Los próximos días se celebrará en Praga la segunda reunión de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Neuromusculares EURO-NMD. La unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, tiene representación en diferentes grupos de trabajo de diferentes patologías así como en grupos transversales.

Como cada año la Sociedad Española de Neurología (SEN) celebra su reunión anual los días del 20 al 24 de Noviembre, este año con nueva sede en Sevilla. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, presenta tres estudios relacionados con las neuropatías tanto hereditarias como autoinmunes. Las presentaciones correrán a cargo de las estudiantes pre-doctorales Dra. Lorena Martín-Aguilar y la Dra. Elba Pascual-Goñi. Ambas presentarán trabajos dirigidos por el Dr. Luis Querol especialista de la unidad en estas patologías.

La asociación de pacientes de enfermedades neuromusculares ASEM Catalunya con motivo del Día Nacional de Enfermedades Neuromusculares (15 de noviembre) celebra la VIII Gala Premis Fem Pinya.

El XV Congreso Internacional de Enfermedades Neuromusculares (ICNMD 2018) se celebrará en Viena los próximos 6 a 10 de Julio. Los organizadores del congreso son el Grupo de Investigación de Patología Neuromuscular de la Federación Mundial de Neurología. Desde el 2014, este congreso se celebra cada dos años. El objetivo es presentar un amplio espectro de enfermedades neuromusculares y los avances en investigación, diagnostico y tratamiento.

La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción   genotipo-fenotípo.

Como cada año el curso de enfermedades neuromusculares realizado en el Hospital de Sant Pau, ha reunido a neurólogos de toda España en la patología neuromuscular. Como el año anterior,  este año han asistido al curso alumnos provenientes de Suramérica  y Portugal. Durante tres días intensos se han impartido clases sobre los grandes grupos de patología neuromuscular, estas clases están realizadas por expertos nacionales en cada tema. Los talleres se realizaron por la tarde, profundizando en aspectos más técnicos y pruebas diagnósticas fundamentales en estas patologías.

La unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital de Sant Pau publica un artículo en la revista Brain. Los doctores Xavier Suárez-Calvet, Eduard Gallardo y Isabel Illa de la Unidad, firman el trabajo titulado “JAK inhibitor Improves type I interferó induced damage: proof of concept in dermatomyositis” que ha sido publicado en la prestigiosa revista Brain. Este estudio realizado en colaboración internacional, establece las bases para tratar pacientes con dermatomiositis resistentes a terapias convencionales con el fármaco Ruxolitinib, un inhibidor de JAK1 / 2 clave en la señalización de los interferones de tipo I.

El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del  Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya  pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos de esta patología. Este registro es parte del proyecto: Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES (CIBERER), en el que participan 30 hospitales de toda España. El diseño se realizó con la herramienta  REDCap, aplicación web segura que facilita la captura de datos para investigación. La introducción de datos se realizará en primer  lugar por un “data entry” que se desplazará a los hospitales participantes  y posteriormente por los propios hospitales.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER delegación Cataluña y la plataforma de Enfermedades Raras) organiza su 11ª edición. La jornada tendrá lugar el miércoles 28 de febrero, de 9:30h a 15:00h, en la sala de actos del pabellón docente del Hospital Universitario Vall d’Hebrón -Passeig de la Vall d’Hebrón 119-129 (Barcelona)

El VII curso se realizará los días 16-17 y 18 de Mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Como en ediciones previas, el número de plazas será limitado a 30 como máximo, el curso está dirigido a adjuntos y residentes que actualmente cursen 4º año. La selección de los candidatos se realizará, primero, en función de los años de experiencia (adjuntos tienen prioridad sobre residentes y segundo en función del número de inscritos de cada centro (priorizaremos diversidad de centros). Si hay solicitudes de inscripción muy similares valoraremos el interés futuro en el campo y, si no hay forma posible de realizar esta evaluación se sortearán las plazas restantes.