La unitat de Malalties Neuromusculars (UMNM) del Servei de Neurologia del Hospital de Sant Pau (HSCSP), dedica la seva atenció assistencial a les malalties del Sistema Nerviós Perifèric ( mèdul.la espinal, arrels, nervi perifèric, unió neuromuscular i múscul). Aquestes malalties són d’etiologia diversa, però tenen en comú que pel seu diagnòstic i tractament s’utilitzen una sèrie d’exploracions i proves complementàries molt específiques i d’alta complexitat, tant d’aprenentatge com de maneig clínic i terapèutic.

JUSTIFICACIÓN DE LA UENMR – HSCSP

Aquesta unitat es va iniciar en el seu concepte actual al 1992, i es justifica per una sèrie de motius que inclouen:

1. Les Malalties Neuromusculars són un grup de malalties perfectament identificables dins de la Neurologia. Es reconeix com una àrea d’especialització després d’acabar la formació de Neurologia.

2. Una part important d’aquestes malalties tenen una incidència i/o prevalença que les qualifica com malalties minoritàries. No obstant això, el número de patologies neuromusculars diferents és ampli, el que significa que a la població hi ha un número elevat d’afectats. Impliquen, també, un gran impacte tant personal, com familiar i social. Entre aquestes malalties trobem l’esclerosis lateral amiotròfica (ELA), les neuropaties hereditàries o immunomediades (S. Guillain-Barré, CIDP i altres), la miastènia gravis (MG), les distròfies musculars o les miopaties inflamatòries entre altres.

3. Els mètodes diagnòstics requereixen d’un aprenentatge específic de tècniques comuns a totes les malalties neuromusculars (EMG, RNM/TAC, biòpsia muscular o nervi, estudis immunològics o genètics) però diferents als mètodes utilitzats per la resta de patologies neurològiques.

4. Tractaments: Algunes malalties, com les immunomediades (MG, CIDP, Neuropatia motora multifocal, etc). Tenen tractament etiològic, però els tractaments són complexes i poden requerir ingrés del pacient a planta o Hospital de Dia per ser medicació d’administració endovenosa (Immunoglobulina endovenosa, ciclofosfamida, Rituximab, plasmafèresis, etc.) És important que siguin els neuròlegs experts de la unitat els que realitzin aquests tractaments, a l’estar familiaritzats no només amb la malaltia sinó amb els efectes desitjables i els efectes secundaris. D’altra banda, un bon nombre de malalties neuromusculars no disposen de tractament etiològic, però és molt important el tractament simptomàtic o de complicacions que sorgeixen durant l’evolució clínica. Aquest tipus de tractament només pot ser multidisciplinari i l’equip que el forma, ha de conèixer i tenir experiència en aquestes malalties.

OBJETIVO ASISTENCIAL DE LA UMNM-HSCSP

Diagnòstic i tractament dels pacients amb malalties neuromusculars

L’objectiu assistencial de la unitat és proporcionar el diagnòstic i tractament integral dels pacients amb malalties neuromusculars a nivell dels estàndards internacionals de qualitat reconeguts en cada moment.

La vocació de la unitat ha estat sempre ser centre de referència d’aquestes malalties a nivell autonòmic, nacional e internacional. Amb la fi d’assolir aquest objectiu la unitat ha desenvolupat una sèrie de recursos assistencials i disposa d’una sèrie de recursos específics. Descrivim 3 nivells, el pròpiament assistencial, la realització d’estudis neurofisiològics i la interpretació d’analítiques que són pròpies del centre pel diagnòstic de MNM.

Assistència a pacients amb MNM

L’atenció als pacients amb MNM implica diferents nivells clínics, tant hospitalari com ambulatori, així com consultes específiques multidisciplinàries o tractaments innovadors que la UMNM ha desenvolupat al llarg dels anys.

Estudis neurofisiològics

La UMNM assumeix la realització dels estudis neurofisiològics de la Unitat, del Servei de Neurologia i de la resta de Serveis de l’Hospital de Sant Pau, així com dels derivats d’altres centres d’atenció primària del seu entorn.

Biomarcadors de MNM

Una característica de la UNMN és traslladar  la investigació de possibles biomarcadors de patologies específiques, al diagnòstic clínic.  Hem pogut demostrar la utilitat d’alguns marcadors diagnòstic s i d’altres de seguiment dels pacients que ara, l’HSCSP ofereix a la cartera de serveis  en col•col·laboració amb els serveis d’immunologia i d’anatomia patològica.

Assistència al pacient amb MNM

L’assistència implica els següents nivells:

• Consulta externa: nous pacients, pacients en seguiment i segones opinions
• Hospitalització
• Hospital de dia i assistència urgent
• Consultes multidisciplinàries
• Consultes monogràfiques de MNM immunomediades
• Tractament innovadors