Como cada año la Fundación Isabel Gemio reúne a su comité científico para actualizar el estado de los proyectos financiados en activo. Este año el evento se realizará el 21 de Diciembre y en él participará el Dr. Jordi Díaz Manera de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant Pau. El Dr. Díaz presentará los resultados de los estudios en nuevas terapias en distrofias musculares. La Unidad de Neuromuscular lleva años trabajando en conocer [...]

El 15 de Diciembre del 2016, el Consejo Europeo de Redes de Referencia de los estados miembros, aprobó las primeras candidaturas presentadas en la convocatoria e Marzo del 2016. Entre las aprobadas se encuentra EURO-NMD (European Reference Network for Rare Neuromuscular diseases), red de centros europeos especializados en enfermedades Neuromusculares de la cual forma parte la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau. Las ERN han sido creadas por la Comisión Europea [...]

El pasado 18 de noviembre la Escuela de Doctorado de la UAB organizó la ceremonia de entrega de títulos de doctor i premios extraordinarios de doctorado, con la presencia de la rectora de la UAB Margarita Arboix. El Dr. Xavier Suárez Calvet, estudiante de doctorado de la Unidad recibió el premio extraordinario por su tesis doctoral titulada “Nuevos aspectos de la fisiopatogénesis de la dermatomiositis” realizada en el laboratorio de Enfermedades Neuromusculares del Hospital [...]

El centro de Investigación en red de Enfermedades Raras, realiza anualmente reuniones de cada uno de los grupos participantes. El grupo de enfermedades mitocondriales y neuromusculares se reunió el 12 de diciembre en el hospital 12 de Octubre (Madrid). Estas reuniones tienen como objetivo potenciar la colaboración entre los participantes y la divulgación de los diferentes proyectos de investigación en marcha. La Dra. Noemí de Luna de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant [...]

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), con el respaldo del Ministerio de Sanidad y Politíca Social, ha declarado el día 15 de Noviembre como el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares. Durante el día de hoy, se celebraran distintas actividades por todo el país, con el objetivo de difundir y concienciar sobre las dificultades que afrontan los afectados por estas enfermedades. Para la Federación ASEM era importante la declaración de este día para [...]

Hoy da comienzo la LXVIII Reunión de la Sociedad Española de Neurología. La unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, participa con la presentación de 6 comunicaciones orales sobre investigación básica y clínica en diversas patologías. Comunicaciones orales: Inhibidores de tirosinquinasa como nuevo agente terapéutico para distrofia muscular de Duchenne: estudios preclínicos in vitro e in vivo. Patricia Piñol Jurado Estudio del patrón de afectación muscular mediante resonancia magnética en un cohorte [...]

Hoy da comienzo el octavo simposio europeo sobre enfermedad de Pompe organizado por Genzyme. Este encuentro científico reúne expertos en la materia, tanto científicos como facultativos dedicados a la asistencia, que se dedicaran a discutir sobre esta enfermedad y el estado actual del manejo del paciente y tratamiento. Este año se celebra el décimo aniversario del inicio del tratamiento con encima recombinante sustitutivo. Los temas tratados serán: Novedades en enfermedad de Pompe Novedades en [...]

El pasado domingo Francisco Luzón hizo público que desde hace tres años padece esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Durante el último año se ha dedicado a recorrer nuestro país para conocer de primera mano la realidad de esta enfermedad desde el punto de vista asistencial y de investigación. El objetivo de su anuncio según sus propias palabras es dar a conocer qué es la ELA y el inmenso dolor por el que pasan sus pacientes [...]

La compañía farmacéutica Grifols concede cada año un SPIN award para el desarrollo de ideas innovadoras en el campo de la investigación de las inmunoglobulinas (IgEV) y la  investigación en nuevas terapias con IgEv para enfermedades neurológicas. Este año uno de los galardonados ha sido el Dr. Luis Querol de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau. Dentro de su área de especialización, el Dr. Querol presentó un proyecto sobre el [...]

La Dra. Cortés de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, es la primera firmante del artículo publicado en JAMA Neurology. El articulo “Clinical characteristics of patients with double-seronegative Myasthenia Gravis and antibodies to Cortactin” se centra en la identificación de cortactin, un nuevo antígeno en miastenia gravis seronegativa. La presencia de los anticuerpos anti-Cortactin son un biomarcador en miastenia seronegativa y sugieren que la enfermedad será ocular o generalizada leve. [...]

Está en marcha la quinta reunión del Myo-MRI Meeting en Dubrovnik (Croacia). Se trata de una de las iniciativas financiadas por la Comunidad Económica Europea dentro de su programa E-COST (European Cooperation in Science and Technology), que pretende difundir el uso de la resonancia magnética y la espectroscopía para el estudio de las enfermedades neuromusculares. Estas reuniones sirven para estandarizar los protocolos de realización de estas pruebas, desarrollar colaboraciones entre diferentes grupos de investigación europeos [...]

Hoy ha dado comienzo el XXI Congreso Internacional de la “World Muscle Society” en Granada. El grupo de la Unidad de Neuromuscular de Sant Pau participa activamente tanto en la organización como presentado varios trabajos científicos. Dos de sus estudiantes pre-doctorales son voluntarios del congreso y ayudaran a la organización en tareas logísticas, mientras que el Dr. Eduard Gallardo forma parte del comité local organizador. El Dr. Xavier Suárez (investigador post-doctoral) presenta el trabajo: [...]

Los días 20 y 21 de Octubre se celebrará en Drubovnik  la 4ª Reunión del comité directivo y  grupos de trabajo del proyecto “COST Action BM1304 MYO-MRI: Aplicaciones de técnicas de imágenes de resonancia mágnetica y espectroscopía en enfermedades neuromusculares: colaboración en la medición de los resultados e identificación de patrones para diagnóstico y desarrollo terapéutico” . Este proyecto está financiado por la Comunidad Europea ( Marco Horizonte 2020) y tiene como objetivos: Mejorar el [...]

Hoy se celebra el día mundial de concienciación de la Distrofia Muscular de Cinturas, con el  objetivo de aumentar el conocimiento y poner foco en una enfermedad que no ha tenido la atención de los investigadores, instituciones sanitarias y la población en general que se merece. Las Distrofias Musculares de cinturas (LGMD) son un grupo de enfermedades de origen genético caracterizada por una lenta degeneración de los músculos esqueléticos que producen una debilidad muscular [...]

Los días 4-8 de Octubre se celebrará en Granada el XXI Congreso Internacional de la “World Muscle Society”, los principales temas tratados serán: Miopatías estructurales y enfermedades del sarcómero Miopatías de debut en el adulto: hereditarias y adquiridas. Avances en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares.   El Dr. Eduard Gallardo (PhD) de la unidad de Enfermedades Neuromusculares forma parte del comité local organizador del evento.

  Las ERN han sido creadas por la Comisión Europea con el objetivo de facilitar y mejorar el acceso al diagnóstico y a una atención sanitaria de alta calidad para los pacientes con una condición médica que requiera una alta concentración de experiencia y recursos. Estas redes deberían servir como centros de conocimiento e investigación, actualizando y contribuyendo a los nuevos avances tecnológicos, en el  tratamiento de pacientes entre estados miembros. En marzo del [...]

Los días 9 y 10 de Septiembre se celebrarà en Buenos Aires, el 1er Simposio de SOLANE llamado Nuevas terapéuticas en Enfermedades Neuromusculares. SOLANE es una asociación de reciente creación que tiene como misión promover el avance, desarrollo, difusión y la investigación de las enfermedades neuromusculares en Latinoamérica. La Dra. Illa directora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau ha sido invitada para realizar dos charlas sobre nuevos biomarcadores en [...]

Hoy se celebre el Duchenne awareness day a nivel mundial. Es un día especial en el que las asociaciones de pacientes, los centros de investigación y las autoridades sanitarias realizan actividades con el fin de dar a conocer la enfermedad y de promover la investigación biomédica en esta enfermedad.  http://www.worldduchenneday.org La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente. Afecta a uno de cada 3500 varones nacidos en el mundo y se caracteriza por una degeneración de la [...]

La unidad De enfermedades Neuromusculares del hospital ha sido acreditada como Centro, Servicio y Unidad de referencia (CSUR) para enfermedades neuromusculares por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español. (30 abril 2016) Los CSUR han sido creados por el Sistema Nacional de Salud y tienen como objetivo: Mejorar la equidad en el acceso a los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen. Concentrar la experiencia de [...]

El periodo de inscripción al curso de enfermedades neuromusculares 2016 ha finalizado. En los siguientes dias, tanto los que han sido aceptados como los que no recibirán un correo indicando si finalmente podrán acudir al curso. El número de interesados inscritos triplica el de plazas disponibles, por lo que rogamos aquellos que no consigan acceder, entiendan las limitaciones del formato y mantengan el interés para futuras ediciones.