Miopatías y Distrofias Musculares

INFORMACIÓN GENERAL

Las miopatías hereditarias  y distrofias musculares  son enfermedades de origen genético que pueden tener su inicio desde la infancia hasta la edad adulta. Se caracterizan por una lenta degeneración de los músculos esqueléticos que provocan una debilidad muscular generalizada y una discapacidad. La mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento efectivo y se recomienda un seguimiento cercano en centros especializados.

SÍNTOMAS

Estas enfermedades causan principalmente síntomas motores como debilidad muscular, atrofia muscular y fasciculaciones o rampas. La distribución de estos síntomas es variable, localizándose en brazos y piernas, músculos de la garganta, músculos respiratorios y musculatura cardíaca.

CLASIFICACIÓN

Las miopatías hereditarias son un amplio grupo de enfermedades. Se pueden clasificar en función de muchos factores, por ejemplo, en el momento de inicio de los síntomas, las características patológicas o el modo de herencia. Dejamos un link a la página web con información sobre cada uno de los tipos de miopatías hereditarias

http://neuromuscular.wustl.edu

¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?

Para diagnosticar estas enfermedades es básico realizar una buena historia clínica donde se pregunte al paciente la edad de inicio de la enfermedad y se explora la distribución de los síntomas. La historia familiar es clave para poder orientar el cuadro. Los estudios electrofisiológicos pueden ayudar a descartar otras causas de debilidad. La resonancia magnética muscular es útil para conocer el patrón de distribución de los cambios musculares. La biopsia muscular nos ayuda a conocer las alteraciones histológicas y permite conocer si existen déficits en la expresión de determinadas proteínas de superficie. Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico.

OPCIONES TERAPÉUTICAS
  • Terapia celular:
    Pretende substituir el tejido enfermo por un  tejido nuevo de donante sano que aporta las proteínas deficitarias causantes de la enfermedad.
    Hasta ahora los estudios realizados con células satélite y mesoangioblastos no han sido desgraciadamente exitosos.
  • Terapia farmacológica:
    Pretende mitigar los efectos del déficit de una proteína a través de modificar los mecanismos de degeneración muscular.

    • Tratamientos antifibróticos en pruebas: fármacos anti-TGF-beta y anti tirosin-quinasas, bloqueantes de la entrada de calcio.
    • Antioxidantes-control radicales libres y bloqueantes de la atrofia muscular como la miostatina, inhibidores de la histona-deacetilasa como givinostat
  • Terapia génica
    Pretende corregir o substituir las mutaciones presentes en los genes mediante diferentes estrategias como serían el salto del exón, el read-trough o la liberación de genes sanos mediante adenovirus-asociados.
    Ejemplos de tratamientos en ensayo serían ataluren (read-trough) o eterplirsen (salto del exón)
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR
  • Para la debilidad muscular/síntomas motores:
    • Ejercicio físico
    • Fisioterapia y terapia ocupacional
    • Férulas y órtesis
    • Cirugías ortopédicas
    • Silla de ruedas
  • Para la debilidad de la musculatura de la garganta:
    • Identificar el problema con pruebas diagnósticas
    • Fisioterapia y logopedia
    • Utilización de espesantes
    • Dietas y soportes alimenticios
    • Nutrición enteral
  • Para la debilidad en la musculatura respiratoria y/o cardíaca:
    • Identificar el problema con pruebas diagnósticas
    • Planteamiento de terapia adecuada al problema: ventilación no invasiva, ventilación invasiva, marcapasos, desfibrilador…
ENSAYOS CLÍNICOS

Os dejamos el enlace de la web clinical trials donde existen abudante información sobre nuevos ensayos que están en marcha:
https://clinicaltrials.gov

ASOCIACIONES DE PACIENTES

Queremos destacar el papel clave de las asociaciones de pacientes en el apoyo a los pacientes con distrofias musculares. Las asociaciones con las que tenemos una relación más constante son: