Últimas publicaciones en la revista científica “Neurology” de miembros de la unidad de enfermedades neuromuscuares
En las últimas semanas la unidad ha publicado dos trabajos científicos en la revista “Neurology”. Los trabajos responden a tres de las líneas de investigación desarrolladas por la unidad:
- Investigación en miastenia gravis: biomarcadores y caracterización clínica de nuevas presentaciones de la enfermedad
- Investigación en distrofias musculares y miopatías utilizando la resonancia magnética como biomarcador útil para medir la evolución de la enfermedad.
- Registros de enfermedades neuromusculares
Artículos […]
La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción genotipo-fenotípo. Se cree que es un subtipo de CMT que no es tan raro como parece y merece la pena juntar todos los pacientes para ver si se […]
El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente […]
Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos.
