El próximo 12 de abril con motivo del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant pau junto a la  Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE) organiza una jornada científica en el Salón de Actos del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. La jornada que tendrá como título “Let’s talk about POMPE” cuenta con la participación de 4 expertos internacionales en la enfermedad que discutirán algunos de los puntos más candentes de la investigación actual en esta patología.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de Febrero,  se realizan en diferentes ciudades actividades divulgativas y científicas. El tema escogido para esta edición es “Acercando los Servicios de ayuda a los pacientes”, donde se pone el acento en el mejor acceso a los diferentes Servicios de soporte a los pacientes.

El VIII curso se realizará los días 8-9-10 de Mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

El Instituto de Salud Carlos III otorga cada año los contratos “Rio Hortega”.  Estos contratos están dirigidos a profesionales sanitarios que hayan terminado el período de formación sanitaria especializada y posibilitan la consolidación del personal clínico investigador en las instituciones sanitarias. El Dr. Rodrigo Álvarez Velasco ha recibido uno de estos contratos con una duración de dos años para desarrollar su actividad como clínico e investigador en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Este periodo le permitirá especializarse en el manejo de los pacientes con enfermedades neuromusculares así como participar en diferentes proyectos de investigación clínica y básica en el laboratorio de Neuromuscular. El Instituto de Salud Carlos III también ha concedido al Dr. Xavier Suárez-Calvet un contrato de investigación post-doctoral Sara Borrell. Este contrato de 3 años le permitirá continuar la línea de investigación del grupo que se centra en profundizar en el conocimiento de los mecanismos implicados en la degeneración muscular y en el desarrollo de nuevas estratégias terapéuticas en distrofias musculares. La Fundación Alfonso Martín Escudero ha concedido a la Dra. Elena Cortés una Beca de investigación en universidades o centros en el extranjero. Esta beca le permitirá prolongar su estancia en el laboratorio del Dr Santamaria en la Universidad de Calgary (Canadá) durante el año 2019. La Dra Cortés comenzó su estancia en Calgary en junio de 2018 y está estudiando una terapia innovadora para el tratamiento de la Miastenia Gravis en el modelo pre-clínico de ratón de la enfermedad.

Los próximos días se celebrará en Praga la segunda reunión de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Neuromusculares EURO-NMD. La unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, tiene representación en diferentes grupos de trabajo de diferentes patologías así como en grupos transversales.

Como cada año la Sociedad Española de Neurología (SEN) celebra su reunión anual los días del 20 al 24 de Noviembre, este año con nueva sede en Sevilla. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, presenta tres estudios relacionados con las neuropatías tanto hereditarias como autoinmunes. Las presentaciones correrán a cargo de las estudiantes pre-doctorales Dra. Lorena Martín-Aguilar y la Dra. Elba Pascual-Goñi. Ambas presentarán trabajos dirigidos por el Dr. Luis Querol especialista de la unidad en estas patologías.

La asociación de pacientes de enfermedades neuromusculares ASEM Catalunya con motivo del Día Nacional de Enfermedades Neuromusculares (15 de noviembre) celebra la VIII Gala Premis Fem Pinya.

El XV Congreso Internacional de Enfermedades Neuromusculares (ICNMD 2018) se celebrará en Viena los próximos 6 a 10 de Julio. Los organizadores del congreso son el Grupo de Investigación de Patología Neuromuscular de la Federación Mundial de Neurología. Desde el 2014, este congreso se celebra cada dos años. El objetivo es presentar un amplio espectro de enfermedades neuromusculares y los avances en investigación, diagnostico y tratamiento.

La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción   genotipo-fenotípo.

Como cada año el curso de enfermedades neuromusculares realizado en el Hospital de Sant Pau, ha reunido a neurólogos de toda España en la patología neuromuscular. Como el año anterior,  este año han asistido al curso alumnos provenientes de Suramérica  y Portugal. Durante tres días intensos se han impartido clases sobre los grandes grupos de patología neuromuscular, estas clases están realizadas por expertos nacionales en cada tema. Los talleres se realizaron por la tarde, profundizando en aspectos más técnicos y pruebas diagnósticas fundamentales en estas patologías.