SÍNTOMAS

El síntoma inicial más frecuente es la debilidad muscular. Esta puede implicar a la musculatura de extremidades superiores o inferiores manifestándose con la aparición de dificultades para la deambulación, dificultades manipulativas o para tareas que requieren elevación de extremidades superiores.

En los casos en los que la musculatura bulbar se ve afectada inicialmente la debilidad muscular puede provocar alteraciones para la articulación del habla y/o alteraciones en la fonación (disartria) así como dificultades para la deglución (disfagia) tanto de alimentos sólidos como líquidos.

En raras ocasiones la debilidad puede implicar a la musculatura respiratoria desde el inicio. Sin embargo con mucha frecuencia aparece durante el curso de la enfermedad manifestándose, comúnmente, por la presencia de sensación de falta de aire (disnea), especialmente en posición plana.

Las alteraciones de la marcha, manipulativas, de la deglución o la articulación del habla pueden ser consecuencia de una alteración del tono muscular que puede estar aumentado (espasticidad).

Otra alteración frecuentemente observada es la dificultad para controlar el llanto y la risa

Los pacientes con ELA no presentan síntomas sensitivos deficitarios (falta de sensibilidad) ni positivos (sensación de hormigueos, corriente eléctrica..) ni alteración del control de esfínteres o síntomas oculares o visuales (falta de visión, visión doble…)

Síntomas más comunes:

• Debilidad musculatura proximal o distal de extremidades
  Dificultades actividades manipulativas finas (sujetar un bolígrafo o los cubiertos, coger monedas, girar una llave en la cerradura, abrir unas pinzas…), problemas para llevar a cabo tareas que requieren la elevación de los brazos (peinarse, lavarse el cabello, guardar objetos en una estantería….) dificultades para el control del pie al caminar, para levantarse de sitios bajos, subir o bajar escaleras…
• Debilidad de la musculatura bulbar
  Dificultades para la masticación y/o la deglución, tanto de alimentos sólidos como líquidos, tos durante o inmediatamente después de las comidas, voz húmeda, prolongación inusitada del tiempo de ingesta, finalización precoz de las ingestas, pérdida de peso no justificada
  Dificultades para la articulación del habla y/o la fonación, con alteración de la inteligibilidad, cambios en el timbre de voz.
• Fasciculaciones, calambres, rigidez
• Debilidad de la musculatura respiratoria
  Imposibilidad para dormir plano por sensación de falta de aire, necesidad de elevación del cabezal de la cama, somnolencia diurna o cefalea matutina, disminución de la capacidad de concentración, disminución del volumen de voz, finales de frases áfonos y habla entrecortada por falta de aire o una tos débil.
• Síntomas cognitivos y del comportamiento
  Si bien la mayoría de pacientes no tiene ningún síntoma cognitivo ni conductual, entre un 10 y un 20% de los pacientes pueden presentar cambios en su personalidad, mientras que un 30-50% puede presentar discretas alteraciones cognitivas. Los síntomas de deterioro cognitivo suelen ser leves e incluyen dificultad para la organización y planificación, alteraciones del lenguaje y ocasionalmente deterioro de la memoria. Los cambios de comportamiento que podemos observar son: conductas desinhibidas e inadecuadas para el contexto social (ej. comentarios hirientes o inadecuados a otras personas o tratar con excesiva familiaridad a personas desconocidas), decisiones irreflexivas sin valorar las consecuencias (ej. compras innecesarias), apatía o pérdida del interés por hacer cosas nuevas, déficit de empatía con frialdad afectiva y distanciamiento de los seres queridos así como cambios en la forma de comer (ej. comer de forma impulsiva, con deterioro de los modales en la mesa o mayor apetencia por los dulces u otros tipos concretos de alimentos).

DIAGNÓSTICO

Para realizar el diagnóstico de ELA es fundamental llevar a cabo un examen neurológico y una historia clínica detallados. El diagnóstico se fundamenta en los hallazgos de la exploración y los síntomas, en el carácter progresivo y en la ausencia de una explicación alternativa de estos.

No existe, en la actualidad, un test diagnóstico y las exploraciones complementarias a realizar deben ir encaminadas a descartar procesos que puedan simular los hallazgos y los síntomas identificados.

No existe un listado de exploraciones complementarias obligatorias. Sin embargo en el proceso diagnóstico es habitual realizar un estudio electrofisiológico y una  analítica sanguínea para descartar otras enfermedades. Aunque la electromiografía puede aportar datos para el diagnóstico su función primordial es descartar otros procesos que puedan explicar los hallazgos de la exploración e identificar una alternativa diagnóstica en función de éstos. En casos seleccionados será necesario realizar, además, exploraciones radiológicas. El estudio del líquido cefalorraquídeo no es, en la actualidad, una prueba necesaria para establecer el diagnóstico y su utilidad se centra en casos seleccionados en los que sea necesario descartar procesos específicos que puedan simular la sintomatología o los hallazgos de la exploración. Sin embargo, es foco de interés en las investigaciones más actuales y puede ser muy útil en un futuro próximo.

• Analítica sanguínea para descartar otras enfermedades
• Pruebas radiológicas que descarten la enfermedad
• Evaluación respiratoria
• Estudio de deglución
• Pruebas genéticas si existen antecedentes de esta enfermedad en algún familiar.

Una vez establecido el diagnóstico es necesario evaluar el estado de la función respiratoria. Para ello es aconsejable una visita por un especialista de Neumología que decidirá las exploraciones básicas necesarias.

En la exploración clínica es fundamental una auscultación del tórax observándose si hay asimetrías o ruidos anormales, y una valoración de la respiración tanto sentado como estirado. Como exploraciones complementarias se realiza, generalmente, una radiografía de tórax y una radioscopia para valorar como se mueve el diafragma durante la inspiración y espiración; un estudio de capacidad pulmonar que incluye espirometria, volúmenes pulmonares, medición de la fuerza de los músculos respiratorios y del reflejo de la tos;  una medición de los gases arteriales mediante punción de la arteria para determinar el valor del oxígeno y del dióxido de carbono, a fin de valorar si hay o no insuficiencia respiratoria, en su defecto se puede hacer una capnografia que mide estos parámetros transcutaneamente, sin punción, aunque de forma menos precisa; una pulsioximetria nocturna en domicilio para evaluar si existe una caída del oxígeno durante el sueño o paradas de respirar (apneas), cuando se considere necesario hay que completar con un estudio del sueño en la clínica del sueño (polisomnografia nocturna). En cualquier caso las exploraciones a realizar dependerán de los síntomas de los pacientes y en último término se decidirá individualmente las más adecuadas y necesarias por parte de un especialista.

Del mismo modo, tras el diagnóstico es recomendable realizar una evaluación cognitiva y conductual para estudiar la presencia de posibles alteraciones cognitivas y conductuales ya que estas han sido descritas en una minoría de casos. Cabe destacar que el diagnóstico de ELA no implica necesariamente el desarrollo de ninguna alteración cognitiva ni conductual. Sin embargo, su estudio sistemático puede ayudar a identificarlas y contribuir a entender comportamiento que hasta el momento eran inexplicables para el entorno del paciente. La identificación de estas alteraciones es importante dado que pueden sugerir una asociación con alteraciones genéticas y condicionar las decisiones en el manejo terapéutico y un aumento de la carga para los cuidadores. Con el objetivo de detectar estos síntomas, en nuestro centro realizamos de forma rutinaria una visita con un neurólogo especializado en trastornos cognitivos y conductuales y trabajamos conjuntamente con el grupo de trastornos cognitivos y de memoria, tanto desde un punto de vista asistencial como en aspectos de investigación.

ESTUDIOS GENÉTICOS

A pesar de haberse relacionado con mutaciones en diferentes genes, la ELA no es a priori una enfermedad genéticamente determinada por lo que los estudios genéticos no son parte de la rutina asistencial habitual y deben ser reservados para aquellos casos con antecedentes familiares de primer o segundo grado de la enfermedad o de demencia fronto-temporal.

La opción de realizar un estudio genético debe ser discutida individualmente con el resto de pacientes. El consejo sobre este aspecto debe ser realizado por personal con conocimientos actualizados sobre la genética de la enfermedad y con el compromiso de llevar de tomar la responsabilidad de la interpretación de los resultados y ofrecer un consejo genético. Es importante, además, ofrecer la posibilidad de una diagnóstico pre-implantacional en el centro.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, el único fármaco aceptado para el tratamiento de la ELA es el Riluzole. Se ha demostrado que el tratamiento con Riluzole, lentifica la progresión de la enfermedad alargando la supervivencia.

El Riluzole se administra por vía oral y como efectos secundarios más frecuentes puede producir fatiga y náuseas así como alteración de la función hepática.

La ausencia de un tratamiento curativo no excluye la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias mediante el tratamiento integral sintomático de los síntomas concretos en el contexto de unidades especializadas que ofrezcan un enfoque interdisciplinar, incluyendo el apoyo psicológico tanto de pacientes como de familiares.

NUTRICIÓN

Uno de los síntomas de la ELA es la disfagia, que provoca alteraciones en la deglución para diferentes texturas de alimentos sólidos y líquidos. Por lo tanto, es muy importante realizar una valoración del estado nutricional del paciente en el momento del diagnóstico y durante el seguimiento y asegurar el aporte nutricional adecuado. Se realiza una valoración clínica, incidiendo en los aspectos dietéticos (hábitos alimentarios, registro de la capacidad de deglución, síntomas de repercusión alimentaria, dificultades motoras para el manejo de utensilios, características del entorno), así como una evaluación diagnóstica nutricional inicial y se calculan los requerimientos energéticos-nutricionales considerando la ingesta espontánea. Finalmente, se indican recomendaciones dietéticas para la optimización de la composición cualitativa y cuantitativa de la alimentación del paciente.

Consejos dietéticos:

• Utilización de espesantes para los alimentos líquidos y semilíquidos
• Asegurar la ingesta hídrica utilizando agua gelificada y/o líquidos con espesante.
• Evitar platos con ambas texturas mixtas (líquida y sólida)
• Conseguir un bolo cohesionado y de textura homogénea.
• Eliminar los alimentos que se fraccionan y/o secos.
• Evitar que los alimentos se acumulen en la boca.
• Tratamiento postural durante las comidas: sentarse en 90º, flexionar la cabeza acompañando la deglución.
• Suplementación de la dieta según requerimientos, con alimentos de elevada densidad energética y en caso necesario, con fórmulas nutricionales comerciales.

A menudo es necesario la colocación de una sonda para nutrición enteral que permite asegurar el aporte nutricional adecuado o evitar el riesgo de aspiración. Su colocación no supone siempre la eliminación de la alimentación oral si no que es una vía suplementaria para mantener el aporte de nutrientes necesario, la hidratación y la administración de medicación.

La colocación de la sonda puede llevarse a cabo por vía endoscópica o radiológica y la decisión del método más adecuado debe realizarse de manera individualizada para cada paciente en función de diversos factores, especialmente la función respiratoria, y de manera consensuada por todo el equipo de atención al paciente.

CUIDADOS DE LA SONDA DE NUTRICIÓN ENTERAL

Tras la colocación de una sonda de alimentación por gastrostomía el paciente tiene que aplicar una serie de cuidados para su mantenimiento:

• El estoma se lavará a diario con agua y jabón, desde el centro hacia fuera y los primeros 5 dias se aplicará de povidona iodada tópica.
• La sonda también se lavará diariamente con agua y jabón y se sujetará hacia arriba comprobando que no se doble y que esté bien sujeta. Se realizarán movimientos circulares de rotación suavemente para evitar adherencias.
• Los puntos de gastropexia se caerán solos entre las 2 y 4 semanas.
• Cada mes se verificará el volumen del balón y si es menor al indicado en la válvula se introducirá hasta el máximo-siempre agua destilada-
• Si se obstruye no se ejercerá presión y se intentará desobstruir con 20-25ml de coca cola previa eliminación del gas o agua con bicarbonato.
• Si se produce una salida accidental se introducirá un poco, se fijará con esparadrapo y se llamará o acudirá al CAP o a Urgencias.
• Limpieza diaria del estoma. Los primeros 5 días aplicación de povidona iodada tópica. Posteriormente lavar con agua y jabón y secar.
• Sonda: introducir y retirar aproximadamente 1cm la sonda diariamente, colocándola hacía arriba con el tapón colocado.
• Administración de medicamentos: administrar los medicamentos por separado y lavar la sonda tras la administración.
• Obstrucción de la sonda: no se debe ejercer presión para desobstruirla. Es importante administrar el agua después de administrar medicamentos o la dieta.
• Comprobar el volumen del balón que se indica en la válvula una vez al mes.
• Salida de la sonda: comprobar la integridad del balón si está roto, fijar la sonda y acudir al servicio de urgencias del hospital de referencia.

SOPORTE VENTILATORIO

El diagnóstico y control de la insuficiencia respiratoria es primordial en la ELA.

Además de la valoración clínica las pruebas utilizadas para detectar un problema respiratorio y la necesidad de ventilación son la espirometria y la pulsioximetria.

Cuando existe una insuficiencia respiratoria es hipercapnica (con aumento del dióxido de carbono), como consecuencia del fracaso de la musculatura respiratoria, el tratamiento de elección es el soporte ventilatorio mediante un respirador.

La necesidad de tratamiento y la elección del tratamiento más adecuado deben ser evaluadas individualmente y discutida por el conjunto de especialistas que atienden al paciente.

Se realiza la adaptación al ventilador a nivel hospitalario ya sea mediante ingreso o de forma ambulatoria acudiendo varios días durante unas horas hasta conseguir una buena adaptación y eficacia. Posteriormente se hace un seguimiento en domicilio en los pacientes del área metropolitana o bien telefónico y a través de la empresa responsable de la terapia en los que viven fuera del área.

La idoneidad y la indicación del tratamiento debe ser revalorada en función de la evolución clínica y la respuesta a éste en seguimientos periódicos en las visitas médicas, en el seguimiento a domicilio o en visitas ambulatorias extras por el equipo de ventilación.

En algunos casos, se decide iniciar la ventilación sin que exista insuficiencia respiratoria, si hay una importante caída de la función pulmonar o si hay síntomas como intolerancia a estar estirado en cama, mucha falta de aire, disminución del volumen de voz o habla entrecortada por falta de aire, lo que pone de manifiesto la presencia de disminución de la fuerza de los músculos respiratorios.

Otro aspecto importante a considerar es la efectividad de la tos, ya que una tos ineficaz puede provocar retención de secreciones e infecciones respiratorias secundarias que pueden resultar graves. En algunos pacientes puede ser útil la utilización de asistentes mecánicos para la tos. La necesidad de éstos debe ser evaluada individualmente.

ATENCIÓN PSICOLÓGICA

La atención psicológica debe plantearse desde el momento del diagnóstico. El impacto emocional del diagnóstico de la ELA es individual y concreto de cada persona. El soporte psicológico deberá adaptarse a las necesidades concretas de cada paciente, su entorno familiar y social ofreciendo un espacio favorecedor para fomentar y potenciar sus propios recursos, con el objetivo de ayudarles en el proceso de integración del diagnóstico, en las pérdidas progresivas, en la situación actual de enfermedad y en la incertidumbre sobre el pronóstico. La función fundamental del soporte psicológico es mantener el seguimiento específico centrado en facilitar la adaptación al proceso de la enfermedad y limitaciones funcionales. Ha de permitir y ayudar a favorecer la expresión y elaboración de pensamientos y sentimientos, facilitar la toma de decisiones complejas, la resolución de problemas y la adherencia terapéutica. Es necesario un seguimiento específico para facilitar la adaptación al proceso de la enfermedad, en el contexto de enfermedad en progresión y mal pronóstico, con el objetivo de la reducción del malestar emocional y el control de la ansiedad, mediante validación de emociones, refuerzo positivo de afrontamiento y apoyo emocional básico.

ALTERACIONES COGNITIVAS Y CONDUCTUALES

En caso de detectarse alguna sintomatología conductual en la consulta específica de cribado cognitivo-conductual que llevamos a cabo de forma sistemática en nuestro centro, existe la posibilidad de iniciar un tratamiento sintomático específico. El objetivo en esto casos sería tratar algunos síntomas como la agresividad, depresión, e impulsividad con fármacos específicos que pueden mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de su entorno. En la minoría de casos con alteración conductual, resulta fundamental informar sobre la relación existente entre la enfermedad y los cambios de personalidad observados, puesto que estos pueden resultar desconcertantes para el entorno del paciente.

EQUIPO MULTIDISCIPLINAR

Detalle de las funciones especificas

• Neurólogo
  • Diagnóstico de la enfermedad
  • Comunicación del diagnóstico y de las opciones terapéuticas
  • Seguimiento de la evolución neurológica
  • Prescripción del tratamiento etiopatogénico y sintomático
  • Responsabilidad directa durante los ingresos en sala de Neurología
  • Responsable final de las decisiones consensuadas con el paciente
  • Participación en la toma de decisiones conjunta con otros especialistas.
• Enfermera coordinadora
  • Registro y actualización de los problemas del paciente.
  • Contacto con el equipo multidisciplinar.
  • Coordinación de las exploraciones ambulatorias, visitas al Comité y otros servicios de apoyo.
  • Coordinación de los ingresos hospitalarios programados para colocación de sonda de gastrostomía.
  • Educación al manejo de la sonda de gastrostomía para alimentación durante de ingreso y apoyo.
  • Educación y curas de enfermería
• Psicólogo
  • Mantener seguimiento específico centrado en facilitar la adaptación al proceso de la enfermedad y limitaciones funcionales.
  • Trabajo de conciencia de enfermedad y necesidad de tratamiento regular
  • Favorecer la expresión y elaboración de pensamientos y sentimientos
  • Facilitar la toma de decisiones complejas y la resolución de problemas
  • Fomentar y favorecer la adherencia terapéutica
  • Seguimiento específico para facilitar adaptación al proceso de la enfermedad en contexto de enfermedad en progresión y mal pronóstico.
  • Reducción del malestar emocional y control de la ansiedad
  • Validación de emociones y refuerzo positivo de afrontamiento actual
  • Apoyo emocional básico y contención emocional.
  • Valorar idoneidad de tratamiento psicofarmacológico o la necesidad de inter-consulta con salud mental
• Neumólogo
  • Evaluación inicial y seguimiento de la función respiratoria
  • Prescripción y seguimiento de tratamientos específicos como ventilación mecánica, técnicas de tos asistida,  oxigenoterapia continua domiciliaria, fisioterapia respiratoria o entrenamiento muscular respiratorio.
  • Responsabilidad directa en el ingreso del paciente para  adaptación de ventilación mecánica o para la resolucion de problemas respiratorios agudos
  • Cambio de cánulas de traqueostomia.
  • Participación en la toma de decisiones conjunta con otros especialistas.
• Enfermería respiratorio hospitalaria
  • Educación y cuidados de enfermería del paciente
  • Realización de gasometría y pruebas de función pulmonar “in situ”
  • Ayuda en los cambios de cánula de traqueotomía
• Fisioterapeuta de respiratori
  • Educación, adaptación y seguimiento del paciente con ventilación mecánica, adaptación de mascarillas.
  • Educación respiratoria, drenaje de secreciones, técnicas de tos asistida, entrenamiento de musculatura respiratoria.
  • Conexión con equipos extrahospitalarios de Rehabilitación
• Equipo de infermeria domiciliaria
  • Optimización de la eficacia y el confort del paciente tratado con ventilación mecánica, adaptando continuamente el tratamiento a sus necesidades.
  • Identificación y valoración en el domicilio de los problemas del paciente y su familia durante el transcurso de la enfermedad, proporcionando los cuidados de enfermería, educación y apoyo necesarios para su resolución
  • Colaboración con los otros especialistas del equipo hospitalario en la valoración y tratamiento de los problemas clínicos.
  • Coordinación y colaboración con los equipos de apoyo externo a la asistencia de los episodios que correspondan cambios clínicos, declive funcional y fase terminal.
• Especialista en cuidados paliativos
  • Asegurar una aproximación integral centrada en la persona.
  • Complementación con los servicios de atención primaria, como experto en el tratamiento de control de síntomas.
• Médico especialista en Medicina Física i Rehabilitació
  • Valoración funcional y de las necesidades terapéuticas derivadas.
  • Valoración y prescripción ortopédica
  • Decisión de tratamiento fisioterapéutico ambulatorio o domiciliario.
  • Formación-información de los terapeutas domiciliarios para optimizar el tratamiento y ajustarlo a la fase evolutiva de la enfermedad
  • Valoración instrumental de la deglución
  • Control de la salivación (Instilación Botox, fármacos, etc)
  • Tratamiento de la espasticidad
• Logopeda
  • Evaluación clínica regular de los trastornos del habla y la deglución
  • Tratamiento rehabilitador de los trastornos del habla y deglución.
  • Orientación, consejo y entrenamiento en relación a sistemas de soporte para la comunicación
  • Colaboración en la toma de decisiones conjuntas con los otros especialistas, el paciente y la familia, respecto a la indicación de necesidad de sonda para nutrición enteral.
• Dietista-nutricionista
  • Evaluación y seguimiento regular del estado nutricional
  • Adaptación de la alimentación a los requerimientos energético-nutricionales, a la capacidad deglutoria y otros síntomas o problemas de repercusión nutricional.
  • Evaluación de la indicación de suplementos nutricionales orales
  • Prescripción y seguimiento de la nutrición enteral domiciliaria, con adecuación a la dieta en casos de pautas mixtas (oral i enteral)
  • Gestión de los pacientes en el Programa de Nutrición Enteral Domiciliaria
  • Colaboración en la toma de decisiones conjuntas con los otros especialistas, el paciente y la familia, respecto a la indicación de necesidad de sonda para nutrición enteral.
• Trabajadora social
  • Evaluación de la situación social del paciente y su entorno
  • Orientación y tratamiento de los problemas sociales y recursos disponibles.

ENLACES DE INTERÉS

• Amyotrophic lateral sclerosis: http://www.alsa.org/
• ALS Therapy Development Institute: http://www.als.net/
• The National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm
• National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis
• Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
• Total Orphan Drugs: http://www.orphan-drugs.org/tag/als/
• NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER: http://neuromuscular.wustl.edu/motor.html
• Fundación Catalana de ELA Miquel Valls: http://www.fundaciomiquelvalls.org/es/
• Fundación Luzón: http://ffluzon.org/