Médico adjunto a la Unidad de Enfermedades Musculares (ENM) del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona.

ASISTENCIA E INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Jordi Díaz Manera es médico adjunto a la Unidad de Enfermedades Musculares (ENM) del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona. Es Doctor Europeo “cum laude” en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), tesis por la que recibió el premio extraordinario

Su labor asistencial se centra en la visita de pacientes con diversas enfermedades neuromusculares, especialmente miopatías. Se ha especializado en el diagnóstico y seguimiento de distrofias musculares, miopatías inflamatorias y miopatías metabólicas, como por ejemplo la enfermedad de Pompe. Realiza también estudios electrofisiológicos (EMG, fibra aisladas) a los pacientes de la Unidad y del área de influencia del Hospital. Está especializado en la aplicación de estudios de resonancia magnética a los pacientes con distrofias musculares. Ha participado en la generación de guías de asistencia clínica nacionales e internacionales en pacientes con miastenia gravis y miopatías hereditarias.

Su labor investigadora se centra desde hace años en diferentes aspectos de las miopatías hereditarias. Por un lado ha aplicado la resonancia magnética muscular al estudio de las enfermedades muscular, especialmente en lo referente a su utilidad como herramienta diagnóstica y de seguimiento de las distrofias musculares. Por otra parte, su investigación básica se centra en conocer la fisiopatología de las distrofias musculares y encontrar nuevas terapias que puedan mejorar a los pacientes. Realiza múltiples ensayos clínicos con fármacos en investigación de la industria farmacéutica pero también se encarga de realizar estudios de investigación basados en la historia natural de las miopatías hereditarias

Ha realizado una estancia de un año y media en el Stem Cell Research Institute del Ospedalle San Rafaelle de Milano (Italia) en el laboratorio del Dr. Cossu donde ha trabajado en las técnicas de tratamiento con células madre mesenquimales de modelos murinos de distrofia muscular. Ha sido coordinador del grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología de los años 2012 al 2014. Colabora con numerosas asociaciones de pacientes a nivel nacional e internacional. Forma parte del MYO-MRI study group, un grupo de neurólogos y radiólogos europeos interesados en difundir la aplicación de la resonancia magnética al estudio de las distrofias musculares.

Formación Académica

• Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Rovira i Virgili de Reus en el año 2000
• Especialista en Neurología por el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona en el año 2005
• Doctor en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona en el año 2013
• Tesis: Nuevos aspectos diagnósticos y terapéuticos de las disferlinopatías
• Beca Ampliación de Estudios (BAE) del Ministerio de Sanidad Español y Young Fellowship de la Federación Europea de Sociedades Neruológica

Grants

• Duchenne Parent Project España
• Beca Genzyme de estudio de resonancia magnética en enfermedad de Pompe
• Beca de la Fundación Isabel Gemio
• Beca de desarrollo farmacológico de Boehringer
• Proyecto FISS del ISCIII 2015-17

 Áreas de Investigación:

• Diagnóstico y tratamiento de pacientes con miopatías hereditarias e inflamatorias
• Aplicación de la resonancia magnética muscular al estudio de las miopatía hereditarias
• Estudio de la historia natural y de biomarcadores de progresión de la enfermedad de Pompe
• Estudio de la fisiopatologías de las distrofias musculares y búsqueda de nuevos tratamientos para las distrofias musculares.