La Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras (ENMR) del Servicio de Neurología del HSCSP (UENMR-HSCSP) dedica su atención asistencial a aquellas enfermedades neurológicas que afectan al Sistema Nervioso Periférico (médula espinal, raíces, nervio periférico, unión neuromuscular y músculo). Son de etiología diversa, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento se utilizan una serie de exploraciones y pruebas complementarias muy específicas y de alta complejidad, tanto de aprendizaje como de manejo clínico y terapéutico.
JUSTIFICACIÓN DE LA UENMR – HSCSP
La Unidad de Neuromuscular del HSCSP, que se inició en su concepto actual en 1992, se justifica por una serie de motivos que incluyen:
- Las ENMR Constituyen un grupo de enfermedades perfectamente identificable dentro de la Neurología. Se reconoce como un área de especialización después de acabar la formación en Neurología.
- Una parte importante de estas enfermedades tienen una incidencia y/o prevalencia que las califica como enfermedades raras. Sin embargo, el número de patologías diferentes es amplio lo que significa que en la población hay un número elevado de afectos de ENMR. Adicionalmente, implican un gran impacto tanto personal, como familiar y social. Entre éstas enfermedades encontramos la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las neuropatías hereditarias o inmunomediadas (s. Guillain Barré, CIDP y otras), la miastenia gravis (MG), las distrofias musculares o las miopatías inflamatorias entre otras.
- Los métodos diagnósticos requieren un aprendizaje específico o son técnicas comunes a todas las ENMR (EMG, RNM/TAC muscular, biopsia muscular o de nervio, estudios inmunológicos o genéticos) pero diferentes a los métodos utilizados para el resto de patologías neurológicas.
- Tratamientos: Algunas enfermedades, como las inmunomediadas (MG, CIDP, NMM..) tienen tratamiento etiológico pero los tratamientos son complejos y pueden requerir el ingreso del paciente en planta o en el Hospital de Día por ser de administración endovenosa (Inmunoglobulina endovenosa, ciclofosfamida, Rituximab, plasmaferesis,..). Es importante que sean los neurólogos expertos de la UENMR los que efectúen estos tratamientos, al estar familiarizados no solo con la enfermedad sino con los efectos deseables y también con los efectos secundarios de los tratamientos. En segundo lugar, un buen número de ENMR no disponen de tratamiento etiológico. Sin embargo, es muy importante el tratamiento sintomático o de complicaciones que surgen a lo largo de la evolución clínica. Este tipo de tratamiento solo puede ser multidisciplinar y el equipo que lo maneja ha de conocer y tener experiencia en las ENMR.
OBJETIVO ASISTENCIAL DE LA UENMR-HSCSP
Diagnóstico y tratamiento de los pacientes con ENMR
El objetivo asistencial de la UENMR es proporcionar el diagnóstico y tratamiento integral de los pacientes con enfermedades neuromusculares a nivel de los estándares internacionales de calidad reconocidos en cada momento. La vocación de la UENMR-HSCSP ha sido desde siempre ser centro de referencia de estas enfermedades a nivel autonómico, nacional e internacional. Con el fin de alcanzar este objetivo, la UENMR-HSCSP ha generado y desarrollado una serie de recursos asistenciales y dispone de una serie de recursos específicos. Describimos 3 niveles, el asistencial propiamente dicho, la realización de estudios neurofisológicos y la interpretación de analíticas que son propias del centro, para el diagnóstico de ENMR.
Asistencia al paciente con ENMR
La atención a los pacientes con ENMR implica distintos niveles clínicos (ambulatorio, ingreso,…) así como consultas específicas multidisciplinares o tratamientos innovadores que la UENMR-HSCSP ha desarrollado a lo largo de estos más de 20 años.
Estudios neurofisiológicos
La UENMR asume la realización de los estudios neurofisiológicos del HSCSP.
Analítica de ENMR
Una característica de la UENMR-HSCSP es la investigación de posibles biomarcadores y hemos podido demostrar la utilidad de algunos de ellos para el diagnóstico o el seguimiento de los pacientes. El HSCSP puede ofrecer estos biomarcadores en la cartera de servicios, en colaboración con los Servicios de Inmunología y de Anatomía Patológica.
Asistencia al paciente con ENMR
La asistencia implica los siguientes niveles:
- Consulta externa: pacientes nuevos, seguimiento y segundas opiniones
- Hospitalización
- Hospital de día y asistencia Urgente
- Consultas multidisciplinares
- Consultas monográficas ENMR inmunomediadas
- Tratamientos innovadores