La Unidad de Enfermedades Neuromusculares recibió la acreditación como CSUR en el 2015. Para ello tuvo que demostrar que reunía una serie de requisitos tanto asistenciales (nº pacientes visitados y pruebas realizadas) como de investigación (publicaciones científicas y proyectos de investigación) y docente.
La rareza de las enfermedades neuromusculares (ENM), su complejidad y el coste de su diagnóstico y tratamiento, constituyen razones suficientes para justificar la existencia de los CSUR de ENM raras donde se puedan concentrar la experiencia y los recursos necesarios para su atención. Los CSUR estarían dirigidos a: realizar el diagnóstico preciso de la enfermedad cuando no se hubiese alcanzado previamente, reforzar a los centros de origen en la prevención primaria y secundaria (diagnóstico precoz y/o presintomático) cuando fuese posible, la asesoría psicológica y/o neuropsicológica experta, el tratamiento multidisciplinar que desborde las posibilidades del centro asistencial de origen, el consejo genético y/o reproductivo orientado a la prevención de estos trastornos y el seguimiento asistencial cuando fuese necesario. Además y aunque no sea el objetivo principal, estas unidades tienen también un objetivo docente y sirven para dar apoyo a la investigación en enfermedades raras.
Los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben:
- Dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia.
- Proporcionar atención en equipo multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definir estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuar de consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.
- Garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales.
- Evaluar los resultados.
- Dar formación a otros profesionales
Enfermedades susceptibles de ser atendidas en los CSUR de ENM raras que por su complejidad diagnóstica o refractariedad a los tratamientos convencionales precisen una orientación más especializada para un correcto manejo clínico:
- Las enfermedades que afectan a la motoneurona espinal de origen hereditario (atrofias espinales) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
- Las enfermedades que afectan a la placa motora de origen genético (síndromes miasténicos congénitos) o adquirido.
- Las neuropatías sensitivo-motoras y/o autonómicas hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatías hereditarias sensitivas y autonómicas, neuropatías hereditarias motoras distales y neuropatía amiloidótica familiar) y adquiridas raras de origen disinmune (poliradiculoneuropatía inflamatoria crónica desmielinizante, neuropatías motoras multifocales, asociadas a gammapatías monoclonales, etc.) o de otro origen.
- Las enfermedades musculares hereditarias (distrofias musculares y otras miopatías de causa genética) o adquiridas (miopatías inflamatorias, tóxicas o de otro origen).
- Las ENM multisistémicas de origen mitocondrial, con participación predominante a nivel neuromuscular.
Link de interés:
https://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm