Spanish register of neuromuscular diseases (NMD-ES)
RESUMEN
El proyecto NMD-ES es un proyecto colaborativo en el que actualmente participan neurólogos y neuropediatras de 29 hospitales de toda España. Tiene como objetivo registrar el mayor número de pacientes con enfermedades neuromusculares, esta información nos permitirá investigar nuevos genes, biomarcadores y patrones de neuroimagen, y la elaboración de algoritmos diagnósticos. NMD-ES pretende ser también una herramienta útil y rápida para la búsqueda de candidatos a ensayos clínicos.
Actualmente existen 10 registros operativos con más de 5000 pacientes introducidos, que engloban la mayoría de enfermedades neuromusculares: Miastenia Gravis, Neuropatías hereditarias, esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares, neuropatías inflamatorias, enfermedad de pompe, miopatías mitocondriales, miositis por cuerpos de inclusión, miastenia congénita y miopatía por déficit de Colágeno VI.
La información contenida en estos registros, es totalmente anónima y cumple con todos los requisitos legales en cuanto a confidencialidad y protección de datos. Todos los pacientes incluidos en el registro deben haber firmado un consentimiento informado para tal proceso.
Se ha desarrollado, también, un plan de calidad que garantiza la exactitud y fiabilidad de los datos.
La necesidad de disponer de registros de las enfermedades poco frecuentes ha sido reconocida en Europa y de hecho hay una serie de registros europeos que en la actualidad se intentan agrupar bajo los mismos parámetros. Estos proyectos europeos representan una herramienta importante para recopilar y utilizar conocimientos de diferentes patologías proporcionando una herramienta de acceso fácil a conocimientos médicos desde lugares donde esta información no estaba disponible. La adopción de criterios de calidad de los datos incluidos en las bases y las relaciones que nacerán entre los usuarios de las mismas, facilitará que se llegue a un consenso para alcanzar soluciones compartidas o guías clínicas.
OBJETIVOS
Registrar pacientes con o sin diagnóstico de enfermedades neuromusculares en España.
Investigar nuevos genes, biomarcadores y patrones de neuroimagen
Conocer la disponibilidad de muestras para investigación.
Explotar el registro como herramienta de selección de pacientes para ensayos clínicos.
Desarrollar algoritmos diagnósticos utilizando la información clínica, neuroimagen y datos de laboratorio.
PARTICIPACIÓN EN ÁMBITO INTERNACIONAL
El registro español de Enfermedades Neuromusculares forma parte del proyecto europeo TREAT-NMD, red en el área de las enfermedades neuromusculares que proporciona la infraestructura necesaria para que las nuevas terapias lleguen a todos los pacientes. Concretamente formamos parte del TGDOC (Golbal database oversight committee) responsable de revisar todas las solicitudes de información para el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos y para determinar la viabilidad de los ensayos en diferentes países.
Este registro participa también en el proyecto RD-Connect, plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y y datos clínicos bioinformáticos para la investigación de enfermedades raras. RD-connect forma parte del Programa Marco Horizonte 2020.
EXPLOTACIÓN DE LOS DATOS
Total
5772
PACIENTES
Total
5772
PACIENTES
El registro propone diferentes maneras de explotar los datos que contiene:
Localización de pacientes para ensayos clínicos y proyectos de investigación. Tanto desde organismos institucionales como para proyectos colaborativos entre investigadores.
Explotación individual de los datos introducidos por el investigador.
Proyectos colaborativos de investigación.
COMO PARTICIPAR EN EL REGISTRO
Si eres paciente y quieres participar
Si eres médico y quieres participar
Los datos de este registro son introducidos por el médico neurólogo del paciente. Si como paciente afectado quieres que tus datos consten en este registro, puedes consultar si tu hospital de referencia ya participa en el proyecto (ver listado de hospitales participantes). Si no es así, puedes pedir a tu médico que se ponga en contacto con nosotros a la dirección de correo electrónico ssegovia@santpau.cat o enviándonos el siguiente formulario, nosotros le informaremos de los pasos a seguir para poder participar.
Contacto Registros (Pacientes)
Si todavía no participas en el Registro clínico, ponte en contacto con nosotros a la dirección de correo ssegovia@santpau.cat o enviándonos el siguiente formulario y te informaremos de todo el procedimiento para formar parte de este proyecto.
Contacto Registros (Médicos)
HOSPITALES PARTICIPANTES
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
Study of neuroimaging pattern in oculopharyngeal dystrophy
Estado: Activo
Duración: 2017-
Investigador Principal: Jordi Díaz Manera (Hospital de Sant Pau)
Study of congenital myasthenic syndromes in the Spanish pediatric population: clinical, electrophysiological, genetic and therapeutic response characterization
Estado: Finalizado
Duración: 2016
Investigador Principal: Andrés Nascimento (Hospital Sant Joan de Déu)
Retrospective observational study to describe the natural history and evolution of patients with inclusion body myositis (IBM).
Estado: Finalizado
Duración: 2016
Investigador Principal: Isabel Illa Sendra (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Novartis
Spanish Neuromuscular diseases databases
Estado: Finalizado
Duración: -2014
Investigador Principal: Ricard Rojas Garcia (Hospital de Sant Pau)
Agencia Financiadora: Instituto de salud Carlos III
Genotype-phenotype description of Spain patients with CMT caused by mutations in the GDAP1 gene
Estado: Finalizado
Duración: 2016-2017
Investigador Principal: Teresa Sevilla (Hospital La Fe)
Álvarez-Velasco R, Gutiérrez-Gutiérrez G, Trujillo JC, Martínez E, Segovia S, Arribas-Velasco M, Fernández G, Paradas C, Vélez-Gómez B, Casasnovas C, Nedkova V, Guerrero-Sola A, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Pardo J, Sevilla T, Gómez-Caravaca MT, López de Munain A, Jericó I, Pelayo-Negro AL, Martín MA, Morgado Y, Mendoza MD, Pérez-Pérez H, Rojas-García R, Turon-Sans J, Querol L, Gallardo E, Illa I, Cortés-Vicente E
Alonso-Pérez J, Segovia S, Domínguez-González C, Olivé M, Mendoza Grimón MD, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Muñoz-Blanco JL, Ramos-Fransi A, Almendrote M, Illa I, Díaz-Manera J
Natera-de Benito D, Töpf A, Vilchez JJ, González-Quereda L, Domínguez-Carral J, Díaz-Manera J, Ortez C, Bestué M, Gallano P, Dusl M, Abicht A, Müller JS, Senderek J, García-Ribes A, Muelas N, Evangelista T, Azuma Y, McMacken G, Paipa Merchan A, Rodríguez Cruz PM, Camacho A, Jiménez E, Miranda-Herrero MC, Santana-Artiles A, García-Campos O, Dominguez-Rubio R, Olivé M, Colomer J, Beeson D, Lochmüller H, Nascimento A
El proyecto NMD-ES es un proyecto colaborativo en el que actualmente participan neurólogos y neuropediatras de 29 hospitales de toda España. Tiene como objetivo registrar el mayor número de pacientes con enfermedades neuromusculares, esta información nos permitirá investigar nuevos genes, biomarcadores y patrones de neuroimagen, y la elaboración de algoritmos diagnósticos. NMD-ES pretende ser también una herramienta útil y rápida para la búsqueda de candidatos a ensayos clínicos.