INFORMACIÓN GENERAL
La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica correspondiente al grupo de las glucogenosis. Es una enfermedad hereditaria de herencia autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen GAA que codifica el enzima maltasa ácida. Los pacientes con este déficit no degradan el glucógeno de forma correcta que se acumula en el interior de células de todo el cuerpo, incluyendo las fibras musculares. Existen dos formas clásicas, la enfermedad infantil y la de adultos.
La enfermedad de Pompe infantil se produce por una ausencia de actividad enzimática. Los pacientes desarrollan síntomas a los pocos meses de vida consistentes en hipotonía muscular, debilidad muscular proximal y axial, disfagia, disfunción ventilatoria y una miocardiopatía hipetrófica. Sin tratamiento los pacientes fallecen antes del primer año de vida.
La enfermedad de Pompe del adulto es más heterogénea desde el punto de vista clínico. Los pacientes pueden presentarse en forma de hipercekmia asintomática, debilidad de cinturas o debilidad de la musculatura respiratoria. La enfermedad es lentamente progresiva y se asocia a un grado importante de discapacidad.
Existe un tratamiento aprobado para la enfermedad de Pompe desde 2006. Se trata del enzima recombinante humano que ha demostrado que mejora o estabiliza la función muscular de los pacientes.
ENSAYOS CLÍNICOS
En estos momentos está en marcha un ensayo clínico randomizado doble ciego internacional multicéntrico en el que estamos participando con la versión modernizada del enzima recombinante. Los criterios de inclusión del estudio incluyen diagnóstico genético confirmado, capacidad vital forzada menor al 85% y no haber recibido tratamiento enzimático previo. Este es un estudio activo en el que estamos reclutando pacientes. Si usted está interesado en participar y querría tener más información contacte en ¿Cómo Participar?
enlaces DE INTERÉS
- Asociación Española de pacientes con glucogenosis: http://www.glucogenosis.org