RESUMEN
El “Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia (GenRaRe)”, cuyo promotor es el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), es un registro de enfermedades raras. Este registro está formado a su vez por diferentes subregistros, donde cada subregistro está destinado a una enfermedad o conjunto de enfermedades raras en concreto. Este registro cuenta con la colaboración y experiencia de varios grupos del CIBERER.
El “Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia (GenRaRe)” pretende aglutinar todos los registros realizados por grupos CIBERER sobre enfermedades genéticas y de baja prevalencia. Tiene un enfoque amplio y está orientado a ser un registro clínico para poder llevar a cabo proyectos de investigación con los datos contenidos. Cabe destacar que es un proyecto colaborativo que tiene una vocación internacional.
OBJETIVOS
El principal objetivo de este registro es la realización de proyectos de investigación con los datos contenidos en el registro, echo muy difícil en la práctica clínica habitual de estas enfermedades debido a las características demográficas de dichas enfermedades.
Como objetivos secundarios también se establecen recoger de manera fiable los datos clínicos de los pacientes con diferentes patologías genéticas y de baja prevalencia, potenciar la participación de centros hospitalarios y centros de investigación y facilitar el acceso a nuevos tratamientos de pacientes con patología genética y de baja prevalencia.
EXPLOTACIÓN DE LOS DATOS
- Enfermedad de Pompe: 106 pacientes
- Enfermedad Polineuropatía amiloidótica familiar: 82 pacientes
- Enfermedades mitocondriales: 82 pacientes
COMO PARTICIPAR EN EL REGISTRO
¿Quieres solicitar la creación de un nuevo subregistro?
Si eres un investigador interesado en crear un subregistro debes rellenar el siguiente formulario y recibirás respuesta por parte del equipo de coordinación del proyecto:
https://tinyurl.com/GenRaRe
¿Eres investigador y quieres participar en un registro ya existente?
Ponte en contacto con genrare@ciberer.es