaluación se sortearán las plazas restantes.
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28
Nov
2017
Los próximos días se celebrará a Freiburg (Alemania) la primera reunión de la “Red Europea de Referencia de Enfermedades Neuromusculares EURO-NMD. Durante la reunión los diferentes grupos de trabajo creados tendrán la oportunidad de conocerse y poner en común nuevas ideas.
Los próximos días se celebrará a Freiburg (Alemania) la primera reunión de la “Red Europea de Referencia de Enfermedades Neuromusculares EURO-NMD. Durante la reunión los diferentes grupos de trabajo creados tendrán la oportunidad de conocerse y poner en común nuevas ideas.
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Este año la reunión de invierno del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares, se celebrará los días 23-24 de Febrero en el Hospital de Sant Pau. Está organizado por los Dres. Jordi Díaz y Luis Querol de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del mismo.
Este año la reunión de invierno del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares, se celebrará los días 23-24 de Febrero en el Hospital de Sant Pau. Está organizado por los Dres. Jordi Díaz y Luis Querol de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del mismo.
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Las estudiantes pre-doctorales Patricia Piñol y Alicia Alonso han sido premiadas por los trabajos presentados durante el congreso.
Las estudiantes pre-doctorales Patricia Piñol y Alicia Alonso han sido premiadas por los trabajos presentados durante el congreso.
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Encuentro sobre miastenia, con la Dra. Isabel Illa, Pilar Robles (Presidenta Asociación Pacientes con Miastenia) y Jose Miguel Ripoll de AMICAT – Foyer del Liceu – Entrada Libre
Encuentro sobre miastenia, con la Dra. Isabel Illa, Pilar Robles (Presidenta Asociación Pacientes con Miastenia) y Jose Miguel Ripoll de AMICAT – Foyer del Liceu – Entrada Libre
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Luis Querol, Ricard Rojas-Garcia y Isabel Illa de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares han publicado recientemente una revisión en la prestigiosa revista Nature Reviews Neurology titulada “Autoantibodies in chronic inflammatory neuropathies: diagnóstic and therapeutic Implications“. Se trata de una revisión sobre los anticuerpos en estas enfermedades publicada en una de las revistas de mayor impacto en Neurología.
Luis Querol, Ricard Rojas-Garcia y Isabel Illa de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares han publicado recientemente una revisión en la prestigiosa revista Nature Reviews Neurology titulada “Autoantibodies in chronic inflammatory neuropathies: diagnóstic and therapeutic Implications“. Se trata de una revisión sobre los anticuerpos en estas enfermedades publicada en una de las revistas de mayor impacto en Neurología.
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Un año más con motivo del Día Mundial de la Concienciación Duchenne, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares colaborará con la Asociación de Pacientes Duchenne Parent Project participando en el II Workshop realizado por esta entidad.
Un año más con motivo del Día Mundial de la Concienciación Duchenne, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares colaborará con la Asociación de Pacientes Duchenne Parent Project participando en el II Workshop realizado por esta entidad.
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28
Jul
2017
Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos.
Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos.
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Quienes somos
Equipo Clínico
Equipo Investigación
Ricard Rojas García
MD PhD – Neurólogo Adjunto
Neurólogo
Jordi Díaz Manera
MD PhD – Neurólogo Adjunto
Neurólogo
Luis Querol Gutiérrez
MD PhD – Neurólogo Adjunto
Neurólogo
Elena Cortés Vicente
Investigadora Pre-doctoral - Beca Rio Hortega
Investigadora
Alicia Alonso Jiménez
Neuróloga e investigadora pre-doctoral
Neuróloga
Janina Turon i Sans
Neurofisióloga Adjunta
Neurofisióloga Adjunta
Sonia Segovia Simón
Gestora del Registro Español de enfermedades Neuromusculares
Gestora CIBERER
Concepción Escola
Enfermera Asistencial - Gestora de casos
Enfermera
Eduard Gallardo Vigo
PhD – Investigador Senior
Investigador Senior
Noemi de Luna Salvà
PhD – Investigadora post-doctoral CIBERER
Investigadora
Xavier Suárez-Calvet
PhD – Investigador Post-doctoral
Investigador
Patricia Piñol Jurado
Investigadora Pre-Doctoral
Investigadora
Anna Mª Siles Gómez
Farmacéutica - Fellow predoctoral
Farmacéutica
Josefina Araque
Técnico de laboratorio CIBERER
Técnico
Cinta Lleixà
Técnico de laboratorio asistencial
Técnico de laboratorio
Ana Carrasco
Técnico superior de investigación
Técnico
Esther Fernández
Investigadora pre-doctoral
Investigadora pre-doctoral
Publicaciones
Individualized immunoglobulin therapy in chronic immune-mediated peripheral neuropathies.
J Peripher Nerv Syst
23/03/2018
Corpus callosum agenesis, myopathy and pinpoint pupils: consider Stormorken syndrome.
Eur J Neurol
01/02/2018
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
29/01/2018
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/01/2018
Anti-NF155 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy strongly associates to HLA-DRB15.
J Neuroinflammation
16/11/2017
Autoantibodies in chronic inflammatory neuropathies: diagnostic and therapeutic implications.
Nat Rev Neurol
01/09/2017
Early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis mimic syndromes: pros and cons of current clinical diagnostic criteria.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/08/2017
RIG-I expression in perifascicular myofibers is a reliable biomarker of dermatomyositis.
Arthritis Res Ther
24/07/2017
Does ability to walk reflect general functionality in inflammatory neuropathies?
J Peripher Nerv Syst
01/06/2016
Bethlem Myopathy Phenotypes and Follow Up: Description of 8 Patients at the Mildest End of the Spectrum.
J Neuromuscul Dis
27/05/2016
Compromised fidelity of B-cell tolerance checkpoints in AChR and MuSK myasthenia gravis.
Ann Clin Transl Neurol
27/04/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes.
Neuromuscul Disord
01/01/2016
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
03/09/2015
Rasch-built Overall Disability Scale for Multifocal motor neuropathy (MMN-RODS(©) ).
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Impairment measures versus inflammatory RODS in GBS and CIDP: a responsiveness comparison.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications.
J Inherit Metab Dis
01/03/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
PYGM expression analysis in white blood cells: a complementary tool for diagnosing McArdle disease?
Neuromuscul Disord
01/12/2014
Comprehensive care of amyotrophic lateral sclerosis patients: a care model.
Arch Bronconeumol
01/12/2013
Amyotrophic lateral sclerosis in Catalonia: a population based study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/05/2013
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.
Orphanet J Rare Dis
23/10/2012
Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: study of thirty patients.
Neuromuscul Disord
01/10/2012
Clinical and serological features of acute sensory ataxic neuropathy with antiganglioside antibodies.
J Peripher Nerv Syst
01/06/2012
Unique post-exercise electrophysiological test results in a new Andersen-Tawil syndrome mutation.
Clin Neurophysiol
01/12/2011
172nd ENMC International Workshop: dysferlinopathies 29-31 January 2010, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
01/07/2011
Revised normative values for grip strength with the Jamar dynamometer.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2011
Bulbar involvement in patients with antiganglioside antibodies against NeuNAc(alpha2-3)Gal.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/06/2010
Role of thrombospondin 1 in macrophage inflammation in dysferlin myopathy.
J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
Repairing skeletal muscle: regenerative potential of skeletal muscle stem cells.
J Clin Invest
01/01/2010
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
Proteomics identification of differentially expressed proteins in the muscle of dysferlin myopathy patients.
Proteomics Clin Appl
01/04/2009
Severe Guillain-Barré syndrome: sorting out the pathological hallmark in an electrophysiological axonal case.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2009
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
Sustained response to Rituximab in anti-AChR and anti-MuSK positive Myasthenia Gravis patients.
J Neuroimmunol
15/09/2008
Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2008
Antibodies to AChR, MuSK and VGKC in a patient with myasthenia gravis and Morvan's syndrome.
Nat Clin Pract Neurol
01/07/2007
Dysferlin expression in monocytes: a source of mRNA for mutation analysis.
Neuromuscul Disord
01/01/2007
A novel antiganglioside specificity against terminal NeuNAc(alfa 2-3)Gal in acute bulbar palsy.
J Neuroimmunol
01/07/2006
["Seronegative" myasthenia gravis and antiMuSK positive antibodies: description of Spanish series].
Med Clin (Barc)
18/06/2005
In vivo and in vitro dysferlin expression in human muscle satellite cells.
J Neuropathol Exp Neurol
01/10/2004
Anti-titin antibodies are not associated with a specific thymoma histology.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/02/2003
Antiganglioside antibodies in acute self-limiting ataxic neuropathy: incidence and significance.
J Neuroimmunol
01/11/2001
Cathepsins are upregulated by IFN-gamma/STAT1 in human muscle culture: a possible active factor in dermatomyositis.
J Neuropathol Exp Neurol
01/09/2001
[Anti-GQ1b antibodies: usefulness of its detection for the diagnosis of Miller-Fisher syndrome].
Med Clin (Barc)
02/06/2001
Chronic idiopathic sensory ataxic neuropathy: immunological aspects of a series of 17 patients.
Rev Neurol (Paris)
01/05/2001
HIV-associated polymyositis with life-threatening myocardial and esophageal involvement.
Arch Intern Med
10/05/1999
Dermatomyositis, polymyositis and inclusion body myositis: current concepts.
Rev Neurol (Paris)
01/01/1998
Sensory neuropathy as the initial manifestation of primary biliary cirrhosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/11/1989
Individualized immunoglobulin therapy in chronic immune-mediated peripheral neuropathies.
J Peripher Nerv Syst
23/03/2018
Corpus callosum agenesis, myopathy and pinpoint pupils: consider Stormorken syndrome.
Eur J Neurol
01/02/2018
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
29/01/2018
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
29/01/2018
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/01/2018
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/01/2018
Anti-NF155 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy strongly associates to HLA-DRB15.
J Neuroinflammation
16/11/2017
Bethlem Myopathy Phenotypes and Follow Up: Description of 8 Patients at the Mildest End of the Spectrum.
J Neuromuscul Dis
27/05/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
03/09/2015
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
03/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
Comprehensive care of amyotrophic lateral sclerosis patients: a care model.
Arch Bronconeumol
01/12/2013
Comprehensive care of amyotrophic lateral sclerosis patients: a care model.
Arch Bronconeumol
01/12/2013
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.
Orphanet J Rare Dis
23/10/2012
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.
Orphanet J Rare Dis
23/10/2012
Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: study of thirty patients.
Neuromuscul Disord
01/10/2012
Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: study of thirty patients.
Neuromuscul Disord
01/10/2012
Unique post-exercise electrophysiological test results in a new Andersen-Tawil syndrome mutation.
Clin Neurophysiol
01/12/2011
Unique post-exercise electrophysiological test results in a new Andersen-Tawil syndrome mutation.
Clin Neurophysiol
01/12/2011
172nd ENMC International Workshop: dysferlinopathies 29-31 January 2010, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
01/07/2011
172nd ENMC International Workshop: dysferlinopathies 29-31 January 2010, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
01/07/2011
Revised normative values for grip strength with the Jamar dynamometer.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2011
Revised normative values for grip strength with the Jamar dynamometer.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2011
Role of thrombospondin 1 in macrophage inflammation in dysferlin myopathy.
J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
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J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
Proteomics identification of differentially expressed proteins in the muscle of dysferlin myopathy patients.
Proteomics Clin Appl
01/04/2009
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Proteomics Clin Appl
01/04/2009
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
A novel antiganglioside specificity against terminal NeuNAc(alfa 2-3)Gal in acute bulbar palsy.
J Neuroimmunol
01/07/2006
Cathepsins are upregulated by IFN-gamma/STAT1 in human muscle culture: a possible active factor in dermatomyositis.
J Neuropathol Exp Neurol
01/09/2001
Cathepsins are upregulated by IFN-gamma/STAT1 in human muscle culture: a possible active factor in dermatomyositis.
J Neuropathol Exp Neurol
01/09/2001
[Anti-GQ1b antibodies: usefulness of its detection for the diagnosis of Miller-Fisher syndrome].
Med Clin (Barc)
02/06/2001
HIV-associated polymyositis with life-threatening myocardial and esophageal involvement.
Arch Intern Med
10/05/1999
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Arch Intern Med
10/05/1999
Dermatomyositis, polymyositis and inclusion body myositis: current concepts.
Rev Neurol (Paris)
01/01/1998
Dermatomyositis, polymyositis and inclusion body myositis: current concepts.
Rev Neurol (Paris)
01/01/1998
Antiganglioside antibodies in patients with acute polio and post-polio syndrome.
Ann N Y Acad Sci
25/05/1995
Sensory neuropathy as the initial manifestation of primary biliary cirrhosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/11/1989
Sensory neuropathy as the initial manifestation of primary biliary cirrhosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/11/1989
Individualized immunoglobulin therapy in chronic immune-mediated peripheral neuropathies.
J Peripher Nerv Syst
23/03/2018
Corpus callosum agenesis, myopathy and pinpoint pupils: consider Stormorken syndrome.
Eur J Neurol
01/02/2018
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
29/01/2018
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
29/01/2018
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/01/2018
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/01/2018
Anti-NF155 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy strongly associates to HLA-DRB15.
J Neuroinflammation
16/11/2017
Bethlem Myopathy Phenotypes and Follow Up: Description of 8 Patients at the Mildest End of the Spectrum.
J Neuromuscul Dis
27/05/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
Amyotrophic lateral sclerosis: A higher than expected incidence in people over 80 years of age.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
01/01/2016
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
03/09/2015
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
03/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Grip strength comparison in immune-mediated neuropathies: Vigorimeter vs. Jamar.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Comparing the NIS vs. MRC and INCAT sensory scale through Rasch analyses.
J Peripher Nerv Syst
01/09/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
Dried Blood Spot for Screening for Late-Onset Pompe Disease: A Spanish Cohort.
J Neuromuscul Dis
01/01/2015
Comprehensive care of amyotrophic lateral sclerosis patients: a care model.
Arch Bronconeumol
01/12/2013
Comprehensive care of amyotrophic lateral sclerosis patients: a care model.
Arch Bronconeumol
01/12/2013
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.
Orphanet J Rare Dis
23/10/2012
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.
Orphanet J Rare Dis
23/10/2012
Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: study of thirty patients.
Neuromuscul Disord
01/10/2012
Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: study of thirty patients.
Neuromuscul Disord
01/10/2012
Unique post-exercise electrophysiological test results in a new Andersen-Tawil syndrome mutation.
Clin Neurophysiol
01/12/2011
Unique post-exercise electrophysiological test results in a new Andersen-Tawil syndrome mutation.
Clin Neurophysiol
01/12/2011
172nd ENMC International Workshop: dysferlinopathies 29-31 January 2010, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
01/07/2011
172nd ENMC International Workshop: dysferlinopathies 29-31 January 2010, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
01/07/2011
Revised normative values for grip strength with the Jamar dynamometer.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2011
Revised normative values for grip strength with the Jamar dynamometer.
J Peripher Nerv Syst
01/03/2011
Role of thrombospondin 1 in macrophage inflammation in dysferlin myopathy.
J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
Role of thrombospondin 1 in macrophage inflammation in dysferlin myopathy.
J Neuropathol Exp Neurol
01/06/2010
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
Early and late neurological complications after reduced-intensity conditioning allogeneic stem cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
01/11/2009
Proteomics identification of differentially expressed proteins in the muscle of dysferlin myopathy patients.
Proteomics Clin Appl
01/04/2009
Proteomics identification of differentially expressed proteins in the muscle of dysferlin myopathy patients.
Proteomics Clin Appl
01/04/2009
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Neuromuscul Disord
01/12/2008
A novel antiganglioside specificity against terminal NeuNAc(alfa 2-3)Gal in acute bulbar palsy.
J Neuroimmunol
01/07/2006
Cathepsins are upregulated by IFN-gamma/STAT1 in human muscle culture: a possible active factor in dermatomyositis.
J Neuropathol Exp Neurol
01/09/2001
Cathepsins are upregulated by IFN-gamma/STAT1 in human muscle culture: a possible active factor in dermatomyositis.
J Neuropathol Exp Neurol
01/09/2001
[Anti-GQ1b antibodies: usefulness of its detection for the diagnosis of Miller-Fisher syndrome].
Med Clin (Barc)
02/06/2001
HIV-associated polymyositis with life-threatening myocardial and esophageal involvement.
Arch Intern Med
10/05/1999
HIV-associated polymyositis with life-threatening myocardial and esophageal involvement.
Arch Intern Med
10/05/1999
Dermatomyositis, polymyositis and inclusion body myositis: current concepts.
Rev Neurol (Paris)
01/01/1998
Dermatomyositis, polymyositis and inclusion body myositis: current concepts.
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01/01/1998
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Ann N Y Acad Sci
25/05/1995
Sensory neuropathy as the initial manifestation of primary biliary cirrhosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
01/11/1989
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