En las últimas semanas la unidad ha publicado dos trabajos científicos en la revista “Neurology”. Los trabajos responden a tres de las líneas de investigación desarrolladas por la unidad
26
Sep
2019
Últimas publicaciones en la revista científica “Neurology” de miembros de la unidad de enfermedades neuromuscuares
Registro
29
Jun
2018
29
Jun
2018
La Dra. Teresa Sevilla y el Dr. Rafael Sivera del Hospital de la Fe, están realizando un estudio para recoger todos los pacientes de España con CMT causado por mutaciones en el gen MORC2 y realizar una descripción genotipo-fenotípo.
14
Mar
2018
14
Mar
2018
El nuevo registro de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento. Este nuevo registro es el resultado de la colaboración del Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital 12 de Octubre, Hospital de Sant Pau y de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI). Juntos han definido las variables de este registro para que incluya pacientes adultos y pediátricos con el objetivo de caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos de esta patología. Este registro es parte del proyecto: Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES (CIBERER), en el que participan 30 hospitales de toda España. El diseño se realizó con la herramienta REDCap, aplicación web segura que facilita la captura de datos para investigación. La introducción de datos se realizará en primer lugar por un “data entry” que se desplazará a los hospitales participantes y posteriormente por los propios hospitales.
28
Jul
2017
28
Jul
2017
Os anunciamos el lanzamiento del Registro de Miopatía por déficit de Colágeno VI (Registro COL-VI), creado con el objetivo de tener registrados el mayor número de pacientes con esta enfermedad para poder realizar un estudio de historia natural, de 5 años de duración, en pacientes pediátricos y adultos y para poder ayudar en la localización de pacientes para ensayos clínicos.