Estudio de pacientes con Charcot-Marie-Tooth con mutaciones en el gen MORC2 en España

29
Jun
2018

La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción   genotipo-fenotípo. Se cree que es un subtipo   de CMT que no es tan raro como parece y merece la pena juntar todos  los pacientes para ver si se puede  caracterizar mejor el fenotipo. Sería una sistemática similar a la del estudio   multicéntrico de GDAP1 que ya se hizo previamente (Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain), pero en un subtipo menos frecuente y peor  caracterizado. Se utilizarán también los datos contenidos en el registro de Neuropatía Hereditarias de CIBERER para pacientes con esta mutación y para la recogida de datos de pacientes que no estén introducidos. Como siempre son proyectos colaborativos donde la autoría de la publicación es conjunta.

Todos los que tengáis pacientes con mutaciones en este gen os podéis poner en  contacto con Rafa Sivera (rafasivera@gmail.com) o con la Dra Sevilla  (sevilla_ter@gva.es) o con Sonia Segovia (ssegovia@santpau.cat). Veremos si ya están introducidos los datos y la necesidad de complementarlos con información extra.

A parte, si tenéis algún paciente con un fenotipo sugestivo de este gen, pero que no hayáis podido hacerle el estudio genético, escribirnos también por si lo pudiésemos hacer en Valencia.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *