Las estudiantes pre-doctorales Patricia Piñol y Alicia Alonso han sido premiadas por los trabajos presentados durante el congreso. Patricia Piñol presentó el estudio titulado: Nintedanib as a new therapeutic agent for Duchenne Muscular Dystrophy: preclinical and in vivo studies. Este trabajo fue reconocido como la mejor presentación de un investigador joven sobre los tratamientos en la distrofia Muscular de Duchenne. La Dra. Alicia Alonso recibió el premio Elsevier WMS Membership Award por su trabajo [...]

Si quieres colaborar con la investigación en Miastenia, lo puedes hacer a través de: Fundació Institut Recerca Hospital Sant Pau ES97 2100 5000 5902 0016 5691 #cnt_destacado_caja{ background-color:#1bada8; -moz-border-radius: 0.4em; -webkit-border-radius: 0.4em; border-radius: 0.4em; text-align:center; padding: 0em 0 0.4em; margin-bottom:1em; } #cnt_destacado_caja .text_destacado{ font-weight:800; color:white; font-size:1.5em; text-transform: uppercase; padding: 0.4em 0 0.4em; } #cnt_destacado_caja .subtext_destacado{ font-weight:800; color:white; font-size:1.4em; text-transform: uppercase; padding: 0.2em 0 0.0em; } Martes 17 de Octubre 18:00h: Encuentro sobre miastenia, con la [...]

Los doctores Luis Querol, Ricard Rojas-Garcia y Isabel Illa de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares han publicado recientemente una revisión en la prestigiosa revista Nature Reviews Neurology titulada «Autoantibodies in chronic inflammatory neuropathies: diagnóstic and therapeutic Implications«. Se trata de una revisión sobre los anticuerpos en estas enfermedades publicada en una de las revistas de mayor impacto en Neurología. Esta es una línea de investigación en auge en que la Unidad de Neuromuscular de [...]

Un año más con motivo del Día Mundial de la Concienciación Duchenne, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares colaborará con la Asociación de Pacientes Duchenne Parent Project participando en el II Workshop realizado por esta entidad. Este año participan más de 40 científicos españoles que explicarán la investigación que se está llevando a cabo en DMD. Como dice Marisol Montolio, Directora Científica de Duchenne Parent Project España, el objetivo de este encuentro es facilitar las [...]

Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos. El diseño de este registro ha sido consensuado por expertos nacionales, tanto clínicos como [...]

Como cada año se celebra el Día Mundial de la ELA, diferentes asociaciones e instituciones organizan actividades para dar visibilidad a esta enfermedad y a sus pacientes. La  ELA es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida caracterizada por una pérdida progresiva y selectiva de las neuronas motoras. La ausencia de un tratamiento curativo no excluye la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias la asistencia multidisciplinar es fundamental así [...]

El próximo mes de Julio se celebrará en Sitges la Reunión Anual de la Peripheral Nerve Society. La Dra. Illa coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant Pau, forma parte del comité local organizador. Así mismo su grupo presenta diversos trabajos relacionados con la patología neuromuscular de nervio periférico. Ana Mº Siles (investigadora pre-doctoral) presentará dos trabajos llamados: Regulatory b cell frequencies increase after ivig therapy in inflammatory neuropathies. Antibodies against cell [...]

La unidad de Enfermedades Neuromusculares ha publicado recientemente dos trabajos en dos revistas científicas. Estos trabajos responden  a estudios realizados en las diferentes líneas de investigación en activo en la unidad. La Dra. Cortés y el Dr. Rojas han publicado en la revista Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal degeneration el estudio “Early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis mimic síndromes: pros and cons of current clinical diagnostic criteria”. El estudio demuestra que el diagnosticar incorrectamente [...]

La Sociedad Española de Neurología ha otorgado el premio a la  Mejor Comunicación Oral de la Reunión Anual de la SEN de 2016 al Dr. Díaz Manera de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares por su  trabajo titulado “Estudio del patrón de afectación muscular mediante resonancia magnética en un cohorte de 181 pacientes con distrofia muscular por déficit de disferlina participantes en el COS study” del cual es el primer autor. Este trabajo es fruto [...]

Hoy martes 9 de mayo da comienzo el VI Curso de Formación en Enfermedades Neuromusculares organizado por la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. El curso se realizará en la sala de actos del hospital y contará con la presencia de profesores especialistas en enfermedades neuromusculares de toda España. El curso está dirigido a neurólogos adjuntos y residentes de neurología de cuarto año interesados en estas patologías [...]

Los próximos días 28 y 29 de Abril se celebra en Santiago de Compostela la Reunión de primavera anual del grupo de Estudios de Enfermedades Neuromusculares, en Santiago de Compostela. Este año la organización de esta reunión ha corrido a cargo del Dr. Julio Pardo Fernández y el Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Santiago de Compostela y la Unidad de Patología Neuromuscular del mismo hospital. Este año la Unidad de Enfermedades Neuromusculares [...]

Como cada año se celebra el encuentro anual de  todos los grupos de investigación de CIBERER. El objetivo de estas jornadas es el intercambio y difusión de los avances científicos obtenidos por todos los grupos. Este año la unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau estará representada por la Dra. Noemí de Luna, el Dr. Jordi Díaz y Sonia Segovia que presentaran los trabajos titulados: Aplicación de metodología de la calidad al [...]

La Fundación Ramón Areces ha otorgado ayudas  a 13  proyectos de investigación en enfermedades raras, dentro del XVIII Concurso Nacional de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida  y de la Materia.  La Dra. Noemí de Luna, investigadora post-doctoral de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau y CIBERER ha sido galardonada con una de ellas por el proyecto de investigación: Activación de la inmunidad innata en células deficientes [...]

El Dr. Rojas participará en el V Simposio de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas organizado por la Sociedad Española de Reumatología, presentado la ponencia “Histología, clasificación y diagnóstico de las miopatías inflamatorias”. Más información: http://www.ser.es/evento/simposio-general/

Como cada año,  European NeuroMuscular Centre organiza una serie de talleres de expertos en diferentes temas  del campo de las enfermedades neuormusculares. Cada mes un grupo de 20 a 25 investigadores, clínicos, pacientes y representantes de la industria se reúnen para intercambiar conocimientos avanzados y experiencias en relación a enfermedades neuromusculares. En la reunión del 24 al 26 de febrero la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Pau estará representada por el Dr. [...]

El curso de Enfermedades Neuromusculares 2017 ya ha abierto la inscripción, se celebrará los días 9-10-11 de mayo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. En el curso se realizará una revisión, por parte de profesionales dedicados al manejo de las Enfermedades Neuromusculares procedentes de centros de toda España, de todas las patologías neuromusculares y de aquellas técnicas e investigaciones, como la genética, la electrofisiología o la inmunología, directamente relacionadas con el [...]

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, Federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER delegación Catalunya i la Paltaforma de las Enfermedades Raras) organiza la dècima edición dedicada a la investigación. La jornada tendrá lugar el martes 28 de febrero, de 9:30h a 14:30h al Auditorio del edificio Docente del Hospital de Sant Joan de Déu [...]

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día del mes de Febrero. El principal objetivo de este día, es dar a conocer a la población e instituciones el impacto que tienen las enfermedades raras en la vida de los afectados. Como cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra una campaña de sensibilización que se enmarca dentro del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entorno a [...]

El WORDLSymposium es un congreso multidisciplinar donde se presentan las novedades en ciencia,  investigación traslacional y ensayos clínicos en enfermedades lisosomales. El congreso tiene como objetivo que los participantes, al finalizar, sean capaces de identificar las características claves en el diagnóstico de las enfermedades lisosomales , utilizar los test diagnósticos más recientes y comparar las ventajas y desventajas de las terapias actualmente disponible. La unidad de neuromuscular del hospital de Sant Pau va a [...]

Con motivo de la aprobación por parte del Consejo Europeo de Redes de Referencia, de las primeras candidaturas a ERN, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, ha convocado a los directores de las unidades acreditadas a unas jornadas divulgativas, con el objetivo de difundir y dar a conocer la repercusión que el proyecto de Redes Europeas de Referencia alcanzará en España y Europa, así como los retos que habrá que afrontar y [...]