Como cada año se celebra el Día Mundial de la ELA, diferentes asociaciones e instituciones organizan actividades para dar visibilidad a esta enfermedad y a sus pacientes. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida caracterizada por una pérdida progresiva y selectiva de las neuronas motoras. La ausencia de un tratamiento curativo no excluye la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias la asistencia multidisciplinar es fundamental así como el apoyo psicológico. La investigación en la ELA es importante para conocer las causas que la provocan y su pronóstico.
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El próximo mes de Julio se celebrará en Sitges la Reunión Anual de la Peripheral Nerve Society. La Dra. Illa coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant Pau, forma parte del comité local organizador. Así mismo su grupo presenta diversos trabajos relacionados con la patología neuromuscular de nervio periférico.
La unidad de Enfermedades Neuromusculares ha publicado recientemente dos trabajos en dos revistas científicas. Estos trabajos responden a estudios realizados en las diferentes líneas de investigación en activo en la unidad.
La Sociedad Española de Neurología ha otorgado el premio a la Mejor Comunicación Oral de la Reunión Anual de la SEN de 2016 al Dr. Díaz Manera de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares por su trabajo titulado “Estudio del patrón de afectación muscular mediante resonancia magnética en un cohorte de 181 pacientes con distrofia muscular por déficit de disferlina participantes en el COS study” del cual es el primer autor. Este trabajo es fruto de un estudio internacional de historia natural de la Distrofia muscular de debilidad de cinturas 2B “International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy (LGMD2B/Miyoshi)”
Hoy martes 9 de mayo da comienzo el VI Curso de Formación en Enfermedades Neuromusculares organizado por la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. El curso se realizará en la sala de actos del hospital y contará con la presencia de profesores especialistas en enfermedades neuromusculares de toda España. El curso está dirigido a neurólogos adjuntos y residentes de neurología de cuarto año interesados en estas patologías y tiene como objetivo actualizar y ampliar la formación de estos neurólogos y residentes en las enfermedades del sistema nervioso periférico. El curso está acreditado por la Sociedad Española de Neurología y por la Comisión de Formación continuada del Sistema Nacional de Salud.
Los próximos días 28 y 29 de Abril se celebra en Santiago de Compostela la Reunión de primavera anual del grupo de Estudios de Enfermedades Neuromusculares, en Santiago de Compostela. Este año la organización de esta reunión ha corrido a cargo del Dr. Julio Pardo Fernández y el Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Santiago de Compostela y la Unidad de Patología Neuromuscular del mismo hospital.
Como cada año se celebra el encuentro anual de todos los grupos de investigación de CIBERER. El objetivo de estas jornadas es el intercambio y difusión de los avances científicos obtenidos por todos los grupos. Este año la unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau estará representada por la Dra. Noemí de Luna, el Dr. Jordi Díaz y Sonia Segovia.
La Fundación Ramón Areces ha otorgado ayudas a 13 proyectos de investigación en enfermedades raras, dentro del XVIII Concurso Nacional de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia.
El Dr. Rojas participará en el V Simposio de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas organizado por la Sociedad Española de Reumatología, presentado la ponencia “Histología, clasificación y diagnóstico de las miopatías inflamatorias”.
Como cada año, European NeuroMuscular Centre organiza una serie de talleres de expertos en diferentes temas del campo de las enfermedades neuormusculares. Cada mes un grupo de 20 a 25 investigadores, clínicos, pacientes y representantes de la industria se reúnen para intercambiar conocimientos avanzados y experiencias en relación a enfermedades neuromusculares. En la reunión del 24 al 26 de febrero la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Pau estará representada por el Dr. Luis Querol, que participará en el taller titulado: Mejorando la evaluación e investigación en neuropatías periféricas IGM anti-Mag.