El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día del mes de Febrero. El principal objetivo de este día, es dar a conocer a la población e instituciones el impacto que tienen las enfermedades raras en la vida de los afectados. Como cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra una campaña de sensibilización que se enmarca dentro del […]
El WORDLSymposium es un congreso multidisciplinar donde se presentan las novedades en ciencia, investigación traslacional y ensayos clínicos en enfermedades lisosomales. El congreso tiene como objetivo que los participantes, al finalizar, sean capaces de identificar las características claves en el diagnóstico de las enfermedades lisosomales , utilizar los test diagnósticos más recientes y comparar las ventajas y desventajas de las terapias actualmente disponible.
La unidad de neuromuscular del […]
Con motivo de la aprobación por parte del Consejo Europeo de Redes de Referencia, de las primeras candidaturas a ERN, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, ha convocado a los directores de las unidades acreditadas a unas jornadas divulgativas, con el objetivo de difundir y dar a conocer la repercusión que el proyecto de Redes Europeas de Referencia alcanzará en España y Europa, […]
Como cada año la Fundación Isabel Gemio reúne a su comité científico para actualizar el estado de los proyectos financiados en activo. Este año el evento se realizará el 21 de Diciembre y en él participará el Dr. Jordi Díaz Manera de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant Pau. El Dr. Díaz presentará los resultados de los estudios en nuevas terapias en distrofias musculares. La […]
El 15 de Diciembre del 2016, el Consejo Europeo de Redes de Referencia de los estados miembros, aprobó las primeras candidaturas presentadas en la convocatoria e Marzo del 2016. Entre las aprobadas se encuentra EURO-NMD (European Reference Network for Rare Neuromuscular diseases), red de centros europeos especializados en enfermedades Neuromusculares de la cual forma parte la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant […]
El pasado 18 de noviembre la Escuela de Doctorado de la UAB organizó la ceremonia de entrega de títulos de doctor i premios extraordinarios de doctorado, con la presencia de la rectora de la UAB Margarita Arboix.
El Dr. Xavier Suárez Calvet, estudiante de doctorado de la Unidad recibió el premio extraordinario por su tesis doctoral titulada “Nuevos aspectos de la fisiopatogénesis de la dermatomiositis” realizada […]
El centro de Investigación en red de Enfermedades Raras, realiza anualmente reuniones de cada uno de los grupos participantes. El grupo de enfermedades mitocondriales y neuromusculares se reunió el 12 de diciembre en el hospital 12 de Octubre (Madrid).
Estas reuniones tienen como objetivo potenciar la colaboración entre los participantes y la divulgación de los diferentes proyectos de investigación en marcha. La […]
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), con el respaldo del Ministerio de Sanidad y Politíca Social, ha declarado el día 15 de Noviembre como el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares. Durante el día de hoy, se celebraran distintas actividades por todo el país, con el objetivo de difundir y concienciar sobre las dificultades que afrontan los afectados por estas enfermedades.
Para […]
Hoy da comienzo la LXVIII Reunión de la Sociedad Española de Neurología. La unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, participa con la presentación de 6 comunicaciones orales sobre investigación básica y clínica en diversas patologías.
Comunicaciones orales:
Hoy da comienzo el octavo simposio europeo sobre enfermedad de Pompe organizado por Genzyme. Este encuentro científico reúne expertos en la materia, tanto científicos como facultativos dedicados a la asistencia, que se dedicaran a discutir sobre esta enfermedad y el estado actual del manejo del paciente y tratamiento. Este año se celebra el décimo aniversario del inicio del tratamiento con encima recombinante sustitutivo.
Los temas tratados serán:
