25
Mai
2017
25
Mai
2017

El Dr. Díaz Manera premiat per la Societat Espanyola de Neurologia

Dysferlina
Dysferlina
Neuromuscular
Neuromuscular
Ressonància

La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha atorgat el premi a la Millor Comunicació Oral de la Reunió Anual de la SEN de 2016 al Dr. Díaz Manera de la Unitat de Malalties Neuromusculars pel seu treball titulat: “Estudi del patró d’afectació muscular mitjançant ressonància magnètica en una cohort de 181 pacients amb distròfia muscular per dèficit de disferlina participants del COS Study” del qual és el primer autor. Aquest treball és fruit d’un estudi internacional d’història natural de la Distròfia muscular de debilitat de cinturers 2B “International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy (LGMD2B/Miyoshi)”

09
Mai
2017
09
Mai
2017

Comença el VI Curs de Formació en Malalties Neuromusculars

Formació
Neuromuscular
Neuromuscular

Avui dimarts 9 de maig, comença el VI Curs de Formació en Malalties Neuromusculars organitzat per la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. El curs es realitzarà a la sala d’actes de l’hospital i contarà amb la presència de professors especialistes en malalties neuromusculars de tota Espanya. El curs està dirigit a adjunts de neurologia i residents de quart any interessats en aquestes patologies i tenen com objectiu actualitzar i ampliar la formació d’aquests neuròlegs i residents a les malalties del sistema nerviós perifèric. El curs està acreditat per la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) i per la Comissió de Formació continuada del Sistema Nacional de Salud.

25
Abr
2017
25
Abr
2017

Reunió de Primavera del Grup d’Estudis de Malalties Neuromusculars de la Societat Espanyola de Neurologia

Neuromuscular
Neuromuscular

Els propers dies 28 i 29 d’Abril es celebra a Santiago de Compostela la Reunió de Primavera anual del Grup d’Estudis de Malalties Neuromusculars. Aquest any la organització d’aquesta reunió ha estat realitzada pel Dr. Julio Pardo Fernàndez i el Servei de Neurologia de l’Hospital Clínic de Santiago de Compostela i la Untat de Patologia Neuromuscular del mateix hospital.

13
Mar
2017
13
Mar
2017

La Dra. Noemí de Luna obté 1 de les 13 ajudes en investigació de la Fundació Ramón Areces

Disferlina
Disferlina
Fundació Ramón Areces
Investigació

La Fundació Ramón Areces ha atorgat ajudes a 13 projectes d’investigació en malalties minoritàries, dins del XVIII Concurs Nacional d’Ajudes a la Investigació en Ciències de la Vida i de la Matèria. La Dra. Noemí de Luna, investigadora post-doctoral de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau i CIBERER ha esta guardonada amb una d’elles amb el projecte d’investigació: Activació de la immunitat innata a cèl·lules deficients en disferlina: Noves dianes terapèutiques.

17
Feb
2017
17
Feb
2017

Participació del Dr. Querol al el Workshop “Improving future assessment and research in IgM anti-MAG peripheral neuropathy: a consensus collaborative effort”. Nardeen, 24-26 de Febrer 2017

Investigació
Neuromuscular
Neuromuscular
Neuropatia Perifèrica
Neuropatia Perifèrica

Com cada any, l’European NeuroMuscular Centre organitza una sèrie de tallers d’experts en diferents temes del camp de les malalties neuromusculars. Cada mes un grup de 20 a 25 investigadors, clínics, pacients i representants de la industria es reuneixen per intercanviar coneixements avançats i experiències en relació a malalties neuromusculars. A la reunió del 24 al 26 de febrer la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau estarà representada pel Dr. Luis Querol, que participarà al taller titulat: Millorant l’avaluació i investigació en neuropaties perifèriques IGM anti-Mag.

13
Feb
2017
13
Feb
2017

VI Curs de Malalties Neuromusculars 2017

El curs de Malalties Neuromusculars 2017 ja ha obert la inscripció, se celebrarà els dies 9-10-11 de maig a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

En el curs es realitzarà una revisió, per part de professionals dedicats al maneig de les Malalties Neuromusculars procedents de centres de tot Espanya, de totes les patologies neuromusculars i d’aquelles tècniques i investigacions, com la genètica, l’electrofisiologia o la immunologia, directament relacionades amb el camp de les malalties neuromusculars. El curs constarà d’una estructura i contingut similars a edicions prèvies, incloent formació teòrica i grups de pràctiques amb tallers d’EMG, biòpsies i estudis de laboratori. Al final del curs s’avaluaran els coneixements adquirits.

09
Feb
2017
09
Feb
2017

La Plataforma de Malalties Minoritàries organitza actes amb motiu del Dia Internacional de Malalties Minoritàries

Investigació
Malalties minoritàries

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER delegació Catalunya i Plataforma de Malalties Minoritàries) organitza la desena edició dedicada a la investigació. La jornada tindrà lloc el dimarts 28 de febrer, de 9:30h a 14:30h a l’Auditori de l’edifici Docent de l’Hospital Sant Joan de Déu (carrer Santa Rosa, 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat).

01
Feb
2017
01
Feb
2017

28 de Febrer – Dia Mundial de les Malalties Rares. “La investigació és la nostra esperança”

Malalties Rares
Neuromuscular
Neuromuscular

El Dia Mundial de les Malalties Rares es celebra cada any l’últim dia del mes de febrer. El principal objectiu d’aquest dia, és donar a conèixer a la població i institucions l’impacte que tenen les malalties rares en la vida dels afectats. Com cada any, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)  celebra una campanya de sensibilització que s’emmarca dins del Dia Mundial de les Malalties Rares

30
Gen
2017
30
Gen
2017

Participació del Dr. Díaz-Manera en la XII del WORLD Symposium. San Diego, 13-17 Febrer del 2017

Lisosomes
Pompe
Pompe
Recerca Translacional

El WORDLSymposium és un congrés multidisciplinari a on es presenten les novetats en ciència, investigació traslacional i assajos clínics en malalties lisosomals. El congrés té com a objectiu que els participants, al finalitzar, siguin capaços d’identificar les característiques claus en el diagnòstic de les malalties lisosomals, utilitzar els tests diagnòstics més recents i comparar les avantatges i desavantatges de les teràpies actualment disponibles.