Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción genotipo-fenotípo.
El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos de esta patología. Este registro es parte del proyecto: Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES (CIBERER), en el que participan 30 hospitales de toda España. El diseño se realizó con la herramienta REDCap, aplicación web segura que facilita la captura de datos para investigación. La introducción de datos se realizará en primer lugar por un “data entry” que se desplazará a los hospitales participantes y posteriormente por los propios hospitales.
Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos.
Como cada año se celebra el Día Mundial de la ELA, diferentes asociaciones e instituciones organizan actividades para dar visibilidad a esta enfermedad y a sus pacientes. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida caracterizada por una pérdida progresiva y selectiva de las neuronas motoras. La ausencia de un tratamiento curativo no excluye la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias la asistencia multidisciplinar es fundamental así como el apoyo psicológico. La investigación en la ELA es importante para conocer las causas que la provocan y su pronóstico.