Historia natural, marcadores diagnósticos y fisiopatología de las distrofias musculares

Información General

Historia natural de las disferlinopatías

jainLa asociación de pacientes JAIN Foundation está financiando un estudio de investigación centrado en conocer en detalle las características clínicas y radiológicas de una gran cohorte de pacientes con distrofia muscular de cinturas 2B producida por mutaciones en el gen de la disferlina.

Este es un estudio observacional de historia natural que se inició en el año 2013. Los pacientes se visitan de forma anual en el hospital donde realizamos una serie de pruebas: entrevista clínica, exploración física general, pruebas funcionales musculares, analítica sanguínea, pruebas funcionales respiratorias, ecocardiograma y resonancia magnética muscular.

Hemos incluido 14 pacientes en nuestro centro. Todos ellos han realizado las pruebas sin problemas y el grado de satisfacción con el estudio es alto. Los pacientes eran ya seguidos en nuestra Unidad desde hacía años, y habían participado en múltiples actividades de investigación previamente, por lo que desde aquí queremos agradecerles su disponibilidad para colaborar con la Unidad.

Recientemente hemos decidido alargar por un año el estudio de investigación, por lo que algunos de los pacientes incluidos en el estudio desde el inicio seguirán con las pruebas por un cuarto año.

Marcadores moleculares de seguimiento en distrofias musculares

Estamos realizando una serie de estudios para detectar moléculas sanguíneas que puedan ser útiles en el seguimiento de diversas distrofias musculares. En los proyectos relacionados con esta línea de investigador queremos incluir pacientes afectados de diferentes patologías del musculo como por ejemplo: distrofia muscular de Duchenne, Becker, disferlinopatía y distrofia Facio-escápulo-humeral (FSH). Nuestro objetivo es encontrar biomarcadores en suero o plasma que permitan realizar un seguimiento de la enfermedad. Estos marcadores pueden ser útiles para identificar pacientes de riesgo de progresión rápida y también en ensayos clínicos, de cara a conocer si existe una respuesta a las terapias ensayadas.. Queremos ver si los niveles de determinadas moléculas correlacionan con el resultado de las pruebas físicas y con el resultado de las resonancias magnéticas.

Fisiopatología de las distrofias musculares

Estamos realizando una serie de estudios observacionales en el laboratorio de enfermedades neuromusculares con el fin de conocer en más profundidad los mecanismos asociados al proceso de regeneración y degeneración muscular que ocurre en las distrofias musculares.

Hemos estudiado en especial el papel de PDGF-BB en el proceso de regeneración muscular. Hemos descubierto el papel importante que juega esta molécula en el proceso de regeneración muscular especialmente en los pacientes con enfermedad de Duchenne. PDGF-BB se expresa por las fibras musculares dañadas en los pacientes con esta enfermedad. De hecho, lesiones inducidas en los músculos del ratón mdx, un modelo murino de distrofia muscular de Duchenne, inducen la liberación de PDGF-BB por fibras musculares. Mediante una serie de estudios in vitro, hemos observado que esta molécula aumenta la proliferación y quemotaxis de los mioblastos, un tipo de célula madre encargada de reparar las fibras musculares. La inyección repetida de los músculos esqueléticos con PDGF-BB aumenta la regeneración muscular, disminuye la inflamación y aumenta el número de células satélite. Estos resultados han sido publicados recientemente en la revista American Journal of Pathology.

En este momento estamos estudiando las vías intracelulares que se activan en los fibroblastos de los músculos esqueléticos por la molécula PDGF-AA. Esta molécula, a diferencia de PDGF-BB, parece tener un papel clave en la fibrosis muscular. Estamos tratando fibroblastos extraídos de músculos esqueléticos de pacientes con Duchenne y de controles con PDGF-AA. En una serie de estudios proteómicos y genómicos, identificaremos las vías de señalización intracelular activadas por esta molécula. Creemos que estos estudios permitirán identificar nuevas dianas terapéuticas para las distrofias musculares.

Publicaciones

2018
Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, Nuñez-Peralta C, Horlings CGC, van Engelen BGM, Olivé M, González L, Verges-Gil E, Paradas C, Márquez C, Garibaldi M, Gallano P, Rodriguez MJ, Gonzalez-Quereda L, Dominguez Gonzalez C, Vissing J, Fornander F, Eisum AV, García-Sobrino T, Pardo J, García-Figueiras R, Muelas N, Vilchez JJ, Kapetanovic S, Tasca G, Monforte M, Ricci E, Gomez MT, Bevilacqua JA, Diaz-Jara J, Zamorano II, Carlier RY, Laforet P, Pelayo-Negro A, Ramos-Fransi A, Martínez A, Marini-Bettolo C, Straub V, Gutiérrez G, Martín MA, Morís G, Fernández-Torrón R, Lopez De Munaín A, Cortes-Vicente E, Querol L, Rojas-García R, Illa I, Diaz-Manera J
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Moore UR, Jacobs M, Fernandez-Torron R, Jang J, James MK, Mayhew A, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Cnaan A, Carlier PG, Blamire A, Hilsden H, Lochmüller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Diaz-Manera J, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Díaz-Manera J, Luna S, Roig C
Curr Opin Neurol
Diaz-Manera J, Fernandez-Torron R, LLauger J, James MK, Mayhew A, Smith FE, Moore UR, Blamire AM, Carlier PG, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Jacobs M, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Smith M, Stramare R, Rampado A, Sato N, Tamaru T, Harwick B, Rico Gala S, Turk S, Coppenrath EM, Foster G, Bendahan D, Le Fur Y, Fricke ST, Otero H, Foster SL, Peduto A, Sawyer AM, Hilsden H, Lochmuller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V, Jain COS Consortium.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
De Luna N, Suarez-Calvet X, Garicano M, Fernandez-Simon E, Rojas-García R, Diaz-Manera J, Querol L, Illa I, Gallardo E
J Neuropathol Exp Neurol
Gonzalez-Quereda L, Gallardo E, Töpf A, Alonso-Jimenez A, Straub V, Rodriguez MJ, Lleixa C, Illa I, Gallano P, Diaz-Manera J
Neuromuscul Disord
GóMez-Andrés D, Díaz-Manera J, Alejaldre A, Pulido-Valdeolivas I, GonzáLez-Mera L, Olivé M, Vilchez JJ, De Munain AL, Paradas C, Muelas N, SáNchez-MontáÑez Á, Alonso-Jimenez A, De la Banda MGG, Dabaj I, Bonne G, Munell F, Carlier RY, Quijano-Roy S
Muscle Nerve
Cabrera-Serrano M, Mavillard F, Biancalana V, Rivas E, Morar B, Hernández-Laín A, Olive M, Muelas N, Khan E, Carvajal A, Quiroga P, Diaz-Manera J, Davis M, Ávila R, Domínguez C, Romero NB, Vílchez JJ, Comas D, Laing NG, Laporte J, Kalaydjieva L, Paradas C
Neurology
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Spanish Pompe group., Díaz-Manera J
Sci Rep
Piñol-Jurado P, Suárez-Calvet X, Fernández-Simón E, Gallardo E, de la Oliva N, Martínez-Muriana A, Gómez-Gálvez P, Escudero LM, Pérez-Peiró M, Wollin L, de Luna N, Navarro X, Illa I, Díaz-Manera J
Cell Death Dis
Erdocia-Goni A, Alonso-Jimenez A, Ramon-Carbajo C, Garcia-Arumi E, Casquero P, Gallardo E, Diaz-Manera J
Rev Neurol
Scarpelli M, Carreño-Gago L, Russignan A, de Luna N, Carnicer-Cáceres C, Ariatti LA, Verriello GD, Tonin P, Garcia-Arumi E, Pinós T
Neuromuscul Disord
Alonso-Jiménez A, Ramón C, Dols-Icardo O, Roig C, Gallardo E, Clarimón J, Núñez-Peralta C, Díaz-Manera J
Eur J Neurol
Scarpelli M, Carreño-Gago L, Russignan A, de Luna N, Carnicer-Cáceres C, Ariatti A, Verriello L, Devigili G, Tonin P, Garcia-Arumi E, Pinós T
Neuromuscul Disord
Díaz-Manera J, Sotoca-Fernández J, Alonso-Jiménez A, Marzo ME, Gallardo E, Segovia-Simón S, Siles AM, Illa I, Pagonabarraga J
Muscle Nerve
Tasca G, Monforte M, Díaz-Manera J, Brisca G, Semplicini C, D'Amico A, Fattori F, Pichiecchio A, Berardinelli A, Maggi L, Maccagnano E, Løkken N, Marini-Bettolo C, Munell F, Sanchez A, Alshaikh N, Voermans NC, Dastgir J, Vlodavets D, Haberlová J, Magnano G, Walter MC, Quijano-Roy S, Carlier RY, van Engelen BGM, Vissing J, Straub V, Bönnemann CG, Mercuri E, Muntoni F, Pegoraro E, Bertini E, Udd B, Ricci E, Bruno C
J Neurol Neurosurg Psychiatry
2017
Natera-de Benito D, Töpf A, Vilchez JJ, González-Quereda L, Domínguez-Carral J, Díaz-Manera J, Ortez C, Bestué M, Gallano P, Dusl M, Abicht A, Müller JS, Senderek J, García-Ribes A, Muelas N, Evangelista T, Azuma Y, McMacken G, Paipa Merchan A, Rodríguez Cruz PM, Camacho A, Jiménez E, Miranda-Herrero MC, Santana-Artiles A, García-Campos O, Dominguez-Rubio R, Olivé M, Colomer J, Beeson D, Lochmüller H, Nascimento A
Neuromuscul Disord
De Luna N, Suárez-Calvet X, Lleixà C, Diaz-Manera J, Olivé M, Illa I, Gallardo E
Sci Rep
Rodríguez MA, Del Rio Barquero LM, Ortez CI, Jou C, Vigo M, Medina J, Febrer A, Ramon-Krauel M, Diaz-Manera J, Olive M, González-Mera L, Nascimento A, Jimenez-Mallebrera C
Front Aging Neurosci
Piñol-Jurado P, Gallardo E, de Luna N, Suárez-Calvet X, Sánchez-Riera C, Fernández-Simón E, Gomis C, Illa I, Díaz-Manera J
Am J Pathol
Suárez-Calvet X, Gallardo E, Pinal-Fernandez I, De Luna N, Lleixà C, Díaz-Manera J, Rojas-García R, Castellví I, Martínez MA, Grau JM, Selva-O'Callaghan A, Illa I
Arthritis Res Ther
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, Ottaviani P, Laschena F, Pantoli D, Gerevini S, Fiorillo C, Maggi L, Tasca E, D'Amico A, Musumeci O, Toscano A, Bruno C, Massa R, Angelini C, Bertini E, Antonini G, Pennisi EM
J Neurol
Marsolier J, Laforet P, Pegoraro E, Vissing J, Richard I, Sarcoglycanopathies Working Group.
Neuromuscul Disord
van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforêt P, Angelini C, Lachmann RH, Pascual Pascual SI, Roberts M, Rösler K, Stulnig T, van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Vissing J, Schoser B, European Pompe Consortium.
Eur J Neurol
Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lähdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Béroud C, Verschuuren JJ, Lochmüller H
J Neuromuscul Dis
2016
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J, Spanish Pompe Study Group.
PLoS One
Torres-Torronteras J, Cabrera-Pérez R, Barba I, Costa C, de Luna N, Andreu AL, Barquinero J, Hirano M, Cámara Y, Martí R
Hum Gene Ther
Harris E, Bladen CL, Mayhew A, James M, Bettinson K, Moore U, Smith FE, Rufibach L, Cnaan A, Bharucha-Goebel DX, Blamire AM, Bravver E, Carlier PG, Day JW, Díaz-Manera J, Eagle M, Grieben U, Harms M, Jones KJ, Lochmüller H, Mendell JR, Mori-Yoshimura M, Paradas C, Pegoraro E, Pestronk A, Salort-Campana E, Schreiber-Katz O, Semplicini C, Spuler S, Stojkovic T, Straub V, Takeda S, Rocha CT, Walter MC, Bushby K, Jain COS Consortium.
Neurol Genet
Garibaldi M, Diaz-Manera J, Gallardo E, Antonini G
Neurology
Cruz S, Figueroa-Bonaparte S, Gallardo E, de Becdelièvre A, Gartioux C, Allamand V, Piñol P, Garcia MA, Jiménez-Mallebriera C, Llauger J, González-Rodríguez L, Cortes-Vicente E, Illa I, Díaz-Manera J
J Neuromuscul Dis
Díaz-Manera J, Alejaldre A, González L, Olivé M, Gómez-Andrés D, Muelas N, Vílchez JJ, Llauger J, Carbonell P, Márquez-Infante C, Fernández-Torrón R, Poza JJ, López de Munáin A, González-Quereda L, Mirabet S, Clarimon J, Gallano P, Rojas-García R, Gallardo E, Illa I
Neuromuscul Disord
2015
Paco S, Casserras T, Rodríguez MA, Jou C, Puigdelloses M, Ortez CI, Diaz-Manera J, Gallardo E, Colomer J, Nascimento A, Kalko SG, Jimenez-Mallebrera C
PLoS One
Díaz-Manera J, Llauger J, Gallardo E, Illa I
Acta Myol
Nogales-Gadea G, Brull A, Santalla A, Andreu AL, Arenas J, Martín MA, Lucia A, de Luna N, Pinós T
Hum Mutat
Gutiérrez-Rivas E, Bautista J, Vílchez JJ, Muelas N, Díaz-Manera J, Illa I, Martínez-Arroyo A, Olivé M, Sanz I, Arpa J, Fernández-Torrón R, López de Munáin A, Jiménez L, Solera J, Lukacs Z
Neuromuscul Disord
Brull A, de Luna N, Blanco-Grau A, Lucia A, Martin MA, Arenas J, Martí R, Andreu AL, Pinós T
J Physiol
Cámara Y, Carreño-Gago L, Martín MA, Melià MJ, Blázquez A, Delmiro A, Garrabou G, Morén C, Díaz-Manera J, Gallardo E, Bornstein B, López-Gallardo E, Hernández-Lain A, San Millán B, Cancho E, Rodríguez-Vico JS, Martí R, García-Arumí E
Neurology
Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Béroud C, Lochmüller H
Hum Mutat
Gómez-Ansón B, Román E, Fernández de Bobadilla R, Pires-Encuentra P, Díaz-Manera J, Núñez F, Martinez-Horta S, Vives-Gilabert Y, Pagonabarraga J, Kulisevsky J, Cordoba J, Guarner C, Soriano G
PLoS One
Nogales-Gadea G, Santalla A, Brull A, de Luna N, Lucia A, Pinós T
J Inherit Metab Dis
Gutiérrez-Rivas E, Bautista J, Vílchez JJ, Muelas N, Díaz-Manera J, Illa I, Martínez-Arroyo A, Olivé M, Sanz I, Arpa J, Fernández-Torrón R, López de Munáin A, Jiménez L, Solera J, Lukacs Z
J Neuromuscul Dis
2014
de Luna N, Brull A, Lucia A, Santalla A, Garatachea N, Martí R, Andreu AL, Pinós T
Neuromuscul Disord
Santalla A, Nogales-Gadea G, Ørtenblad N, Brull A, de Luna N, Pinós T, Lucia A
Sports Med
Gallardo E, Ankala A, Núñez-Álvarez Y, Hegde M, Diaz-Manera J, Luna ND, Pastoret A, Suelves M, Illa I
Hum Mutat
Díaz-Manera J, Querol L, Alejaldre A, Rojas-García R, Ramos-Fransi A, Gallardo E, Illa I
J Hum Genet
Suárez-Calvet X, Gallardo E, Nogales-Gadea G, Querol L, Navas M, Díaz-Manera J, Rojas-Garcia R, Illa I
J Pathol
Díaz-Manera J, Alejaldre A, Llauger J, Mirabet S, Rojas-García R, Ramos-Fransi A, Gallardo E, Illa I
Eur J Neurol
2013
Flix B, Suárez-Calvet X, Díaz-Manera J, Santos-Nogueira E, Mancuso R, Barquinero J, Navas M, Navarro X, Illa I, Gallardo E
Stem Cells Dev
2012
Díaz-Manera J, Gallardo E, de Luna N, Navas M, Soria L, Garibaldi M, Rojas-García R, Tonlorenzi R, Cossu G, Illa I
J Pathol
Juan-Mateu J, Rodríguez MJ, Nascimento A, Jiménez-Mallebrera C, González-Quereda L, Rivas E, Paradas C, Madruga M, Sánchez-Ayaso P, Jou C, González-Mera L, Munell F, Roig-Quilis M, Rabasa M, Hernández-Lain A, Díaz-Manera J, Gallardo E, Pascual J, Verdura E, Colomer J, Baiget M, Olivé M, Gallano P
Orphanet J Rare Dis
De Luna N, Díaz-Manera J, Paradas C, Iturriaga C, Rojas-García R, Araque J, Genebriera M, Gich I, Illa I, Gallardo E
Mol Ther
Alejaldre A, Díaz-Manera J, Ravaglia S, Tibaldi EC, D'Amore F, Morís G, Muelas N, Vílchez JJ, García-Medina A, Usón M, Martínez García FA, Illa I, Pichiecchio A
Neuromuscul Disord
Nogales-Gadea G, Pinós T, Lucia A, Arenas J, Camara Y, Brull A, de Luna N, Martín MA, Garcia-Arumí E, Martí R, Andreu AL
Brain
2011
Díaz-Manera J, Querol L, Clarimón J, Yagüe S, Illa I
Clin Neurophysiol
Resmini E, Morte B, Sorianello E, Gallardo E, de Luna N, Illa I, Zorzano A, Bernal J, Webb SM
Horm Metab Res
Meznaric M, Gonzalez-Quereda L, Gallardo E, de Luna N, Gallano P, Fanin M, Angelini C, Peterlin B, Zidar J
Eur J Neurol
Pinós T, Marotta M, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J, Gonzalez-Vioque E, García-Arumí E, Andreu AL, Martí R
Mitochondrion
Gallardo E, de Luna N, Diaz-Manera J, Rojas-García R, Gonzalez-Quereda L, Flix B, de Morrée A, van der Maarel S, Illa I
PLoS One
2010
Díaz-Manera J, Touvier T, Dellavalle A, Tonlorenzi R, Tedesco FS, Messina G, Meregalli M, Navarro C, Perani L, Bonfanti C, Illa I, Torrente Y, Cossu G
Cell Death Dis
Paradas C, Llauger J, Diaz-Manera J, Rojas-García R, De Luna N, Iturriaga C, Márquez C, Usón M, Hankiewicz K, Gallardo E, Illa I
Neurology
Malan N, Su J, Mancini M, Yang R, Wirtz V, Absalon J, McGrath D, CASTLE Study Team.
AIDS Care
De Luna N, Gallardo E, Sonnet C, Chazaud B, Dominguez-Perles R, Suarez-Calvet X, Gherardi RK, Illa I
J Neuropathol Exp Neurol
Tedesco FS, Dellavalle A, Diaz-Manera J, Messina G, Cossu G
J Clin Invest
2009
Sension M, Andrade Neto JL, Grinsztejn B, Molina JM, Zavala I, González-García J, Donnelly A, Phiri P, Ledesma E, McGrath D, 067 Study Group.
J Acquir Immune Defic Syndr
De la Torre C, Illa I, Faulkner G, Soria L, Robles-Cedeño R, Dominguez-Perles R, De Luna N, Gallardo E
Proteomics Clin Appl
Paradas C, González-Quereda L, De Luna N, Gallardo E, García-Consuegra I, Gómez H, Cabello A, Illa I, Gallano P
Neuromuscul Disord
2008
Martí-Fàbregas J, Martínez-Ramírez S, Martínez-Corral M, Díaz-Manera J, Querol L, Suárez-Calvet M, de Juan M, Santaló M, Marín R, Martí-Vilalta JL
Eur J Neurol
Molina JM, Andrade-Villanueva J, Echevarria J, Chetchotisakd P, Corral J, David N, Moyle G, Mancini M, Percival L, Yang R, Thiry A, McGrath D, CASTLE Study Team.
Lancet
Aguirregomozcorta M, Pagonabarraga J, Diaz-Manera J, Pascual-Sedano B, Gironell A, Kulisevsky J
Parkinsonism Relat Disord
2007
Illa I, De Luna N, Domínguez-Perles R, Rojas-García R, Paradas C, Palmer J, Márquez C, Gallano P, Gallardo E
Neurology
Martí-Fàbregas J, Bravo Y, Cocho D, Martí-Vilalta JL, Díaz-Manera J, San Román L, Puig M, Blanco M, Castellanos M, Millán M, Roquer J, Obach V, Maestre J
Cerebrovasc Dis
De Luna N, Freixas A, Gallano P, Caselles L, Rojas-García R, Paradas C, Nogales G, Dominguez-Perles R, Gonzalez-Quereda L, Vílchez JJ, Márquez C, Bautista J, Guerrero A, Salazar JA, Pou A, Illa I, Gallardo E
Neuromuscul Disord
2006
Rojas-Garcia R, Martinez-Lage M, Gallardo E, de Luna N, Marti-Vilalta JL, Diaz-Manera J, Juarez C, Blesa R, Illa I
J Neuroimmunol
de Luna N, Gallardo E, Soriano M, Dominguez-Perles R, de la Torre C, Rojas-García R, García-Verdugo JM, Illa I
J Biol Chem
Cocho D, Borrell M, Martí-Fàbregas J, Montaner J, Castellanos M, Bravo Y, Molina-Porcel L, Belvís R, Díaz-Manera JA, Martínez-Domeño A, Martínez-Lage M, Millán M, Fontcuberta J, Martí-Vilalta JL
Stroke
Cocho D, Belvís R, Martí-Fàbregas J, Bravo Y, Aleu A, Pagonabarraga J, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, San Roman L, Martínez-Lage M, Martínez A, Moreno M, Martí-Vilalta JL
Eur Neurol
2005
Martí-Fàbregas J, Borrell M, Cocho D, Belvís R, Castellanos M, Montaner J, Pagonabarraga J, Aleu A, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, Bravo Y, Alvarez-Sabín J, Dávalos A, Fontcuberta J, Martí-Vilalta JL
Neurology
Vilchez JJ, Gallano P, Gallardo E, Lasa A, Rojas-García R, Freixas A, De Luna N, Calafell F, Sevilla T, Mayordomo F, Baiget M, Illa I
Arch Neurol
Paradas C, Márquez C, Gallardo E, De Luna N, Chinchón I, Recan D, Jiménez MD, Illa I
Muscle Nerve
Cocho D, Belvís R, Martí-Fàbregas J, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, Aleu A, Pagonabarraga J, García-Bargo D, Mauri A, Martí-Vilalta JL
Neurology
2004
De Luna N, Gallardo E, Illa I
J Neuropathol Exp Neurol
Martí-Fàbregas J, Gomis M, Arboix A, Aleu A, Pagonabarraga J, Belvís R, Cocho D, Roquer J, Rodríguez A, García MD, Molina-Porcel L, Díaz-Manera J, Martí-Vilalta JL
Stroke
2002
Ho M, Gallardo E, McKenna-Yasek D, De Luna N, Illa I, Brown RH Jr
Ann Neurol
2001
Gallardo E, Rojas-García R, de Luna N, Pou A, Brown RH Jr, Illa I
Neurology
Rojas-García R, Gallardo E, Serrano-Munuera C, de Luna N, Ortiz E, Roig C, Grau-Veciana JM, Illa I
Med Clin (Barc)

Proyectos en curso

Activación de la Inmunidad Innata en células deficientes en disferlina: Nuevas dianas terapéuticas.
Estado: Activo
Duración: 2017-2019
Investigador Principal: Noemí de Luna (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Fundación Areces
Avances en la enfermedad de McArdle: nueva aproximación diagnóstica y terapéutica y y actualización del registro europeo de pacientes “EUROMAC”
Estado: Activo
Duración: 2017-2017
Investigador Principal: Tomás Pinos, J. Arenas, Noemí de Luna (Multicéntrico)
Agencia Financiadora: CIBERER
Búsqueda de biomarcadores en suero de pacientes con enfermedad de Pompe
Estado: Activo
Duración: 2016-2018
Investigador Principal: Eduard Gallardo Vigo (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Genzyme Internacional
Estudio de la historia natural de la enfermedad de Pompe en el adulto. Estudio prospectivo de predictores clínicos y de imagen en la evolución de la enfermedad de Pompe
Estado: Activo
Duración: 2013-2017
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Genzyme Internacional
Estudio de resultados clínicos para disferlinopatías
Estado: Activo
Duración: 2013-2017
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Jain Foundation
PDGF como nuevo biomarcador y diana terapéutica en pacientes con distrofia muscular
Estado: Activo
Duración: 2016-2019
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Instituto de salud Carlos III
Búsqueda de biomarcadores de distrofias musculares con debilidad de cinturas
Estado: Finalizado
Duración: (2013-2015)
Investigador Principal: Eduard Gallardo Vigo (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Instituto de salud Carlos III