Neuropatías inflamatorias

Información General

Las neuropatías inflamatorias son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de un ataque autoinmune a los nervios periféricos. Dependiendo del tipo de afectación, de la forma de presentación y de las características electrofisiológicas se clasifican en grupos diversos. Se trata de enfermedades raras y, en ocasiones, difíciles de diagnosticar.

Existen neuropatías inflamatorias agudas y crónicas y, aunque en general responden a tratamientos inmunomoduladores o inmunosupresores, pueden determinar una discapacidad significativa en muchos de los pacientes.

Existen neuropatías inflamatorias agudas, como el Síndrome de Guillain-Barré (con todas sus variantes) y crónicas, como la poliradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) o la neuropatía motora multifocal (MMN). También se incluyen en este grupo las neuropatías asociadas a gammapatía monoclonal o las neuropatías vasculíticas.

Son enfermedades raras cuyo conocimiento es, en general, bastante limitado. Además, se conoce muy poco de su fisiopatología, por lo que no existen marcadores biológicos específicos y, por esta razón, son enfermedades que pueden ser difíciles de diagnosticar o pasar desapercibidas. En algunos casos, cómo en la CIDP, el diagnóstico está basado exclusivamente en criterios clínicos y electrofisiológicos, ya que no existen marcadores biológicos diagnósticos específicos.

Una de las líneas fundamentales de nuestro grupo es, precisamente, buscar biomarcadores en las neuropatías inflamatorias que puedan ayudar al diagnóstico y que puedan guiar su tratamiento. A este respecto trabajamos en 3 líneas fundamentales:

  • Estudio de anticuerpos antigangliosido en el Síndrome de Guillain-Barré y variantes. En este campo hemos sido capaces de describir reactividades antigangliosido que identifican subtipos de síndrome de Guillain-Barré concretos, con particularidades diagnósticas y pronósticas.
  • Estudio de la presencia de autoanticuerpos en la CIDP. A este respecto, nuestro objetivo fundamental es encontrar autoanticuerpos específicos que sirvan para diagnosticar mejor esta enfermedad. Nuestro grupo ha descrito que la presencia de anticuerpos anti-contactin1 y anti-neurofascin 155 se relaciona con dos subtipos de CIDP especificos que no responden bien a las terapias convencionales. Estos estudios pueden ayudar a mejorar el manejo, tanto diagnóstico, como en su tratamiento, de los pacientes con CIDP
  • Finalmente, estamos interesados en el estudio de la inmunopatogenia de estas enfermedades para intentar descubrir los mecanismos implicados en la perdida de tolerancia contra estructuras del nervio y, por tanto, con la aparición de la enfermedad

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Publicaciones

2019
Pascual-Goñi E, Martín-Aguilar L, Querol L
Curr Opin Neurol
Martín-Aguilar L, Pascual-Goñi E, Querol L
Med Clin (Barc)
Verboon C, Doets AY, Galassi G, Davidson A, Waheed W, Péréon Y, Shahrizaila N, Kusunoki S, Lehmann HC, Harbo T, Monges S, Van den Bergh P, Willison HJ, Cornblath DR, Jacobs BC, IGOS Consortium.
Neurology
Duchateau L, Martín-Aguilar L, Lleixà C, Cortese A, Dols-Icardo O, Cervera-Carles L, Pascual-Goñi E, Diaz-Manera J, Callegari I, Franciotta D, Rojas-Garcia R, Illa I, Clarimon J, Querol L
PLoS One
Pascual-Goñi E, Martín-Aguilar L, Lleixà C, Martínez-Martínez L, Simón-Talero MJ, Díaz-Manera J, Cortés-Vicente E, Rojas-García R, Moga E, Juárez C, Illa I, Querol L
Sci Rep
Manso C, Querol L, Lleixà C, Poncelet M, Mekaouche M, Vallat JM, Illa I, Devaux JJ
J Clin Invest
Duchateau L, Martín-Aguilar L, Lleixà C, Cortese A, Dols-Icardo O, Cervera-Carles L, Pascual-Goñi E, Diaz-Manera J, Calegari I, Franciotta D, Rojas-Garcia R, Illa I, Clarimon J, Querol L
PLoS One
2018
Doets AY, Verboon C, van den Berg B, Harbo T, Cornblath DR, Willison HJ, Islam Z, Attarian S, Barroso FA, Bateman K, Benedetti L, van den Bergh P, Casasnovas C, Cavaletti G, Chavada G, Claeys KG, Dardiotis E, Davidson A, van Doorn PA, Feasby TE, Galassi G, Gorson KC, Hartung HP, Hsieh ST, Hughes RAC, Illa I, Islam B, Kusunoki S, Kuwabara S, Lehmann HC, Miller JAL, Mohammad QD, Monges S, Nobile Orazio E, Pardo J, Pereon Y, Rinaldi S, Querol L, Reddel SW, Reisin RC, Shahrizaila N, Sindrup SH, Waqar W, Jacobs BC, IGOS Consortium.
Brain
Alessandro L, Pastor Rueda JM, Wilken M, Querol L, Marrodán M, Acosta JN, Rivero A, Barroso F, Farez MF
J Peripher Nerv Syst
Hughes R, Dalakas MC, Merkies I, Latov N, Léger JM, Nobile-Orazio E, Sobue G, Genge A, Cornblath D, Merschhemke M, Ervin CM, Agoropoulou C, Hartung HP, FORCIDP Trial Investigators.
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Allen JA, Berger M, Querol L, Kuitwaard K, Hadden RD
J Peripher Nerv Syst
Siles AM, Martínez-Hernández E, Araque J, Diaz-Manera J, Rojas-Garcia R, Gallardo E, Illa I, Graus F, Querol L
Ann Clin Transl Neurol
Painous C, López-Pérez MÁ, Illa I, Querol L
Ann Clin Transl Neurol
Draak THP, Faber CG, Merkies ISJ, PeriNomS study Group.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Eftimov F, Bunschoten C, Rajabally Y, Querol L, participants of the 231st ENMC workshop.
Neuromuscul Disord
2017
Martinez-Martinez L, Lleixà MC, Boera-Carnicero G, Cortese A, Devaux J, Siles A, Rajabally Y, Martinez-Piñeiro A, Carvajal A, Pardo J, Delmont E, Attarian S, Diaz-Manera J, Callegari I, Marchioni E, Franciotta D, Benedetti L, Lauria G, de la Calle Martin O, Juárez C, Illa I, Querol L
J Neuroinflammation
Querol L, Siles AM, Alba-Rovira R, Jáuregui A, Devaux J, Faivre-Sarrailh C, Araque J, Rojas-Garcia R, Diaz-Manera J, Cortés-Vicente E, Nogales-Gadea G, Navas-Madroñal M, Gallardo E, Illa I
Sci Rep
Delmont E, Manso C, Querol L, Cortese A, Berardinelli A, Lozza A, Belghazi M, Malissart P, Labauge P, Taieb G, Yuki N, Illa I, Attarian S, Devaux JJ
Brain
Jacobs BC, van den Berg B, Verboon C, Chavada G, Cornblath DR, Gorson KC, Harbo T, Hartung HP, Hughes RAC, Kusunoki S, van Doorn PA, Willison HJ, IGOS Consortium.
J Peripher Nerv Syst
2016
Draak TH, Gorson KC, Vanhoutte EK, van Nes SI, van Doorn PA, Cornblath DR, van den Berg LH, Faber CG, Merkies IS, PeriNomS Study Group.
Eur J Neurol
Manso C, Querol L, Mekaouche M, Illa I, Devaux JJ
Brain
Draak TH, Gorson KC, Vanhoutte EK, van Nes SI, van Doorn PA, Cornblath DR, van den Berg LH, Faber CG, Merkies IS, PeriNomS Study Group.
J Peripher Nerv Syst
2015
Querol L, Rojas-García R, Diaz-Manera J, Barcena J, Pardo J, Ortega-Moreno A, Sedano MJ, Seró-Ballesteros L, Carvajal A, Ortiz N, Gallardo E, Illa I
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
Vanhoutte EK, Faber CG, van Nes SI, Cats EA, Van der Pol WL, Gorson KC, van Doorn PA, Cornblath DR, van den Berg LH, Merkies IS, PeriNomS Study Group.
J Peripher Nerv Syst
Draak TH, Pruppers MH, van Nes SI, Vanhoutte EK, Bakkers M, Gorson KC, Van der Pol WL, Lewis RA, Notermans NC, Nobile-Orazio E, Léger JM, Van den Bergh PY, Lauria G, Bril V, Katzberg H, Lunn MP, Pouget J, van der Kooi AJ, van den Berg LH, van Doorn PA, Cornblath DR, Hahn AF, Faber CG, Merkies IS, PeriNomS study group.
J Peripher Nerv Syst
Pruppers MH, Draak TH, Vanhoutte EK, Van der Pol WL, Gorson KC, Léger JM, Nobile-Orazio E, Lewis RA, van den Berg LH, Faber CG, Merkies IS, PeriNomS study group.
J Peripher Nerv Syst
Vanhoutte EK, Draak TH, Gorson KC, van Nes SI, Hoeijmakers JG, Van der Pol WL, Notermans NC, Lewis RA, Nobile-Orazio E, Léger JM, Van den Bergh PY, Lauria G, Bril V, Katzberg H, Lunn MP, Pouget J, van der Kooi AJ, Hahn AF, van Doorn PA, Cornblath DR, van den Berg LH, Faber CG, Merkies IS, PeriNomS Study Group.
J Peripher Nerv Syst
Draak TH, Vanhoutte EK, van Nes SI, Gorson KC, Van der Pol WL, Notermans NC, Nobile-Orazio E, Lewis RA, Léger JM, Van den Bergh PY, Lauria G, Bril V, Katzberg H, Lunn MP, Pouget J, van der Kooi AJ, Hahn AF, van den Berg LH, van Doorn PA, Cornblath DR, Faber CG, Merkies IS, PeriNomS Study Group.
J Peripher Nerv Syst
Huijbers MG, Querol LA, Niks EH, Plomp JJ, van der Maarel SM, Graus F, Dalmau J, Illa I, Verschuuren JJ
Eur J Neurol
2014
Labasque M, Hivert B, Nogales-Gadea G, Querol L, Illa I, Faivre-Sarrailh C
J Biol Chem
Querol L, Nogales-Gadea G, Rojas-Garcia R, Diaz-Manera J, Pardo J, Ortega-Moreno A, Sedano MJ, Gallardo E, Berciano J, Blesa R, Dalmau J, Illa I
Neurology
2013
Querol L, Rojas-Garcia R, Casasnovas C, Sedano MJ, Muñoz-Blanco JL, Alberti MA, Paradas C, Sevilla T, Pardo J, Capablo JL, Sivera R, Guerrero A, Gutierrez-Rivas E, Illa I
Muscle Nerve
Querol L, Nogales-Gadea G, Rojas-Garcia R, Martinez-Hernandez E, Diaz-Manera J, Suárez-Calvet X, Navas M, Araque J, Gallardo E, Illa I
Ann Neurol
2012
Rojas-García R, Querol L, Gallardo E, De Luna Salva N, Juarez C, Garces M, Fages E, Casasnovas C, Illa I
J Peripher Nerv Syst
Vanhoutte EK, Faber CG, van Nes SI, Jacobs BC, van Doorn PA, van Koningsveld R, Cornblath DR, van der Kooi AJ, Cats EA, van den Berg LH, Notermans NC, van der Pol WL, Hermans MC, van der Beek NA, Gorson KC, Eurelings M, Engelsman J, Boot H, Meijer RJ, Lauria G, Tennant A, Merkies IS, PeriNomS Study Group.
Brain
2010
Van den Bergh PY, Hadden RD, Bouche P, Cornblath DR, Hahn A, Illa I, Koski CL, Léger JM, Nobile-Orazio E, Pollard J, Sommer C, van Doorn PA, van Schaik IN, European Federation of Neurological Societies., Peripheral Nerve Society.
Eur J Neurol
2009
Berciano J, García A, Villagrá NT, González F, Ramón C, Illa I, Berciano MT, Lafarga M
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2006
European Federation of Neurological Societies., Peripheral Nerve Society., Hadden RD, Nobile-Orazio E, Sommer C, Hahn A, Illa I, Morra E, Pollard J, Hughes RA, Bouche P, Cornblath D, Evers E, Koski CL, Léger JM, Van den Bergh P, van Doorn P, van Schaik IN
Eur J Neurol
European Federation of Neurological Societies., Peripheral Nerve Society., van Schaik IN, Bouche P, Illa I, Léger JM, Van den Bergh P, Cornblath DR, Evers EM, Hadden RD, Hughes RA, Koski CL, Nobile-Orazio E, Pollard J, Sommer C, van Doorn PA
Eur J Neurol
Hughes RA, Bouche P, Cornblath DR, Evers E, Hadden RD, Hahn A, Illa I, Koski CL, Léger JM, Nobile-Orazio E, Pollard J, Sommer C, Van den Bergh P, van Doorn PA, van Schaik IN
Eur J Neurol
2003
McCrone P, Chisholm D, Knapp M, Hughes R, Comi G, Dalakas MC, Illa I, Kilindireas C, Nobile-Orazio E, Swan A, Van den Bergh P, Willison HJ, INCAT Study Group.
Eur J Neurol
Dourado ME, Duarte RC, Ferreira LC, Queiroz JW, Illa I, Perez-Perez G, Guerrant RL, Jerônimo SM
Acta Neurol Scand
2002
Rojas-García R, Tizzano E, Cuscó I, Gallardo E, Barceló MJ, de Andrés I, Larrodé P, Martí-Massó JF, Martínez-Matos JA, Povedano M, Rallo B, Serrano S, Baiget M, Illa I
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2001
Hughes R, Bensa S, Willison H, Van den Bergh P, Comi G, Illa I, Nobile-Orazio E, van Doorn P, Dalakas M, Bojar M, Swan A, Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) Group.
Ann Neurol
Gallardo E, Rojas-García R, Belvís R, Serrano-Munuera C, Ortiz E, Ortiz N, Grau J, Illa I
Neurologia
Rojas-García R, Gallardo E, Serrano-Munuera C, de Luna N, Ortiz E, Roig C, Grau-Veciana JM, Illa I
Med Clin (Barc)
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O'Hanlon GM, Veitch J, Gallardo E, Illa I, Chancellor AM, Willison HJ
Autoimmunity
Gallardo E, Rojas R, Illa I
Rev Neurol
1997
Berciano J, Figols J, García A, Calle E, Illa I, Lafarga M, Berciano MT
Muscle Nerve
1995
Díez-Tejedor E, Fernández JM, Gutiérrez E, Horga J, Illa I, Matías-Guiu J, Montalbán X, Vioqué J, Alvarez Sabín J
Rev Neurol

Proyectos en curso

Estudio internacional de resultados de SGB (IGOS)
Estado: Activo
Duración: -2013
Investigador Principal: Marc C. Jacobs, Isabel Illa Sendra (Multicéntrico)
Agencia Financiadora: INC/PNS
Identificación de autoanticuerpos en neuropatías inflamatorias y caracterización del fenotipo celular implicado en su desarrollo
Estado: Activo
Duración: 2017-2020
Investigador Principal: Luis Querol Gutiérrez (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigacion Sanitaria
Estudios inmunológicos relevantes para el desarrollo de estrategias terapéuticas en enfermedades neuromusculares
Estado: Finalizado
Duración: 2010-2014
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigacion Sanitaria
Nuevas reactividades antigénicas y estudios de inmunidad innata en enfermedades neuromusculares autoinmunes (IMMUN-NMD)
Estado: Finalizado
Duración: (2013-2015)
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Instituto de salud Carlos III
ACAMIN. Autoanticuerpos a moléculas de adhesión celular en neuropatías inflamatorias
Estado: Finalizado
Duración: 2014-2016
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (nacional)
Agencia Financiadora: E- Rare. European research area
Autoanticuerpos contra antigenos paranodales en CIDP: valor diagnóstico y terapéutico, justificación y objetivo
Estado: Finalizado
Duración: (2014-2016)
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: GBS/ CIDP USA foundation
Autoanticuerpos contra moléculas de adhesión celular en neuropatías inflamatorias
Estado: Finalizado
Duración: (2014-2016)
Investigador Principal: Jérôme Devaux, Isabel Illa Sendra, Elior Peles (Multicéntrico)
Agencia Financiadora: AFM- TÉLÉTHON
Autoinmunidad paranodal en CIDP: diagnóstico y valor terapéutico
Estado: Finalizado
Duración: 2014-2016
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (nacional)
Agencia Financiadora: GBS/ CIDP USA foundation
Efectos de IVIg en células B reguladoras en pacientes con enfermedades neuroinmunes
Estado: Finalizado
Duración: 2016
Investigador Principal: Luis Querol Gutiérrez (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Fundación Grifols

Ensayos Clínicos

CFTY720I2201: Estudio doble ciego, aleatorizado, multicéntrico, controlado con placebo, de grupos paralelos para evaluar la eficacia y la seguridad de fingolimod 0,5 mg administrado por vía oral una vez al día frente a placebo en pacientes con polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).
Estado: Finalizado
Ensayo Clínico
I10E-0901 LIME STUDY: Estudio europeo aleatorizado, doble ciego, controlado con tratamiento comparador activo y de diseño cruzado que eválua la seguridad y eficacia de una nueva formulación líquida y lista para usar de inmunoglobulina intravenosa humana al 10% (I10E) en comparación con Kiovig en pacientes con neuropatía motora multifocal
Estado: Finalizado
Ensayo Clínico
I10E-1302 PRISM: Estudio internacional, multicéntrico, sobre la eficacia y la seguridad de I10E en tratamiento iniciales y de mantenimiento de pacientes con polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Estado: Finalizado
Ensayo Clínico