Història natural, marcadors diagnòstics i fisiopatologia de les distròfies musculars

Informació General

Història natural de les disferlinopaties

jainL’Associació de pacients JAIN Foundation, està finançant un estudi d’investigació centrat en conèixer en detall les característiques clíniques i radiològiques d’una gran cohort de pacients amb distròfia muscular de cintures 2B produïdes per mutacions en el gen de la disferlina.

Aquest és un estudi observacional d’història natural que es va iniciar a l’any 2013. Els pacients es visiten de forma anual a l’hospital a on realitzem una sèrie de proves: entrevista clínica, exploració física general, proves funcionals musculars, analítica sanguínia, proves funcionals respiratòries, ecocardiograma i ressonància magnètica muscular.

Hem inclòs 14 pacients del nostre centre. Tots ells han realitzat les proves sense problemes i el grau de satisfacció amb l’estudi és alt. Els pacients són seguits de for ma regular per la nostre unitat des de fa anys i havien participat en múltiples activitats d’investigació prèviament, és per això que els hi volem agrair la seva disponibilitat per col·laborar amb la unitat.

Recentment hem decidit allargar per un any l’estudi d’investigació, per la qual cosa alguns dels pacients participants seguiran amb les proves un any mes.

Marcadors moleculars de seguiment en distròfies musculars

Estem realitzant una sèrie d’estudis per detectar molècules sanguínies que puguin ser útils al seguiment de diverses distròfies musculars. En els projectes relacionats amb aquesta línia d’investigació volem incloure pacients afectats de diferents patologies del múscul com per exemple: distròfia muscular de Duchenn, disferlinopatia i distròfia facio-escàpulo-humeral (FSH). El nostre objectiu és trobar biomarcadors en sèrum o plasma que permetin realitzar un seguiment de la malaltia. Aquest marcadors poden ser útils per identificar pacients de risc de progressió ràpida i també en assajos clínics, per tal de conèixer si existeix una resposta a les teràpies assajades. Volem veure si els nivells de determinades molècules correlacionen  amb el resultat de les proves físiques i amb el resultat de les ressonàncies magnètiques.

Fisiopatologia de les distròfies musculars

Estem realitzant una sèrie d’estudis observacionals en el laboratori de malalties neuromusculars amb la fi de conèixer en més profunditat els mecanismes associats al procés de regeneració i degeneració muscular que tenen lloc a les distròfies musculars.

Hem estudiat en especial el paper de PDGF-BB en el procés de regeneració muscular. Hem descobert el paper important que juga aquesta molècula en el procés de regeneració especialment als pacients amb malaltia de Duchenne. PDGF-BB s’expressa a les fibres musculars danyades dels pacients amb aquesta malaltia. De fet, lesions induïdes als músculs de ratolí mdx, un model murí de distròfia muscular de Duchenne, indueixen l’alliberació de PDGF-BB per fibres musculars. Mitjançant una sèrie d’estudis in vitro, hem observat que aquesta molècula augmenta la proliferació i quemotaxis dels mioblastos, un tipus de cèl·lula mare encarregada de reparar fibres musculars. La injecció repetida dels músculs esquelètics amb PDGF-BB augmenta la regeneració muscular, disminueix la inflamació i augmenta el número de cèl·lules satèl·lit. Aquests resultats han estat publicats recentment a la revista American Journal of Pathology.

En aquest moment estem estudiant les vies intracel·lulars que s’activen als fibroblastos dels músculs esquelètics per la molècula PDGF-AA. Aquesta molècula, a diferència de PDGF-BB, sembla tenir un paper clau en la fibrosis muscular. Estem tractant fibroblastos extrets de múscul esquelètic de pacients amb Duchenne i de controls amb PDGF-AA. En una sèrie d’estudis proteòmics i genòmics, identificarem les vies de senyalització intracel·lular activades per aquesta molècula. Creiem que aquests estudis permetran identificar noves dianes terapèutiques per les distròfies musculars.

Publicacions

2018
Díaz-Manera J, Luna S, Roig C
Curr Opin Neurol
Diaz-Manera J, Fernandez-Torron R, LLauger J, James MK, Mayhew A, Smith FE, Moore UR, Blamire AM, Carlier PG, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Jacobs M, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Smith M, Stramare R, Rampado A, Sato N, Tamaru T, Harwick B, Rico Gala S, Turk S, Coppenrath EM, Foster G, Bendahan D, Le Fur Y, Fricke ST, Otero H, Foster SL, Peduto A, Sawyer AM, Hilsden H, Lochmuller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V, Jain COS Consortium.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
De Luna N, Suarez-Calvet X, Garicano M, Fernandez-Simon E, Rojas-García R, Diaz-Manera J, Querol L, Illa I, Gallardo E
J Neuropathol Exp Neurol
Gonzalez-Quereda L, Gallardo E, Töpf A, Alonso-Jimenez A, Straub V, Rodriguez MJ, Lleixa C, Illa I, Gallano P, Diaz-Manera J
Neuromuscul Disord
Gómez-Andrés D, Díaz-Manera J, Alejaldre A, Pulido-Valdeolivas I, González-Mera L, Olivé M, Vilchez JJ, López de Munain A, Paradas C, Muelas N, Sánchez-Montáñez Á, Alonso-Jimenez A, Gómez García de la Banda M, Dabaj I, Bonne G, Munell F, Carlier RY, Quijano-Roy S
Muscle Nerve
Cabrera-Serrano M, Mavillard F, Biancalana V, Rivas E, Morar B, Hernández-Laín A, Olive M, Muelas N, Khan E, Carvajal A, Quiroga P, Diaz-Manera J, Davis M, Ávila R, Domínguez C, Romero NB, Vílchez JJ, Comas D, Laing NG, Laporte J, Kalaydjieva L, Paradas C
Neurology
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Spanish Pompe group., Díaz-Manera J
Sci Rep
Piñol-Jurado P, Suárez-Calvet X, Fernández-Simón E, Gallardo E, de la Oliva N, Martínez-Muriana A, Gómez-Gálvez P, Escudero LM, Pérez-Peiró M, Wollin L, de Luna N, Navarro X, Illa I, Díaz-Manera J
Cell Death Dis
Erdocia-Goni A, Alonso-Jimenez A, Ramon-Carbajo C, Garcia-Arumi E, Casquero P, Gallardo E, Diaz-Manera J
Rev Neurol
Scarpelli M, Carreño-Gago L, Russignan A, de Luna N, Carnicer-Cáceres C, Ariatti LA, Verriello GD, Tonin P, Garcia-Arumi E, Pinós T
Neuromuscul Disord
Alonso-Jiménez A, Ramón C, Dols-Icardo O, Roig C, Gallardo E, Clarimón J, Núñez-Peralta C, Díaz-Manera J
Eur J Neurol
Scarpelli M, Carreño-Gago L, Russignan A, de Luna N, Carnicer-Cáceres C, Ariatti A, Verriello L, Devigili G, Tonin P, Garcia-Arumi E, Pinós T
Neuromuscul Disord
Díaz-Manera J, Sotoca-Fernández J, Alonso-Jiménez A, Marzo ME, Gallardo E, Segovia-Simón S, Siles AM, Illa I, Pagonabarraga J
Muscle Nerve
Moore UR, Jacobs M, Fernandez-Torron R, Jang J, James MK, Mayhew A, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Cnaan A, Carlier PG, Blamire A, Hilsden H, Lochmüller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Diaz-Manera J, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Tasca G, Monforte M, Díaz-Manera J, Brisca G, Semplicini C, D'Amico A, Fattori F, Pichiecchio A, Berardinelli A, Maggi L, Maccagnano E, Løkken N, Marini-Bettolo C, Munell F, Sanchez A, Alshaikh N, Voermans NC, Dastgir J, Vlodavets D, Haberlová J, Magnano G, Walter MC, Quijano-Roy S, Carlier RY, van Engelen BGM, Vissing J, Straub V, Bönnemann CG, Mercuri E, Muntoni F, Pegoraro E, Bertini E, Udd B, Ricci E, Bruno C
J Neurol Neurosurg Psychiatry
2017
Natera-de Benito D, Töpf A, Vilchez JJ, González-Quereda L, Domínguez-Carral J, Díaz-Manera J, Ortez C, Bestué M, Gallano P, Dusl M, Abicht A, Müller JS, Senderek J, García-Ribes A, Muelas N, Evangelista T, Azuma Y, McMacken G, Paipa Merchan A, Rodríguez Cruz PM, Camacho A, Jiménez E, Miranda-Herrero MC, Santana-Artiles A, García-Campos O, Dominguez-Rubio R, Olivé M, Colomer J, Beeson D, Lochmüller H, Nascimento A
Neuromuscul Disord
De Luna N, Suárez-Calvet X, Lleixà C, Diaz-Manera J, Olivé M, Illa I, Gallardo E
Sci Rep
Rodríguez MA, Del Rio Barquero LM, Ortez CI, Jou C, Vigo M, Medina J, Febrer A, Ramon-Krauel M, Diaz-Manera J, Olive M, González-Mera L, Nascimento A, Jimenez-Mallebrera C
Front Aging Neurosci
Piñol-Jurado P, Gallardo E, de Luna N, Suárez-Calvet X, Sánchez-Riera C, Fernández-Simón E, Gomis C, Illa I, Díaz-Manera J
Am J Pathol
Suárez-Calvet X, Gallardo E, Pinal-Fernandez I, De Luna N, Lleixà C, Díaz-Manera J, Rojas-García R, Castellví I, Martínez MA, Grau JM, Selva-O'Callaghan A, Illa I
Arthritis Res Ther
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
Marsolier J, Laforet P, Pegoraro E, Vissing J, Richard I, Sarcoglycanopathies Working Group.
Neuromuscul Disord
van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforêt P, Angelini C, Lachmann RH, Pascual Pascual SI, Roberts M, Rösler K, Stulnig T, van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Vissing J, Schoser B, European Pompe Consortium.
Eur J Neurol
Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lähdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Béroud C, Verschuuren JJ, Lochmüller H
J Neuromuscul Dis
2016
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J, Spanish Pompe Study Group.
PLoS One
Torres-Torronteras J, Cabrera-Pérez R, Barba I, Costa C, de Luna N, Andreu AL, Barquinero J, Hirano M, Cámara Y, Martí R
Hum Gene Ther
Harris E, Bladen CL, Mayhew A, James M, Bettinson K, Moore U, Smith FE, Rufibach L, Cnaan A, Bharucha-Goebel DX, Blamire AM, Bravver E, Carlier PG, Day JW, Díaz-Manera J, Eagle M, Grieben U, Harms M, Jones KJ, Lochmüller H, Mendell JR, Mori-Yoshimura M, Paradas C, Pegoraro E, Pestronk A, Salort-Campana E, Schreiber-Katz O, Semplicini C, Spuler S, Stojkovic T, Straub V, Takeda S, Rocha CT, Walter MC, Bushby K, Jain COS Consortium.
Neurol Genet
Garibaldi M, Diaz-Manera J, Gallardo E, Antonini G
Neurology
Cruz S, Figueroa-Bonaparte S, Gallardo E, de Becdelièvre A, Gartioux C, Allamand V, Piñol P, Garcia MA, Jiménez-Mallebriera C, Llauger J, González-Rodríguez L, Cortes-Vicente E, Illa I, Díaz-Manera J
J Neuromuscul Dis
Díaz-Manera J, Alejaldre A, González L, Olivé M, Gómez-Andrés D, Muelas N, Vílchez JJ, Llauger J, Carbonell P, Márquez-Infante C, Fernández-Torrón R, Poza JJ, López de Munáin A, González-Quereda L, Mirabet S, Clarimon J, Gallano P, Rojas-García R, Gallardo E, Illa I
Neuromuscul Disord
2015
Paco S, Casserras T, Rodríguez MA, Jou C, Puigdelloses M, Ortez CI, Diaz-Manera J, Gallardo E, Colomer J, Nascimento A, Kalko SG, Jimenez-Mallebrera C
PLoS One
Díaz-Manera J, Llauger J, Gallardo E, Illa I
Acta Myol
Nogales-Gadea G, Brull A, Santalla A, Andreu AL, Arenas J, Martín MA, Lucia A, de Luna N, Pinós T
Hum Mutat
Gutiérrez-Rivas E, Bautista J, Vílchez JJ, Muelas N, Díaz-Manera J, Illa I, Martínez-Arroyo A, Olivé M, Sanz I, Arpa J, Fernández-Torrón R, López de Munáin A, Jiménez L, Solera J, Lukacs Z
Neuromuscul Disord
Brull A, de Luna N, Blanco-Grau A, Lucia A, Martin MA, Arenas J, Martí R, Andreu AL, Pinós T
J Physiol
Cámara Y, Carreño-Gago L, Martín MA, Melià MJ, Blázquez A, Delmiro A, Garrabou G, Morén C, Díaz-Manera J, Gallardo E, Bornstein B, López-Gallardo E, Hernández-Lain A, San Millán B, Cancho E, Rodríguez-Vico JS, Martí R, García-Arumí E
Neurology
Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Béroud C, Lochmüller H
Hum Mutat
Gómez-Ansón B, Román E, Fernández de Bobadilla R, Pires-Encuentra P, Díaz-Manera J, Núñez F, Martinez-Horta S, Vives-Gilabert Y, Pagonabarraga J, Kulisevsky J, Cordoba J, Guarner C, Soriano G
PLoS One
Nogales-Gadea G, Santalla A, Brull A, de Luna N, Lucia A, Pinós T
J Inherit Metab Dis
Gutiérrez-Rivas E, Bautista J, Vílchez JJ, Muelas N, Díaz-Manera J, Illa I, Martínez-Arroyo A, Olivé M, Sanz I, Arpa J, Fernández-Torrón R, López de Munáin A, Jiménez L, Solera J, Lukacs Z
J Neuromuscul Dis
2014
de Luna N, Brull A, Lucia A, Santalla A, Garatachea N, Martí R, Andreu AL, Pinós T
Neuromuscul Disord
Santalla A, Nogales-Gadea G, Ørtenblad N, Brull A, de Luna N, Pinós T, Lucia A
Sports Med
Gallardo E, Ankala A, Núñez-Álvarez Y, Hegde M, Diaz-Manera J, Luna ND, Pastoret A, Suelves M, Illa I
Hum Mutat
Díaz-Manera J, Querol L, Alejaldre A, Rojas-García R, Ramos-Fransi A, Gallardo E, Illa I
J Hum Genet
Suárez-Calvet X, Gallardo E, Nogales-Gadea G, Querol L, Navas M, Díaz-Manera J, Rojas-Garcia R, Illa I
J Pathol
Díaz-Manera J, Alejaldre A, Llauger J, Mirabet S, Rojas-García R, Ramos-Fransi A, Gallardo E, Illa I
Eur J Neurol
2013
Flix B, Suárez-Calvet X, Díaz-Manera J, Santos-Nogueira E, Mancuso R, Barquinero J, Navas M, Navarro X, Illa I, Gallardo E
Stem Cells Dev
2012
Díaz-Manera J, Gallardo E, de Luna N, Navas M, Soria L, Garibaldi M, Rojas-García R, Tonlorenzi R, Cossu G, Illa I
J Pathol
Juan-Mateu J, Rodríguez MJ, Nascimento A, Jiménez-Mallebrera C, González-Quereda L, Rivas E, Paradas C, Madruga M, Sánchez-Ayaso P, Jou C, González-Mera L, Munell F, Roig-Quilis M, Rabasa M, Hernández-Lain A, Díaz-Manera J, Gallardo E, Pascual J, Verdura E, Colomer J, Baiget M, Olivé M, Gallano P
Orphanet J Rare Dis
De Luna N, Díaz-Manera J, Paradas C, Iturriaga C, Rojas-García R, Araque J, Genebriera M, Gich I, Illa I, Gallardo E
Mol Ther
Alejaldre A, Díaz-Manera J, Ravaglia S, Tibaldi EC, D'Amore F, Morís G, Muelas N, Vílchez JJ, García-Medina A, Usón M, Martínez García FA, Illa I, Pichiecchio A
Neuromuscul Disord
Nogales-Gadea G, Pinós T, Lucia A, Arenas J, Camara Y, Brull A, de Luna N, Martín MA, Garcia-Arumí E, Martí R, Andreu AL
Brain
2011
Díaz-Manera J, Querol L, Clarimón J, Yagüe S, Illa I
Clin Neurophysiol
Resmini E, Morte B, Sorianello E, Gallardo E, de Luna N, Illa I, Zorzano A, Bernal J, Webb SM
Horm Metab Res
Meznaric M, Gonzalez-Quereda L, Gallardo E, de Luna N, Gallano P, Fanin M, Angelini C, Peterlin B, Zidar J
Eur J Neurol
Pinós T, Marotta M, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J, Gonzalez-Vioque E, García-Arumí E, Andreu AL, Martí R
Mitochondrion
Gallardo E, de Luna N, Diaz-Manera J, Rojas-García R, Gonzalez-Quereda L, Flix B, de Morrée A, van der Maarel S, Illa I
PLoS One
2010
Díaz-Manera J, Touvier T, Dellavalle A, Tonlorenzi R, Tedesco FS, Messina G, Meregalli M, Navarro C, Perani L, Bonfanti C, Illa I, Torrente Y, Cossu G
Cell Death Dis
Paradas C, Llauger J, Diaz-Manera J, Rojas-García R, De Luna N, Iturriaga C, Márquez C, Usón M, Hankiewicz K, Gallardo E, Illa I
Neurology
Malan N, Su J, Mancini M, Yang R, Wirtz V, Absalon J, McGrath D, CASTLE Study Team.
AIDS Care
De Luna N, Gallardo E, Sonnet C, Chazaud B, Dominguez-Perles R, Suarez-Calvet X, Gherardi RK, Illa I
J Neuropathol Exp Neurol
Tedesco FS, Dellavalle A, Diaz-Manera J, Messina G, Cossu G
J Clin Invest
2009
Sension M, Andrade Neto JL, Grinsztejn B, Molina JM, Zavala I, González-García J, Donnelly A, Phiri P, Ledesma E, McGrath D, 067 Study Group.
J Acquir Immune Defic Syndr
De la Torre C, Illa I, Faulkner G, Soria L, Robles-Cedeño R, Dominguez-Perles R, De Luna N, Gallardo E
Proteomics Clin Appl
Paradas C, González-Quereda L, De Luna N, Gallardo E, García-Consuegra I, Gómez H, Cabello A, Illa I, Gallano P
Neuromuscul Disord
2008
Martí-Fàbregas J, Martínez-Ramírez S, Martínez-Corral M, Díaz-Manera J, Querol L, Suárez-Calvet M, de Juan M, Santaló M, Marín R, Martí-Vilalta JL
Eur J Neurol
Molina JM, Andrade-Villanueva J, Echevarria J, Chetchotisakd P, Corral J, David N, Moyle G, Mancini M, Percival L, Yang R, Thiry A, McGrath D, CASTLE Study Team.
Lancet
Aguirregomozcorta M, Pagonabarraga J, Diaz-Manera J, Pascual-Sedano B, Gironell A, Kulisevsky J
Parkinsonism Relat Disord
2007
Illa I, De Luna N, Domínguez-Perles R, Rojas-García R, Paradas C, Palmer J, Márquez C, Gallano P, Gallardo E
Neurology
Martí-Fàbregas J, Bravo Y, Cocho D, Martí-Vilalta JL, Díaz-Manera J, San Román L, Puig M, Blanco M, Castellanos M, Millán M, Roquer J, Obach V, Maestre J
Cerebrovasc Dis
De Luna N, Freixas A, Gallano P, Caselles L, Rojas-García R, Paradas C, Nogales G, Dominguez-Perles R, Gonzalez-Quereda L, Vílchez JJ, Márquez C, Bautista J, Guerrero A, Salazar JA, Pou A, Illa I, Gallardo E
Neuromuscul Disord
2006
Rojas-Garcia R, Martinez-Lage M, Gallardo E, de Luna N, Marti-Vilalta JL, Diaz-Manera J, Juarez C, Blesa R, Illa I
J Neuroimmunol
de Luna N, Gallardo E, Soriano M, Dominguez-Perles R, de la Torre C, Rojas-García R, García-Verdugo JM, Illa I
J Biol Chem
Cocho D, Borrell M, Martí-Fàbregas J, Montaner J, Castellanos M, Bravo Y, Molina-Porcel L, Belvís R, Díaz-Manera JA, Martínez-Domeño A, Martínez-Lage M, Millán M, Fontcuberta J, Martí-Vilalta JL
Stroke
Cocho D, Belvís R, Martí-Fàbregas J, Bravo Y, Aleu A, Pagonabarraga J, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, San Roman L, Martínez-Lage M, Martínez A, Moreno M, Martí-Vilalta JL
Eur Neurol
2005
Martí-Fàbregas J, Borrell M, Cocho D, Belvís R, Castellanos M, Montaner J, Pagonabarraga J, Aleu A, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, Bravo Y, Alvarez-Sabín J, Dávalos A, Fontcuberta J, Martí-Vilalta JL
Neurology
Vilchez JJ, Gallano P, Gallardo E, Lasa A, Rojas-García R, Freixas A, De Luna N, Calafell F, Sevilla T, Mayordomo F, Baiget M, Illa I
Arch Neurol
Paradas C, Márquez C, Gallardo E, De Luna N, Chinchón I, Recan D, Jiménez MD, Illa I
Muscle Nerve
Cocho D, Belvís R, Martí-Fàbregas J, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, Aleu A, Pagonabarraga J, García-Bargo D, Mauri A, Martí-Vilalta JL
Neurology
2004
De Luna N, Gallardo E, Illa I
J Neuropathol Exp Neurol
Martí-Fàbregas J, Gomis M, Arboix A, Aleu A, Pagonabarraga J, Belvís R, Cocho D, Roquer J, Rodríguez A, García MD, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, Martí-Vilalta JL
Stroke
2002
Ho M, Gallardo E, McKenna-Yasek D, De Luna N, Illa I, Brown RH Jr
Ann Neurol
2001
Gallardo E, Rojas-García R, de Luna N, Pou A, Brown RH Jr, Illa I
Neurology
Rojas-García R, Gallardo E, Serrano-Munuera C, de Luna N, Ortiz E, Roig C, Grau-Veciana JM, Illa I
Med Clin (Barc)

Projectes en curs

Activació de la Immunitat Innata en cèl·lules deficients en disferlina: Noves dianes terapèutiques.
Estat: Actiu
Durada: 2017-2019
Investigador Principal: Noemí de Luna (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Fundación Areces
Avenços en la malaltia de McArdle: nova aproximació diagnòstica i terapèutica i i actualització del registre europeu de pacients "EUROMAC"
Estat: Actiu
Durada: 2017-2017
Investigador Principal: Tomás Pinos, J. Arenas, Noemí de Luna (Multicéntrico)
Agència finançadora: CIBERER
Recerca de biomarcadors en serum de pacients amb Pompe
Estat: Actiu
Durada: 2016-2018
Investigador Principal: Eduard Gallardo Vigo (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Genzyme Internacional
Estudi de la història natural de la malaltia de Pompe a l'adult. Estudi prospectiu de predictors clínics i de imatge de l'evolució de la malaltia de Pompe
Estat: Actiu
Durada: 2013-2017
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Genzyme Internacional
Estudi de resultats clínics per disferlinopaties
Estat: Actiu
Durada: 2013-2017
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Jain Foundation
PDGF com a nou biomarcador i diana terapeutica en pacients amb distrofia muscular
Estat: Actiu
Durada: 2016-2019
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Instituto de salud Carlos III
Cerca de biomarcadors de distròfies musculars amb debilitat de cintures
Estat: Finalitzat
Durada: (2013-2015)
Investigador Principal: Eduard Gallardo Vigo (Hospital de Sant Pau)
Agència finançadora: Instituto de salud Carlos III