Estudios radiológicos en distrofias musculares

Información General

Se trata de estudios observacionales transversales en los que hemos realizado resonancia magnética de cuerpo entero con la secuencia T1 a pacientes con diversas enfermedades musculares. Estos estudios han permitido identificar los patrones de afectación muscular de diversas enfermedades incluyendo la distrofia muscular por déficit de disferlina, las distrofias musculares por déficit de emerina y lamina, las enfermedades de colágeno VI y más recientemente la distrofia oculofaringea.

Estos estudios han sido posibles gracias a la colaboración de diversos grupos de trabajo nacionales e internacionales.

En estos momentos estamos estudiando el patrón de afectación de la distrofia muscular oculofaríngea. Se trata de una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la tríada de ptosis palpebral, disfagia y debilidad muscular de cinturas. Hemos analizado ya un total de 35 resonancias de pacientes diferentes españoles y europeos. Nuestro objetivo es al menos poder analizar 60 pacientes.

Publicaciones

2008
Aguirregomozcorta M, Pagonabarraga J, Diaz-Manera J, Pascual-Sedano B, Gironell A, Kulisevsky J
Parkinsonism Relat Disord

Proyectos en curso

Estudio de la historia natural de la enfermedad de Pompe en el adulto. Estudio prospectivo de predictores clínicos y de imagen en la evolución de la enfermedad de Pompe
Estado: Activo
Duración: 2013-2017
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Genzyme Internacional
Estudio de patrón de neuroimagen en la Distrofia oculofaringea
Estado: Activo
Duración: 2017-
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)