Información General

El objetivo principal de nuestros estudios es caracterizar de una manera integral el perfil de biomarcadores en los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) estratificándolos por fenotipos clínicos, en comparación con controles y pacientes con demencia fronto-temporal (DFT), para analizar la utilidad de los distintos biomarcadores en la definición de las diferentes variantes clínicas y su utilidad como predictores pronósticos.

Es bien conocido que pueden diferenciarse distintas formas de enfermedad de neurona motora, y que la forma en la que la enfermedad progresa es muy variable entre los distintos pacientes, pero no son conocidas las razones de esta variabilidad. No existe un test diagnóstico específico de la enfermedad y éste depende de la identificación de las características clínicas y semiológicas típicas. Por este motivo pueden ocurrir retrasos en el reconocimiento y diagnóstico de la enfermedad.

Hay pruebas convincentes de que múltiples factores, entre ellos el fenotipo clínico, las alteraciones cognitivas y conductuales, la presencia de atrofia cortical y su asociación con factores genéticos y patológicos pueden influir en la variabilidad de la supervivencia en la ELA.

La caracterización del perfil de biomarcadores en grandes grupos de pacientes estratificados por fenotipos clínicos, teniendo en cuenta todos estos factores, nos ha de permitir evaluar su utilidad para establecer una clasificación precisa de éstos e identificar los factores asociados a la variabilidad de supervivencia. Los biomarcadores pueden ser relevantes en una población en la que debido a la heterogeneidad de los fenotipos clínicos el reconocimiento y el diagnóstico de la enfermedad es retrasado y el pronóstico no puede ser determinado con precisión. La evaluación de un perfil amplio de biomarcadores ha de permitirnos evaluar su utilidad clínica para establecer una caracterización precisa de los pacientes e identificar los factores vinculados con la variabilidad pronóstica.

Nuestros estudios han de permitir la investigación de la relación entre los distintos fenotipos y los marcadores clave, y en último término habilitar la cuantificación y validación de estos datos en la ELA y las enfermedades relacionadas de neurona motora. Pueden ayudar a identificar factores que permitan un diagnóstico precoz y entender la progresión y la extensión de la  enfermedad. El conocimiento de estos factores puede ser de gran utilidad para entender las vías patofisiológicas de la ELA y orientar la búsqueda de tratamientos dirigidos, así como una monitorización precisa de la progresión en la práctica clínica y en los ensayos terapéuticos.

Para nuestros proyectos de investigación en curso hemos establecido una colaboración con el equipo de investigación de la Unidad de Memoria de nuestro centro y con el Banco de Tejidos Neurológicos del IDIBAPS. Hemos constituido un grupo multidisciplinar con probada capacidad en la investigación clínica y básica. La experiencia del grupo cubre todos los aspectos de los proyectos en curso. Adicionalmente, el equipo ha demostrado su experiencia en publicaciones en revistas del primer cuartil, en la puesta e interpretación de las técnicas utilizadas en este proyecto y ha demostrado su capacidad en estudios colaborativos.